Innhold
- Familial Adenomatous Polyposis Symptoms
- Familial Adenomatous Polyposis Diagnosis at Johns Hopkins
- Familial Adenomatous Polyposis Treatment at Johns Hopkins
Familial adenomatous polyposis (FAP) er en arvelig tilstand som påvirker mage-tarmkanalen. FAP fører til hundrevis eller tusenvis eller polypper inne i tykktarmen eller endetarmen.
(arvelig polypose i tykktarmen, familiær polypose, Gardners syndrom)
Familial Adenomatous Polyposis Symptoms
Mange pasienter med kolorektal kreft opplever ingen symptomer i de tidlige stadiene av sykdommen. Symptomer kan ikke vises før sykdommen er i et avansert stadium. Rutinemessig kolorektal screening og forståelse av risikofaktorene er viktig.
Symptomer på tykktarmskreft er lik symptomer på andre tykktarmssykdommer. Hvis du opplever følgende symptomer, kan du gjøre en avtale med en Johns Hopkins gastroenterolog som nøyaktig kan diagnostisere tilstanden din.
Blodig avføring
Uforklarlig diaré
En lang periode med forstoppelse
Magekramper
Redusere størrelse eller kaliber på avføringen
Gasssmerter, oppblåsthet, fylde
Uforklarlig vekttap
Sløvhet og oppkast
Avvik i andre områder av kroppen din kan indikere tilstedeværelsen av FAP. Disse avvikene inkluderer:
Ujevnheter eller klumper på bein, armer, hodeskalle og kjeve
Cyster i huden
Tenner som ikke bryter ut fra tannkjøttet når de skal
Fregne-lignende flekker på innsiden av øynene
Barn som anses å være i fare for å utvikle kolorektal kreft, bør screenes fra og med 11 år. Det er ikke trygt å vente på at symptomene skal vises, da de bare kan vises når sykdommen er avansert.
Familial Adenomatous Polyposis Diagnosis at Johns Hopkins
Genetisk testing er tilgjengelig for FAP så vel som andre arvelige kolorektale forhold. En enkel blodprøve kan avgjøre om du har genmutasjonen som forårsaker sykdommen i omtrent 80 prosent av familiene med FAP.
Lær mer om genetisk testing og retningslinjer for undersøkelse og screening for personer i fare for FAP.
Legen din vil føre en detaljert medisinsk historie om deg, inkludert din personlige og familiemedisinske historie. Han eller hun vil utføre en fysisk undersøkelse og kan bestille laboratorietester. Andre diagnostiske prosedyrer inkluderer:
Digital rektal eksamen
Fekalt okkult blodprøve
Fleksibel sigmoidoskopi
Koloskopi
Barium klyster
Digital rektal eksamen
Legen din kan utføre en digital rektalundersøkelse, en smertefri undersøkelse av rektalområdet ditt. Legen din setter en hansket, smurt finger inn i endetarmen for å føle for eventuelle unormale forhold.
Fekalt okkult blodprøve
Denne testen ser etter okkult (skjult) blod i avføringen. For denne testen:
Du mottar tre små kort og plasserer en prøve på hver av tre avføringer.
En liten mengde avføringen plasseres på en spesiell teststrimmel.
Avføringen blir analysert for å se om det er noe blod.
Fleksibel sigmoidoskopi
En fleksibel sigmoidoskopi er en type endoskopisk diagnose. Et endoskop er et tynt, fleksibelt lysrør som legen din setter inn i deg for å se området.
En fleksibel sigmoidoskopi undersøker endetarmen og nedre kolon. Under prosedyren:
Tykktarmen må være fri for avføring, så legen din har god synlighet. Preparatene kan omfatte flytende diett, klyster og avføringsmidler.
Et sigmoidoskop settes inn gjennom endetarmen og inn i anus og tykktarmen.
Legen kontrollerer om kreft eller polypper er tilstede.
En biopsitang kan settes inn gjennom omfanget for å fjerne en liten prøve av vev for videre analyse.
Fremgangsmåten kan forårsake kramper eller ubehag.
Koloskopi
En koloskopi er den beste måten å oppdage polypper eller kreft. En koloskopi gir mulighet for ytterligere visualisering i tarmen enn sigmoidoskopi, og avgjør om polypper eller kreft er til stede.
Under en koloskopi:
Tykktarmen må være fri for avføring, så legen din har god synlighet. Preparatene kan omfatte flytende diett, klyster og avføringsmidler.
Du er bedøvet før prosedyren.
Et koloskop settes inn gjennom endetarmen og inn i anus og tykktarmen.
Legen kontrollerer om kreft eller polypper er tilstede.
Biopsitang kan settes inn i omfanget for å fjerne en liten prøve av vev for videre analyse.
Hvis det er en polypp, kan den fjernes gjennom koloskopet.
Fremgangsmåten kan forårsake kramper eller ubehag.
Barium klyster
En barium klyster er en røntgen av endetarmen og tykktarmen. Før prosedyren må du rense tykktarmen for avføring. Preparatene kan omfatte flytende diett, klyster eller avføringsmiddel. Under en barium klyster:
Et bariumpreparat (kontrastmateriale) settes inn gjennom et rektalt rør.
Barium skisserer tykktarmen og fremhever eventuelle avvik.
Det tas en røntgen.
Legen din kan se hele tykktarmen og se om polypper eller kreft er tilstede.
Familial Adenomatous Polyposis Treatment at Johns Hopkins
Hvis polypper blir funnet under diagnosen, vil kolorektal kirurgi anbefales. Det finnes en rekke forskjellige alternativer tilgjengelig, og legen din vil diskutere behandlingsalternativene med deg. Lær mer om familiær adenomatøs polyposisbehandling hos Johns Hopkins.