Innhold
- Hva er FSH muskeldystrofi?
- FSH muskeldystrofi symptomer
- FSH muskeldystrofi diagnose
- FSH muskeldystrofi behandling
- Mer informasjon om FSH muskeldystrofi
Hva er FSH muskeldystrofi?
Facioscapulohumeral (FSH) muskeldystrofi er en form for muskeldystrofi som ofte forårsaker progressiv svakhet i ansiktet, overarmene og skulderregionene, selv om symptomene også kan påvirke bena.
Sykdommen er forårsaket av degenerasjon av muskler på grunn av manglende kromosom i personens gener. Denne slettingen kan arves fra en generasjon til den neste.
FSH muskeldystrofi symptomer
Symptomene varierer mellom individer og kan omfatte tegn på ansiktssvakhet som vanskeligheter med å lukke øynene, smile eller drikke med sugerør
Når symptomene på FSH muskeldystrofi dukker opp i barndommen, er det mer sannsynlig at tilstanden utvikler seg til alvorlig ansikts- og lemhetssvakhet. I andre tilfeller, når utbruddet oppstår i ungdoms- eller voksen alder, er det mer sannsynlig at symptomene utvikler seg sakte og gradvis.
FSH muskeldystrofi diagnose
Diagnosen av FSH muskeldystrofi er basert på klinisk historie, familiehistorie, fysisk undersøkelse og genetiske studier.
Leger kan ofte bekrefte en diagnose med en blodprøve som viser kromosomal sletting som forårsaker FSH muskeldystrofi. En genetikkrådgiver vil nøye gjennomgå personens historie og avklare prinsippene for arv og hvordan de påvirker risikoen for FSH muskeldystrofi. Denne informasjonen kan hjelpe enkeltpersoner og familier med å avveie risiko og potensielle fordeler ved genetisk testing og avgjøre om det er passende for dem.
Hvis en person har tegn og symptomer som ikke er typiske for FSH muskeldystrofi, kan nevrologen anbefale andre laboratoriestudier som elektrodiagnostisk testing (EMG) eller muskelbiopsi for å utelukke andre forhold før man anbefaler genetisk testing.
En muskelbiopsi er ofte nyttig for å avgjøre om muskelsvakheten er forårsaket av muskeldystrofi, en arvelig lidelse eller av andre, ervervede årsaker til muskeldegenerasjon som betennelse eller giftig eksponering.
FSH muskeldystrofi behandling
Behandling av FSH muskeldystrofi er mest effektiv når den leveres av et tverrfaglig team.
En nevrolog overvåker håndteringen av tilstanden og leder omsorg. Spesialister i rehabiliteringsmedisin kan møte enkeltpersoner for å tilby skreddersydde trenings- og strekkprogrammer for behandling av svakhet og kontrakturer.
Teamet vil også vurdere om personen kan ha nytte av skinner og ortoser for å hjelpe til med hånd- eller fotfunksjon.
Personer med FSH muskeldystrofi kan ha hørselstap eller retinal vaskulopati, en tilstand som påvirker blodårene i øyet. Legen vil undersøke for disse assosierte lidelsene og henvise personen til ytterligere spesialister etter behov.
Mer informasjon om FSH muskeldystrofi
Les om andre typer nevromuskulær sykdom i helsebiblioteket