Innhold
Hva er medfødt diafragmatisk brokk?
Medfødt membranbrokk (CDH) oppstår når det er et hull i mellomgulvet, som er det tynne muskelarket som skiller brystet fra magen. Når dette gapet dannes under fosterets utvikling i livmoren, kan tarmen, magen eller til og med leveren bevege seg inn i brysthulen. Tilstedeværelsen av disse mageorganene i brystet begrenser rommet for lungene og kan føre til luftveiskomplikasjoner. Fordi CDH tvinger lungene til å vokse i komprimert tilstand, kan det hende at flere aspekter av deres funksjon ikke utvikler seg normalt før etter fødselen av babyen.
Medfødt diafragmatisk brokk og lungehypoplasi
En baby med CDH kan lide av en form for underutviklede lunger kjent som lungehypoplasi.
Når pulmonal hypoplasi oppstår, er det abnormiteter som påvirker:
Antall luftsekker (alveoler) tilgjengelig for luftinnføring i lungene
Avstanden som oksygen må reise for å nå blodårene i lungene
Mengden blod som kan føres i blodårene i lungene (pulmonal hypertensjon)
Før fødselen overtar morkaken alle funksjonene i lungene, slik at et foster kan vokse i livmoren uten å lide lave oksygenivåer (hypoksemi). Imidlertid, etter fødselen, er babyen avhengig av lungefunksjonen, og hvis underutviklingen er alvorlig, vil kunstige ventilasjonsteknikker være nødvendige. CDH kan vises på venstre side, høyre side eller sjelden på begge sider av brystet. CDH forekommer hos ca 1 av 2500 levendefødte.
Medfødt diafragmatisk brokk | Spørsmål og svar
Dr. Jena Miller diskuterer behandling og pleie gitt av Johns Hopkins Center for Fetal terapi for å forvente mødre hvis babyer har blitt diagnostisert med medfødt diafragmatisk brokk (CDH). Hun diskuterer hvordan det diagnostiseres, muligheter for behandling og påfølgende oppfølging.
Hva forårsaker CDH?
I et voksende embryo dannes membranen fullstendig etter 10 ukers svangerskap. Imidlertid forstyrres prosessen som fører til dannelse av membranen i tilfeller av CDH. Når det er et hull i membranen, kan bukinnholdet bevege seg inn i brystet. Dette kalles herniasjon. Fordi fosteraktivitet og pustebevegelser blir hyppigere og kraftigere etter hvert som en graviditet fortsetter, kan mengden herniasjon svinge eller øke.
Noen ganger er CDH forårsaket av et problem med babyens kromosomer eller av en genetisk lidelse. Hvis dette er tilfelle, kan babyen ha ytterligere medisinske problemer eller organavvik. I andre tilfeller kan CDH forekomme uten en identifiserbar genetisk årsak. Dette kalles isolert CDH, og under disse omstendighetene er den primære bekymringen graden av lungehypoplasi forårsaket av defekten. For å avgjøre om CDH er isolert og for å gi mest mulig riktig informasjon om sykdommen, er genetisk testing nødvendig.
CDH-diagnose
Påvisning av CDH kan komme under en rutinemessig ultralyd, som kan avsløre overflødig fostervann og / eller bukinnhold i fosterets brysthule. For å bekrefte en prenatal diagnose av CDH, kan leger utføre en veldig detaljert ultralyd, utføre testing av fostrets kromosomer og ta målinger av lungestørrelsen. Under ultralydundersøkelsen fokuserer leger på spesifikke funn som kan peke på tilstedeværelsen av et syndrom. Den genetiske testen utføres ved fostervannsprøve.
Lungestørrelsen måles deretter og sammenlignes med forventet størrelse på dette stadiet av en graviditet. Dette kan gjøres ved å måle lungeområdet til hodeomkretsforholdet (LHR) eller sammenligne den observerte / forventede LHR (o / e LHR). Det er også viktig å avgjøre om leveren også har flyttet seg inn i brystet. Basert på disse målingene kan spesialister ved Johns Hopkins Center for Fetal Therapy gradere alvorlighetsgraden av CDH som mild, moderat eller alvorlig. Spesialiserte bildebehandlingsteknikker, inkludert magnetisk resonansbilder (MR), brukes for å oppnå den mest nøyaktige vurderingen.
Medfødt diafragmatisk brokk kan også diagnostiseres etter fødselen - ofte hvis en nyfødt har problemer med å puste.
CDH-behandling
Etter fødselen kan en baby med CDH opereres for å lukke feilen. Imidlertid adresserer kirurgi etter levering ikke lungeskadene som allerede har oppstått.Av denne grunn anbefales fosterterapeutiske prosedyrer i noen graviditeter. Disse prosedyrene kan bidra til å redusere mengden lungeskade som kan oppstå under graviditeten. Målet med fosterbehandling er å reversere noe av lungeskaden som skyldes kompresjon av lungene.
Fosterbehandling for CDH
Fetoskopisk trakeal okklusjon (FETO): Fosterets lunger produserer væske som forlater kroppen gjennom babyens munn. Hvis denne utstrømningen av væske er blokkert, har den ingen steder å gå og svulmer opp i den berørte lungen. Når dette skjer over en periode på fire til fem uker, utvides lungene og dens funksjon ser ut til å bli bedre. Denne typen blokkering kan oppnås ved midlertidig å blokkere fosterets luftrør (luftrør) med en ballong i en periode. Dette gjøres ved å utføre operativ fetoskopi, kjent som FETO. Det antas at FETO virker ved å øke lungemodningen og reversere noen av de skadelige effektene av CDH på lungefunksjonen.
Fosterovervåking og leveringsplanlegging: Det er stor mulighet for at en baby med CDH vil bli verre før forventet forfallsdato. En del av en omfattende behandlingsplan vil innebære tett overvåking av fosteret og mødre for å unngå alvorlig forringelse av fosteret og for å bestemme omstendigheter og tidspunkt for optimal fødsel.