Innhold
Kiste-Lowry syndrom er en sjelden nevrologisk lidelse preget av mild til dyp intellektuell funksjonshemning, samt utviklingsforsinkelser i vekst og motorisk koordinering. Vanligvis mer alvorlige hos menn, berørte individer har særegne ansiktsegenskaper som en fremtredende panne og bredt fordelte nedover skrå øyne, en kort, bred nese og myke hender med korte fingre. I mange tilfeller opplever personer med denne tilstanden. unormal krumning i ryggraden, kort vekst og mikrocefali (et unormalt lite hode).Symptomer
Symptomene på Coffin-Lowry syndrom, som har en tendens til å være mer alvorlige hos menn, blir mer fremtredende med alderen. Disse inkluderer:
- Intellektuell funksjonshemning: Omfanget av dette symptomet varierer fra mild til dyp intellektuell funksjonshemming, med noen mennesker med denne tilstanden som aldri utvikler taleevner.
- Brede ansiktsfunksjoner: Spesielt fremtredende hos menn og mest synlige i sen barndom, de med Coffin-Lowry syndrom har en fremtredende panne, vidt spredte og nedover skrå øyne, en kortere, bred nese, samt en bredere munn med tykkere lepper.
- Store, myke hender: Et annet trekk ved denne tilstanden er større, myke hender med kortere, koniske fingre.
- Stimulus Induced Drop Episodes: Oppstår i barndom eller ungdomsår hos noen mennesker, noen med denne tilstanden kan oppleve kollaps som svar på høye lyder eller støy.
- Ryggkurvatur: Mange med Coffin-Lowry syndrom opplever enten skoliose (lateral krumning) eller kyfose (utadrunding) av ryggraden.
- Mikrocefali: En unormalt liten hodemikrocefali er et hyppig symptom.
- Skjelettabnormaliteter: De med dette syndromet kan ha dobbelt ledd, en forkortet stortå, tykkere ansiktsbein, forkortelse av lengre bein og et spiss eller nedsunket brystben.
- Tap av muskelmasse: Dårlig dannelse av muskulatur blir ofte observert hos de med Coffin-Lowry syndrom.
- Progressiv spastisitet: Dette er definert som spenning av visse muskelgrupper, et problem som kan forverres over tid.
- Søvnapné: Et ofte registrert symptom på denne tilstanden er søvnapné, som er snorking og / eller pusteproblemer mens du sover.
- Økt risiko for hjerneslag: Det er bevis for at befolkningen til de med Coffin-Lowry syndrom har en økt risiko for farlig hjerneslag på grunn av forstyrrelser i blodstrømmen til hjernen.
- Økt dødelighet: Studier har vist at de med denne tilstanden kan ende opp med å få en betydelig redusert levetid.
Som nevnt ovenfor varierer disse symptomene mye, med noen som blir mye mer uttalt enn andre.
Fører til
En medfødt tilstand, Coffin-Lowry syndrom oppstår på grunn av mutasjoner i ett av to spesifikke gener av X-kromosomet: RPS6KA3 og RSK2. Disse genene hjelper til med å regulere signalering mellom celler i kroppen, spesielt de som er involvert i læring, langtidsminne dannelse og generell levetid for nerveceller. Videre er det fastslått at de hjelper med å kontrollere funksjonen til andre gener, slik at en mutasjon kan føre til en kaskadeeffekt. Til syvende og sist er det imidlertid behov for mer forskning for å fastslå den nøyaktige mekanismen for denne mutasjonen når det gjelder syndromet.
Spesielt følger denne tilstanden det som kalles et "X-bundet dominerende mønster", som betyr at det berørte RPS6KA3- eller RSK2-genet er på X-kromosomet (ett av de to kjønnsbundne kromosomene). Bare en mutasjon av genet er tilstrekkelig til forårsake Coffin-Lowry syndrom, derav dens "dominans." I dette arvemønsteret kan ikke fedre med syndromet overføre det til sønner (siden sønner får et Y-kromosom fra faren, med deres X-kromosom fra moren). Et flertall av tilfellene - mellom 70 og 80 prosent - oppstår hos de som ikke har noen familiehistorie av syndromet.
Diagnose
Innledende diagnose av Coffin-Lowry syndrom innebærer vurdering av fysiske egenskaper; leger vil oppsøke fysiske egenskaper som er endemiske for tilstanden, mens de noterer seg andre utviklingsproblemer og funksjonshemninger. Dette første arbeidet blir deretter hjulpet via bildebehandlingsteknikker, vanligvis røntgen eller MR, av hjernen. Diagnosen kan bekreftes med molekylær genetisk testing, som involverer prøvetaking fra en kinnpinne for å bestemme tilstedeværelsen og aktiviteten til RPS6KA3 og RSK2. Dette varierer litt mellom kjønnene, og spesielt, slike tester kan bare bekrefte en mistenkt diagnose. En liten prosentandel av de med tilstanden har ingen påvisbar mutasjon.
Behandling
Det er ingen standard behandling for denne tilstanden; snarere er tilnærminger til Coffin-Lowry syndrom basert på typen og alvorlighetsgraden av symptomene. De med tilstanden bør testes regelmessig på hjertehelse, hørsel og syn.
I tillegg kan antiepileptika foreskrives for stimulusinduserte dråpeepisoder, og de som opplever disse symptomene kan trenge å bruke hjelmer. Videre kan det være nødvendig med fysioterapi eller kirurgi for å behandle spinal krumning assosiert med tilstanden, da dette til slutt kan påvirke luftveiene og hjertehelsen.
For å ta på seg de intellektuelle og utviklingsmessige aspektene av denne tilstanden, kan fysiske og ergoterapiske tilnærminger - sammen med spesialtilpasset utdanning - også være svært nyttige. Videre anbefales ofte genetisk rådgivning der en lege snakker med en familie om risikoen for å arve medfødte tilstander som dette.
Mestring
Det er ingen tvil om at en tilstand med en slik kaskade av effekter etterlater en tung byrde. Avhengig av alvorlighetsgraden av tilfellet Coffin-Lowry syndrom, kan behandlingen bli en pågående og intens prosess. Familiemedlemmer til de berørte vil måtte spille en viktig støttende og empatisk rolle. Når det er sagt, med riktig støtte og intervensjon, kan mennesker med tilstanden oppnå en god livskvalitet. Terapi og støttegrupper kan også være gunstig for familier til de som lever med syndromet.
Et ord fra veldig bra
Kister-Lowry syndrom er vanskelig fordi det ikke er noen entydig, etablert kur for det. De primære tilnærmingene, som nevnt ovenfor, innebærer å håndtere effekter og symptomer, som krever pleie og dedikasjon. Å ta det på betyr å være proaktiv og engasjert; det betyr å bevæpne deg selv og dine kjære med kunnskap, og det betyr å finne riktig type medisinsk hjelp. Del og pakke med det er en vilje til å være kommunikativ og tydelig med omsorgspersoner, familie og de som har samme tilstand.
Den gode nyheten er at forståelsen av dette syndromet - så vel som alle medfødte sykdommer - vokser raskt, og behandlingsmulighetene utvides. Faktum er at vi i dag er bedre enn noen gang rustet til å konfrontere tilfeller med Coffin-Lowry syndrom. Og med hvert fremskritt blir utsiktene lysere og lysere.