Innhold
Osteogenesis Imperfecta (OI), ofte kalt sprø bein sykdom, er en sykdom som forårsaker en defekt i produksjonen av kollagenprotein. Kollagen er et viktig protein som hjelper til med å støtte kroppen; tenk på det som stillaset som kroppen er bygget på. Det finnes flere typer kollagen, hvorav den hyppigste er kollagen type I. Type I kollagen finnes i bein, sclera i øyet, leddbånd og tenner. Osteogenesis imperfecta oppstår når det er en defekt i type I kollagenproduksjon.Symptomer
Typiske problemer sett hos pasienter som har osteogenesis imperfecta inkluderer skjørhet i bein, kort vekst, skoliose, tannfeil, hørselsunderskudd, blålig sklera og løse leddbånd. Osteogenesis imperfecta får sitt mer vanlige navn, sprø bein sykdom fordi disse barna ofte blir diagnostisert etter å ha fått flere knuste bein.
Symptomene på osteogenesis imperfecta varierer sterkt mellom individer. Noen barn får diagnosen veldig tidlig i livet, mens andre kan være mer utfordrende å oppdage tilstanden. Flere brudd på grunn av lavenergiskader bør gi mistanke om en underliggende tilstand som osteogenesis imperfecta.
Tradisjonelt ble osteogenesis imperfecta klassifisert i en av fire hovedkategorier:
- Type I: mildeste form; sett hos førskolebarn
- Type II: dødelig ved fødselen
- Type III: sett ved fødselen; mange brudd; ofte ute av stand til å gå
- Type IV: alvorlighetsgrad mellom type I og type III
I løpet av det siste tiåret har flere typer osteogenese også blitt beskrevet. For tiden er det 8 undertyper av osteogenesis imperfecta.
Fører til
Osteogenesis imperfecta skyldes en genetisk mutasjon i genet som leder kroppen til å produsere kollagen. Osteogenesis imperfecta kan enten overføres fra en forelder som har sykdommen, eller det kan forekomme som en spontan mutasjon hos et barn. De fleste tilfeller av osteogenesis imperfecta som overføres fra foreldre skyldes en dominerende mutasjon, som kommer fra en av foreldrene som har osteogenesis imperfecta, selv om et lite antall tilfeller skyldes recessive mutasjoner og kommer fra et gen fra begge foreldrene, og verken har sykdom.
Behandling
Foreløpig er det ingen kjent kur mot osteogenesis imperfecta. Hovedfokus for behandlingen er å forebygge skader og opprettholde sunne bein. Å sørge for at barn med osteogenesis imperfecta spiser et næringsrikt kosthold, får regelmessig mosjon og holder en sunn vekt er grunnleggende viktig. Ofte vil barn med osteogenesis imperfecta trenge ambulerende hjelpemidler, seler eller rullestoler.
Kirurgisk behandling av osteogenesis imperfecta avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden og pasientens alder. Hos veldig små barn behandles mange brudd likt, som om barnet ikke hadde noen underliggende tilstand. Imidlertid blir kirurgisk stabilisering av brudd mer vanlig, selv i ung alder.
Knuste bein hos barn med osteogenesis imperfecta blir ofte behandlet med kirurgi for å stabilisere bein og forhindre misdannelser. Intramedullary rodding, der en metallstang er plassert nedover det hule sentrum av beinet, brukes ofte til å støtte det skjøre beinet og forhindre misdannelse i beinet. Skoliose blir vanligvis behandlet aggressivt ettersom problemet har en tendens til å utvikle seg hos barn med osteogenesis imperfecta.
Medisinenes rolle i behandlingen av osteogenesis imperfecta utvikler seg, men nyere studier viser en fordel med behandling med bisfosfonater og kalsiumtilskudd. Begrunnelsen er at disse behandlingene vil styrke beinet og redusere frekvensen av brudd. Det forskes også på bruk av veksthormoner og genetiske terapier.