Innhold
Epispadias er en sjelden medfødt urologisk fødselsskade. Enkelt sagt er epispadias en tilstand som er tilstede ved fødselen og påvirker urinveiene og endrer måten urinen kommer ut av kroppen. Mer vanlig hos gutter enn jenter, forekommer epispadier hos omtrent en av 100.000 menn og omtrent en av 480.000 kvinner.
Typer
Epispadias kan forekomme alene, men er langt oftere tilstede med en eller flere andre forhold som spenner fra ytterligere endringer i måten urinen kommer ut av kroppen til mer alvorlige urologiske problemer, blæreproblemer, bekkenbunnsproblemer, ufullstendig bukveggdannelse eller til og med en merkelig beliggenhet anus. Dette brede spekteret av epispadias-relaterte tilstander blir referert til som eksstrofi-epispadias-komplekset.
Exstrophy-Epispadias Complex
For å være klar, refererer begrepet "epispadias" til problemet med kjønnsorganet der urinen kommer ut og er den synlige delen av defekten som vanligvis fører til en diagnose basert på utseende.
Cirka 10 prosent av pasientene med epispadier har dette problemet og ingen ekstra problemer. De øvrige 90 prosent av pasientene har eksstrofi-epispadias-kompleks, noe som betyr at epispadias er tilstede pluss et ekstra relatert problem. Disse ekstra problemene kan være åpenbare, for eksempel at blæren er synlig gjennom bukveggen, eller kan være intern og finnes etter diagnostisk testing.
Eksstrofi-epispadias-kompleks er langt mer vanlig enn epispadias alene, og rammer så mange som en av 30.000 babyer. Hos disse barna er den ytre endringen i kjønnsorganene til stede sammen med noen annen endring i urinveiene, magemuskulaturen, ryggmargen eller tarmen.
Blæreeksstrofi er en av de vanligste tilstandene som finnes med epispadier og kan diagnostiseres under graviditet. Denne tilstanden er forårsaket av en ufullstendig lukking av magen, slik at blæren kan sees, i stedet for å dekkes med huden og muskler i magen.
Andre tilstander som ofte vises med epispadier er små kjønnsorganer, kjønnsbenene ikke møtes, bekkenbunnsendringer, anus ute av typisk stilling og lyskebrokk.
Disse problemene vises sammen fordi de dannes i samme periode med fosterutvikling i livmoren. Disse forskjellige områdene dannes på omtrent samme utviklingsstadium, så en forstyrrelse i løpet av denne viktige tiden i svangerskapet kan føre til problemer med flere områder av kroppen som er i utvikling samtidig. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
En oversikt over blæreeksstrofiTyper mannlige epispadier
Åpningen i penis der urinen kommer ut av kroppen kalles urin meatus. Normalt er denne åpningen på penisspissen, men i epispadias vises denne åpningen langs toppen av penis. Hvor langs toppen av penis åpningen er funnet, dikterer den typen epispadier som er tilstede.
- Penopubic epispadias: Dette er hvor urinmeatusen er funnet nær kroppen, potensielt ikke på penis, men nær kjønnsbenet ved bunnen av penis.
- Penile epispadias: Urinmeatus finnes på penisakselen, hvor som helst før penishodet, men over basen der akselen møter kroppen.
- Glanulære epispadier: Dette er hvor urinmeatusen er funnet på penisens hode, men på toppen i stedet for på standardplasseringen på spissen.
Kvinne Epispadias
Hos jenter med epispadier er klitoris delt i to deler av urinrøret, med denne unormale splittelsen som forårsaker urininkontinens. Det er sjelden funnet uten andre ekstra problemer som påvirker blæren, nyrene eller urinrøret. Denne tilstanden er funnet med et unormalt mellomrom mellom kjønnsbenene som ikke er tilstede i normal anatomi.
Denne tilstanden kan bli funnet med andre problemer, for eksempel en forkortet skjede som kan kreve tøying for å imøtekomme samleie i voksen alder, eksponert blære eller urinrør, og andre forhold som påvirker vannlating.
Symptomer
I mange tilfeller diagnostiseres epispadias av en helsepersonell ved fødselen på grunn av det unormale utseendet til kjønnsorganene hos det nyfødte. I milde tilfeller, hvor urinmeatus er litt utenfor normal stilling, kan tilstanden overses til det er problemer med pottetrening eller urininkontinens som blir notert etter at pottetreningen er fullført.
Noen barn vil oppleve stressinkontinens, der urin drypper etter en nys eller hoste, eller kan oppdage at når de har lyst til å urinere, klarer de ikke å holde den før de når på badet. En kjønnsundersøkelse er ofte en del av prosessen med å diagnostisere årsaken til inkontinens og kan føre til diagnosen epispadier.
Diagnose
Epispadias diagnostiseres vanligvis, i det minste i utgangspunktet, ved utseendet på kjønnsorganene kort tid etter fødselen. Denne diagnosen utløser ofte flere tester for å avgjøre om flere områder av urinveiene er involvert. Det kan bety laboratorier for å kontrollere funksjonen til nyrene, urinprøver, bildestudier inkludert ultralyd eller CT-skanning, røntgen og potensielt flere urologiske tester for å visualisere innsiden av urinveiene kan gjøres. Hvis tyktarmen er involvert, kan det være nødvendig med koloskopi eller andre prosedyrer for å kontrollere ryggmargen.
I mer alvorlige tilfeller som involverer blære eller ryggrad, kan en diagnose potensielt stilles i utero under rutinemessige ultralydundersøkelser. I dette tilfellet kan foreldrene få rådgivning og opplæring om epispadier og de andre forholdene som er tilstede, og fødselen er vanligvis planlagt på et anlegg som kan gi øyeblikkelig pleie av et pediatrisk team som er i stand til å ta seg av spedbarnet på riktig måte. </s></s></s></s></s></s></s></s></s>
Fører til
Epispadias er forårsaket av en endring i utviklingen i et bestemt stadium av graviditeten når urinveiene dannes. Det er ofte vanskelig eller umulig å vite hva som førte til at fosteret ikke utviklet seg riktig de spesielle utviklingsdagene. I de aller fleste tilfeller var det ingen åpenbare problemer med moren eller graviditeten.
Risikofaktorer
Det er fire ganger større sannsynlighet for at menn har epispadier enn kvinner. Kaukasiske førstefødte barn er også mer sannsynlig å bli født med denne tilstanden. Sjansene for epispadias er dramatisk høyere hos barn til et individ født med epispadias, med 1 til 70 sjanse for at barnet blir født med denne typen medfødt problem.
Risiko og relaterte forhold
Epispadias er mer enn et kosmetisk problem for de aller fleste barn som har dette problemet. Tilstanden forårsaker ofte urininkontinens, noe som kan bety sporadisk eller konstant dribling av urin, ulykker og betydelig forlegenhet for barnet.
Hos menn blir epispadias ofte sett med chordee, en tilstand som får penis til å ha en bemerkelsesverdig kurve. Mer viktig er potensialet for usynlige problemer med indre organer som er mindre åpenbare enn utseendet til kjønnsorganene. Omtrent 90 prosent av alle epispadiaspasienter har ytterligere problemer.
Epispadias vs Hypospadias
Hypospadier, som epispadier, er en medfødt fødselsskade der stedet der urinen kommer ut av kroppen er unormalt. Hos gutter betyr hypospadier at urin-meatusen er plassert på undersiden av penis, snarere enn på spissen av penis. Meatus kan være litt lavere enn vanlig på penishodet, plassert på skaftet på undersiden av penis eller til og med nær pungen. Hypospadias er veldig sjelden hos kvinner, med kjøtt i urinen i stedet for på det typiske stedet, og blir ofte oversett til pasienten har urinproblemer som fører til diagnose eller et urinkateter ikke kan plasseres.
Omskjæring og Epispadias
Hvis epispadias er tilstede, bør omskjæring unngås til vellykket kirurgisk reparasjon er fullført. Dette skyldes at det ekstra vevet i forhuden kan brukes under kirurgisk reparasjon for å gjenskape penis, og kan være viktig for kirurgen å gjøre en fullstendig reparasjon. Når barnet har blitt behandlet med suksess, kan omskjæring vurderes, men inntil den tiden anbefales det sterkt at omskjæring ikke gjøres.
Kirurgi
Risikoen ved alle operasjoner inkluderer den generelle risikoen ved kirurgi og risikoen forbundet med administrering av generell anestesi. I tilfelle reparasjon av epispadier, varierer risikoen med alvorlighetsgraden av problemet og reparasjonens art. Generelt er risikoen for urininkontinens høy, ettersom mange personer allerede har denne tilstanden før operasjonen, og håpet er at kirurgi vil fikse inkontinensen. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
Urinveisinfeksjoner, fistler, hypospadier og penisskader er vanlige risikoer. Hos personer med blæreinvolvering er blærestein og perforeringer i blæren ytterligere risiko. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
For noen mannlige pasienter kan kirurgisk korreksjon for epispadier og urin som kommer ut på toppen av penis føre til hypospadier, og urin som kommer ut fra undersiden av penis etter at rekonstruksjonen har leget. Dette kan korrigeres, om nødvendig, og kan eller ikke kan være et alvorlig problem.
Nyre- og urinkomplikasjoner eller infeksjoner etter kirurgiFør Epispadias-kirurgi
Betydelig testing utføres vanligvis etter en diagnose av epispadier for å avgjøre om defekten er tilstede i andre områder av magen, bekkenet, tykktarmen og urinveiene. Disse testene bestemmer arten av problemet, og dikterer det kirurgiske behandlingsforløpet.
Hvis blæren eller andre områder blir utsatt når de vanligvis er dekket av hud, utføres den første prosedyren for å lukke disse områdene ofte når pasienten fortsatt er nyfødt. Andre blæreproblemer kan vente til 4 eller 5 år.
Pasienter som har epispadier begrenset til kjønnsorganene, kan behandles med en kirurgisk prosedyre, men pasienter med andre problemer kan ha en behandlingsplan som inkluderer flere stadier av kirurgiske prosedyrer. Kjønnsreparasjonen kan gjøres så tidlig som seks måneder, og fullføres vanligvis med et år.
Det store utvalget av problemer som kan være tilstede med epispadier betyr at behandlingsplanen er unik for hvert barn, og mens spesifikke prosedyrer kan planlegges i bestemte aldre, men planen kan endres avhengig av suksessen til den forrige prosedyren.
Operasjoner for å behandle mannlige epispadier
Det er to operasjoner som vanligvis gjøres for å behandle epispadier hos menn, Mitchell-teknikken og Cantwell-teknikken, som ofte blir modifisert av kirurger for å møte pasientens behov.
Kirurgi kan variere mye fra pasient til pasient, men de generelle trinnene i prosedyren er i det vesentlige de samme. Når generell anestesi er gitt, begynner operasjonen med demontering av penis i tre separate seksjoner av vev. Urinrøret (urinrøret) rekonstrueres ved hjelp av en prosedyre som kalles urethroplasty. Dette gjør at urinrørskjøttet (urinåpningen) kan flyttes til riktig sted. Denne reparasjonen av urinrøret gjør det også mulig å rette chordee, kurven i penis.
Penis settes deretter sammen ved hjelp av kirurgiske suturer. Pasienten vil i de fleste tilfeller forlate operasjonsstuen med et urinkateter.
Kirurgi for å behandle kvinnelige epispadier
Når generell anestesi er gitt, begynner prosedyren vanligvis med å frigjøre urinrøret fra det tilstøtende vevet til klitoris. Dette gjør at urinrørskjøttet, åpningen der urinen kommer ut av kroppen, kan flyttes til riktig sted. Klitoris, som normalt er ett stykke vev, men er delt i tilfeller av epispadier, kan sys sammen for et normalt utseende. Et foley-kateter plasseres før slutten av operasjonen og forblir på plass når operasjonen er fullført.
Gjenoppretting fra Epispadias-kirurgi
Den typiske pasienten kommer seg raskt fra epispadia-kirurgi og kommer hjem innen en dag eller to etter operasjonen. De mer kompliserte blærereparasjonene krever ofte lengre restitusjon og opphold på sykehuset, og kan være en av flere operasjoner for å oppnå kontinuitet.
Livet etter Epispadias-reparasjon
Målet med kirurgi for epispadier er å skape en urinvei med normal funksjon og utseende, noe som betyr urinkontinens, da disse medfødte problemene kan resultere i kronisk dribling av urin. De fleste pasienter er i stand til å oppnå normal urinfunksjon, men kan kreve mer enn én prosedyre for å oppnå kontinuitet, avhengig av alvorlighetsgraden av problemet og hvis blæren påvirkes.
Langsiktige risikoer
Langsiktig, vanligvis i voksen alder, vil pasienten ha høyere risiko for å utvikle følgende tilstander:
- Epididymitt
- Vaginal prolaps
- Rektal prolaps
- Blærekreft
- Nyrecellekarsinom
Seksuell funksjon etter epispadias kirurgi
Seksuell funksjon er vanligvis normal etter endt reparasjon av epispadier, selv når ytterligere reparasjoner er påkrevd. Menn kan ha en reduksjon i antall sædceller eller lavt sædvolum som resulterer i redusert fruktbarhet, men ikke sterilitet.
I en liten studie av 52 kvinnelige pasienter med epispadier med blæreeksstrofi som ønsket å bli gravid, ble 19 gravide med totalt 57 graviditeter. Disse kvinnene hadde høyere risiko for blødning etter fødselen. I tillegg opplevde en kvinne urinskader og en fikk en fistel etter fødselen.
De aller fleste pasienter er i stand til å ha et normalt og sunt liv, inkludert ekteskap, sysselsetting og å oppdra familie. Disse pasientene fortsetter vanligvis å se urologi gjennom hele deres voksne liv, da det er muligheten for komplikasjoner som oppstår senere i livet.