Innhold
- Duchenne muskeldystrofi symptomer
- Risikofaktorer for Duchenne muskeldystrofi
- Diagnostisering av Duchenne muskeldystrofi
- Duchenne muskeldystrofi behandling
Muskeldystrofi er et genetisk problem som får muskler til å svekkes og atrofi (bli mindre og kaste bort).
Muskelsvakhet kan påvirke skjelettmuskelen eller hjertemuskelen. Det er forårsaket av manglende evne til muskler å reagere på nerveimpulser fra hjernen
Duchenne muskeldystrofi symptomer
DMD forekommer oftest hos barn mellom 3 og 6 år. Barn kan ha problemer med å gå eller reise seg fra sittende stilling eller fra å ligge. Foreldre eller omsorgspersoner kan merke svakhet i skulder og bekken, unormal klønethet og hyppig fall. Andre symptomer og tegn inkluderer:
Vanskeligheter med å gå opp trapper
Manglende evne til å hoppe
Å gå på tå
Legg smerter
Ansiktssvakhet, inkludert manglende evne til å fløyte eller lukke øynene
Hjerteproblemer kan omfatte uregelmessig hjerterytme og utvidelse av hjertemuskulaturen. Hvis ryggraden blir buet (skoliose), kan puste og lungefunksjon bli vanskelig.
Risikofaktorer for Duchenne muskeldystrofi
DMD er en genetisk sykdom forårsaket av et gen på X-kromosomet som mødre kan overføre til sønnene sine. Genet påvirker et protein som kalles dystrofin som muskler trenger for å fungere normalt.
Diagnostisering av Duchenne muskeldystrofi
Etter å ha gjennomført en fysisk og tatt en detaljert historie med tegn og symptomer, og notert noen forekomst av muskeldystrofi hos familiemedlemmer, undersøker legen barnet ditt og kjører tester, inkludert:
Blodprøver: Disse inkluderer genetiske blodprøver, som kan avsløre genmutasjonen som forårsaker fravær av dystrofin hos omtrent to tredjedeler av gutter med DMD.
Muskelbiopsi: For de barna som har klinisk bevis på DMD, men som ikke viser en av de vanlige mutasjonene, kan en liten prøve av muskelvev undersøkt under et mikroskop bekrefte diagnosen.
Elektromyogram (EMG): Denne testen kontrollerer om barnets muskelsvakhet er et resultat av ødeleggelse av muskelvev i stedet for nerveskader.
Elektrokardiogram (EKG eller EKG): En test som registrerer den elektriske aktiviteten til hjertet, et EKG viser unormale rytmer (arytmier eller dysrytmier) og oppdager skade på hjertemuskelen.
En genetikkrådgiver gjennomgår sykdomshistorien med hver familie, diskuterer arveprinsippene og hjelper til med å avveie risiko og fordeler ved genetisk testing av forskjellige familiemedlemmer, inkludert det berørte barnet og potensielt bærertesting for moren.
Duchenne muskeldystrofi behandling
En tverrfaglig tilnærming med et team av spesialister med erfaring i behandling av DMD kan gi barnet ditt sjansen for lengre overlevelse og bedre livskvalitet.
Den første behandlingslinjen er kortikosteroider, som i kliniske studier har vist seg å redusere frekvensen av fallende styrke hos personer med DMD. En nevrolog vil håndtere denne behandlingen og bidra til å minimere medisiners bivirkninger.
Nevrologen leder barnets omsorg og koordinerer tjenester blant teamet, som sannsynligvis vil inkludere flere eksperter:
Fysiske og yrkesmessige rehabiliteringsfagfolk designer treningsprogrammer for barnet ditt og lærer tøyningsaktiviteter for å minimere begrensende kontrakturer.
Ortopedkirurger med ekspertise innen DMD kan behandle alvorlige kontrakturer og skoliose.
Barnekardiologer sporer barnets hjertefunksjon med EKG og ekkokardiogram.
En utpekt liaison for Muscular Dystrophy Association er kritisk viktig, og tilbyr støtte til familier og skoler på en rekke nivåer, inkludert sosialt, økonomisk og pedagogisk.