Innhold
- Hva er Huntingtons sykdom?
- Arvelighet av Huntingtons sykdom
- Genetikk av Huntingtons sykdom
- Huntingtons sykdom genetisk testlogistikk
- Hvordan HD-genet forårsaker Huntingtons sykdom
Hva er Huntingtons sykdom?
Huntingtons sykdom er en arvelig tilstand som er preget av en alvorlig bevegelsesforstyrrelse og progressiv demens. Huntingtons sykdom begynner i gjennomsnitt rundt 40 år og begynner sjeldnere i tenårene. De som er rammet av Huntingtons sykdom har en forventet levetid på omtrent 10-20 år etter symptomdebut.
Tilstanden forårsaker betydelig funksjonshemming og økt avhengighet av omsorgspersoner etter hvert som den utvikler seg. Huntingtons sykdom er en relativt uvanlig tilstand, og rammer omtrent 1 av hver 10.000-20.000 mennesker over hele verden, med litt høyere forekomst blant mennesker av europeisk avstamning.
Dessverre er Huntingtons sykdom for tiden uhelbredelig, og de som får diagnosen sykdommen har ingen behandlingsalternativer bortsett fra støttende behandling, som er fokusert på forebygging av skader og unngåelse av komplikasjoner, som underernæring og infeksjoner.
Genet som er ansvarlig for Huntingtons sykdom ble oppdaget i 1993, og en blodprøve er tilgjengelig for å identifisere om du bærer genet.
Utfallet av sykdommen og mangel på behandling er blant årsakene til at personer som har kjent Huntingtons sykdom i familien, søker genetisk testing. Å identifisere sykdommen gjennom genetisk testing kan hjelpe familier å forberede seg på forestående vanskeligheter, og kan hjelpe til med å ta beslutninger om familieplanlegging.
Arvelighet av Huntingtons sykdom
En av årsakene til at den genetiske testen for Huntingtons sykdom er så nyttig, er at tilstanden er autosomal dominant. Dette betyr at hvis en person bare arver ett mangelfullt gen for Huntingtons sykdom, er det veldig sannsynlig at personen utvikler sykdommen.
Huntingtons gen ligger på kromosom 4. Alle mennesker arver to kopier av hvert gen; så alle mennesker har to kopier av kromosom 4. Årsaken til at sykdommen karakteriseres som dominerende er at det å ha bare ett defekt gen er nok til å forårsake tilstanden, selv om en person har et annet normalt kromosom. Hvis du har en forelder som har sykdommen, har foreldrene dine ett kromosom med defekten og ett kromosom uten defekten. Du og hver av søsknene dine har 50 prosent sjanse for å arve sykdommen fra din berørte forelder.
Genetikk av Huntingtons sykdom
Genkoding er laget av en sekvens av nukleinsyrer, som er molekyler på vårt DNA som koder for proteiner som kroppene våre trenger for normal funksjon. Det spesifikke kodingsunderskuddet i Huntingtons sykdom er en økning i antall repetisjoner av tre nukleinsyrer, cytosin, adenin og guanin, i regionen til den første eksonen av HD gen. Dette er beskrevet som en CAG-repetisjon.
Normalt bør vi ha rundt 20 CAG-gjentakelser på dette bestemte stedet. Hvis du har mindre enn 26 gjentakelser, forventes det ikke at du utvikler Huntingtons sykdom. Hvis du har mellom 27 og 35 CAG-gjentakelser, er det lite sannsynlig at du utvikler tilstanden, men du risikerer å overføre sykdommen til avkommet ditt. Hvis du har mellom 36 og 40 gjentakelser, kan du utvikle tilstanden selv. Folk som har over 40 CAG-gjentakelser forventes å utvikle sykdommen.
En annen observasjon med denne genetiske defekten er at antall gjentakelser ofte øker for hver generasjon, et fenomen kjent som forventning. Så hvis du for eksempel har en forelder som har 27 CAG-gjentakelser i regionen som er ansvarlig for Huntingtons sykdom, kan du få et søsken med 31 gjentagelser, og søskenbarnet ditt kan ha et barn som har flere gjentakelser. Viktigheten av forventning i genetikken til Huntingtons sykdom er at en person som har flere CAG-gjentakelser forventes å utvikle symptomer på sykdommen tidligere enn en person som har færre gjentakelser.
Huntingtons sykdom genetisk testlogistikk
Måten å bli testet for Huntingtons sykdom er gjennom en blodprøve. Testens nøyaktighet er veldig høy. Normalt, fordi Huntingtons sykdom er så alvorlig, anbefales rådgivning før og etter resultatene av gentestene dine.
Det er noen strategier som legen din kan bruke for å tolke testresultatene dine bedre. For eksempel, hvis du vet at du har en forelder med Huntingtons sykdom, kan legen din også teste den andre forelderen din for å se hvordan antall CAG-repetisjoner på hver av kromosomene dine sammenlignes med antall gjentakelser av hver av foreldrenes kromosomer. . Testing av søsken kan også bidra til å sette resultatene i perspektiv.
Hvordan HD-genet forårsaker Huntingtons sykdom
Det genetiske problemet med Huntingtons sykdom, CAG gjentar, forårsaker en abnormitet i produksjonen av et protein som kalles huntingtinproteinet. Det er ikke helt klart nøyaktig hva dette proteinet gjør hos mennesker som ikke har Huntingtons sykdom. Det som imidlertid er kjent er at i Huntingtons sykdom er huntingtinproteinet lengre enn vanlig og blir utsatt for fragmentering (bryter inn i mindre seksjoner). Det antas at denne forlengelsen eller den resulterende fragmenteringen kan være giftig for nerveceller i hjernen.
Den spesifikke regionen i hjernen som er påvirket av Huntingtons sykdom er basalganglier, en region dypt i hjernen som også er kjent for å være ansvarlig for Parkinsons sykdom. I likhet med Parkinsons sykdom er Huntingtons sykdom preget av bevegelsesproblemer, men Huntingtons sykdom er raskere progressiv, er dødelig, og demens er det mest fremtredende symptomet på sykdommen.
Et ord fra veldig bra
Huntingtons sykdom er en ødeleggende tilstand som rammer mennesker i tidlig middelalder og fører til døden innen 20 år. Til tross for den vitenskapelige forståelsen av sykdommen, er det dessverre ingen behandling som kan redusere sykdomsprogresjon og ingen kur mot sykdommen.
Genetisk testing for Huntingtons sykdom er en enorm fremgang som kan hjelpe med beslutningstaking. Resultatene av gentesting kan hjelpe til med familieplanlegging og forberedelse for funksjonshemming og tidlig død.
Hvis du eller noen du kjenner har Huntingtons sykdom eller har blitt fortalt at sykdommen vil dukke opp i de kommende årene, er det nyttig å få kontakt med støttegrupper som en måte å forstå hvordan man skal takle og lene seg på de som har lignende erfaringer.
I tillegg, selv om det ikke er noen behandling på dette tidspunktet, går forskningen fremover, og du kan vurdere å delta i en forskningsstudie som en måte å lære om alternativene dine og få tilgang til de nyeste utviklende og nye terapeutiske alternativene.