Innhold
Gilbert syndrom betraktes som en mild genetisk tilstand som påvirker leveren, der bilirubinnivået blir forhøyet i blodet. Bilirubin er et gulfarget biprodukt som dannes på grunn av en sammenbrudd av gamle eller utslitte røde blodlegemer, ifølge National Organization of Rare Diseases (NORD).Gilbert syndrom er det mest kjente navnet på denne tilstanden, men det kan også bli omtalt med andre navn, sier NORD, for eksempel:
- Gilberts sykdom
- Gilbert-Lereboullet syndrom
- Meulengracht sykdom
- Konstitusjonell leverfunksjon
- Familial ikke-hemolytisk gulsott
- Hyperbilirubinemi
- Ikke-konjugert godartet bilirubinemi
Bilirubin blir forhøyet hos mennesker med Gilbert syndrom fordi de har utilstrekkelig mengde av et bestemt leverenzymer som er nødvendig for å fjerne det fra kroppen. Mange mennesker med Gilbert syndrom vil forbli asymptomatiske, noe som betyr at de ikke har noen merkbare tegn på tilstanden. Men hos noen mennesker øker bilirubinnivået til det punktet at det forårsaker symptomer. Selv om symptomene ofte er håndterbare, inkluderer de gulsott eller gulfarging av hud, øyne og slimhinner.
Augustine Gilbert og Pierre Lerebullet nevnte først Gilbert syndrom i medisinsk litteratur i 1901. Nåværende statistikk viser at det påvirker omtrent 3 prosent til 7 prosent av den amerikanske befolkningen, rapporterer Cleveland Clinic. I tillegg er det oftest funnet hos unge voksne, og det påvirker menn mer enn kvinner og kan finnes hos mennesker med alle etniske bakgrunner.
Symptomer
Symptomene på Gilbert syndrom kan ikke oppdages i mange år før en stressfaktor virker på kroppen for å øke bilirubinnivået eller en rutinemessig test eller kontroll utføres av en annen grunn. Faktorer som kan påvirke bilirubinnivået inkluderer stress, krevende fysisk aktivitet, dehydrering, faste, sykdom, infeksjon, eksponering for kulde eller menstruasjon.
Det primære symptomet på Gilbert syndrom er gulsott, men noen mennesker med tilstanden har rapportert om flere symptomer, inkludert tretthet, svimmelhet eller magesmerter. Men det er noe avvik med hensyn til om disse andre symptomene indikerer forhøyede nivåer av bilirubin i blodet. I stedet tror noen forskere at de samtidig kan oppstå på grunn av andre tilstander eller sykdommer.
Fører til
Gilbert syndrom er en genetisk, arvelig tilstand, som betyr at den overføres fra familier. Utbruddet av syndromet kan være forbundet med de hormonelle endringene som oppstår med puberteten.
Mennesker som har syndromet har et nedsatt gen, kalt UGT1A1-genet, noe som gjør det vanskelig for leveren å tilstrekkelig fjerne bilirubin fra blodet.Siden bilirubin ikke skilles ut fra kroppen ved normal hastighet, samler det seg i blodet, og til slutt kan det fargelegge huden, øynene og slimhinnene i en gul nyanse.
Bortsett fra en genetisk variant, er det ingen andre kjente årsaker til Gilbert syndrom. Tilstanden er ikke knyttet til alvorlige leversykdommer som skrumplever eller hepatitt C, livsstilspraksis eller miljøpåvirkning, fastslår Storbritannias National Health Services (NHS).
Forstå hvordan genetiske lidelser arves
Diagnose
Selv om Gilbert syndrom kan være tilstede ved fødselen, vil det sannsynligvis ikke bli diagnostisert før etter puberteten, særlig de siste tenårene eller tidlig på 20-tallet.
De fleste tilfeller av syndromet blir funnet når det tas blodprøver for andre forhold, som infeksjoner, sykdom eller rutinemessig laboratoriearbeid. Disse blodprøvene kan avdekke en liten økning i nivåene av bilirubin uten forekomst av symptomer. Legen din kan stille en diagnose av Gilbert syndrom hvis bilirubinet ditt er forhøyet uten tegn på hemolyse, også kjent som en for tidlig nedbrytning av dine røde blodlegemer, eller tegn på leverskade.
Hvis du opplever symptomer forbundet med Gilbert syndrom, for eksempel gulsott, kan legen din bestille laboratoriearbeid for å vurdere bilirubinnivået og tester for å evaluere leverfunksjonen. I tillegg kan legen din ønske at du fullfører en genetisk test, selv om det kanskje ikke er nødvendig å etablere en diagnose av Gilbert syndrom.
Behandling
Siden Gilbert syndrom betraktes som en mild tilstand, garanterer det ofte ingen behandling i det hele tatt. Selv om syndromet er livslangt, har det sjelden en betydelig innvirkning på din generelle helse. Videre øker det ikke sjansene dine for å utvikle leversykdom eller andre komplikasjoner.
Når gulsott er tilstede, har det en tendens til å være midlertidig og kort, og det løser seg ofte alene. Du kan oppleve at det å gjøre noen livsstilsendringer, som å holde seg hydrert, håndtere stress og spise vanlige måltider, kan minimere episoder med gulsott.
Hvordan gulsott behandlesPrognose
Gilbert syndrom påvirker ikke forventet levealder. Faktisk antyder nye studier at personer med tilstanden kan ha mindre risiko for hjerte- og karsykdommer. Bilirubin ble en gang antatt å være giftig for kroppens celler. Men ny forskning antyder at bilirubin kan ha antioksidanter, betennelsesdempende og andre gunstige egenskaper som beskytter hjertet.
Økte nivåer av bilirubin kan beskytte de viktigste blodkarene i hjertet mot oksidativt stress assosiert med koronararteriesykdom (CAD).
Foreløpig er det behov for mer forskning i koblingen mellom bilirubin og de beskyttende egenskapene det kan ha på hjertet. For tiden er det uklart hvilke virkningsmekanismer i kroppen som bidrar til bilirubins antioksidanter og antiinflammatoriske egenskaper. Det er også viktig å merke seg at andre studier har møtt motstridende funn mellom bilirubin og dets beskyttende innvirkning på CAD.
Mestring
Visse medisiner, som kolesterolsenkende medisiner, kan forverre gulsott. Snakk med legen din om medisiner, reseptfrie eller reseptfrie, du tar.
De genetiske variantene som forårsaker Gilbert syndrom kan gjøre enkelte individer mer utsatt for toksisitet fra visse medisiner.
Et ord fra veldig bra
Selv om du ikke kan forhindre at Gilbert syndrom oppstår, trenger du generelt ikke å implementere spesielle diett- eller kondisjonskrav. Å unngå omstendighetene og minimere stressende hendelser som kan utløse gulsott eller andre symptomer, kan imidlertid være nyttig for å holde tilstanden i sjakk. Selv om det alltid er litt nervepirrende å få diagnosen en medisinsk tilstand, kan du trøste deg med å huske at gulsott har en tendens til å forsvinne av seg selv. Videre påvirkes ikke forventet levealder for noen med Gilbert syndrom av tilstanden.