Innhold
- Hvordan genetikk spiller en rolle i cøliaki
- Gener involvert i glutenfølsomhet
- Andre gener som potensielt er involvert i glutenintoleranse
- Bunnlinjen
De med cøliaki, som er best forstått av de fem forskjellige typene gluten "allergi", bærer nesten alltid en av to veldig spesifikke gener. Faktisk bruker leger rutinemessig gentesting for å utelukke cøliaki - hvis du ikke har genet som kreves for å utvikle cøliaki, sier de at du nesten ikke har tilstanden.
Genetikken til glutenfølsomhet som ikke er cøliaki, er langt mindre klar.
Hvordan genetikk spiller en rolle i cøliaki
"Cøliaki-gener" forekommer hos omtrent 35 til 40% av den totale befolkningen, og det faktum at du har genene betyr ikke at du nødvendigvis vil utvikle cøliaki - det betyr ganske enkelt at du har det genetiske potensialet til å gjøre det.
Genene som disponerer deg for cøliaki er kjent som HLA-DQ-genene, og de er funnet på HLA-klasse II-komplekset i vårt DNA. Alle får en kopi av et HLA-DQ-gen fra moren og en andre kopi av et HLA-DQ-gen fra faren.
Det er fire generelle typer HLA-DQ-gener, kjent som HLA-DQ1, HLA-DQ2, HLA-DQ3 og HLA-DQ4. HLA-DQ1 blir videre brutt ned i HLA-DQ5 og HLA-DQ6, mens HLA-DQ3 blir videre oppdelt i HLA-DQ7, HLA-DQ8 og HLA-DQ9.
Siden alle får to HLA-DQ-gener (ett fra moren og ett fra faren), kan en person ha en hvilken som helst av mange, mange forskjellige genkombinasjoner. Noen av disse genene disponerer deg for cøliaki, mens foreløpig forskning indikerer at andre gener kan disponere deg for glutenfølsomhet.
Vi vet at de aller fleste mennesker med biopsi-bevist cøliaki bærer enten HLA-DQ2 eller HLA-DQ8 (en delmengde av HLA-DQ3). Imidlertid, siden omtrent 35% eller 40% av befolkningen bærer en eller begge av disse cøliaki-gener, betyr det ikke å ha genene at du definitivt vil få cøliaki - det er andre (hovedsakelig uoppdagede) faktorer involvert.
Gener involvert i glutenfølsomhet
Når det gjelder glutenfølsomhet, ser det ut til at cøliaki-gener ikke er mye i spill, ifølge noen foreløpige undersøkelser.
I studien om glutenfølsomhet som ble utgitt tidlig på 2011 av University of Maryland celiacforsker Dr. Alessio Fasano, analyserte forfatterne genene til de som ble diagnostisert med glutenfølsomhet og sammenlignet dem med en annen gruppe mennesker som alle hadde en såkalt "gullstandard. "diagnose av cøliaki gjennom blodprøver og biopsi.
Forskerne fant at bare 56% av de som ble diagnostisert som glutenfølsomme hadde DQ2 eller DQ8, noe som indikerer at disse genene er langt mindre involvert i utviklingen av glutenfølsomhet enn de er i utviklingen av cøliaki. Genene dukket imidlertid opp oftere hos de med glutenfølsomhet enn de gjør i den generelle befolkningen, så kanskje de kan spille noen rolle i glutenfølsomhet - det er bare ikke klart hvilken rolle de kan spille.
Selvfølgelig vil mange leger se Dr. Fasanos funn replikeres før de er enige om at glutenfølsomhet eksisterer. Dr. Fasano jobber for tiden med å identifisere biomarkører som kan føre til en test for glutenfølsomhet.
Andre gener som potensielt er involvert i glutenintoleranse
Dr. Kenneth Fine, som utviklet EnteroLab-testprosessen for glutenfølsomhet, sier han mener at alle med genene HLA-DQ2 og HLA-DQ8 "vil presentere gluten i immunsystemet for reaksjon - dvs. være glutenfølsomme."
Men de med HLA-DQ2 og HLA-DQ8 er ikke alene om deres glutenfølsomhet, sier Dr. Fine. Han mener at alle med HLA-DQ1 og HLA-DQ3 også er disponert for å ha glutenfølsomhet. Det betyr at bare personer med to kopier av HLA-DQ4 (mindre enn 1% av den amerikanske befolkningen) er immun mot genetisk indusert glutenfølsomhet, ifølge Dr. Fine. Etter hans mening har resten det genetiske potensialet til å utvikle tilstanden.
Personer med to kopier av spesifikke gener, som HLA-DQ7 (en form for HLA-DQ3 som ligner på HLA-DQ8), risikerer veldig sterke reaksjoner på gluten, akkurat som personer med to kopier av HLA-DQ2 kan utvikle veldig alvorlig cøliaki sykdom, sier han.
Husk at Dr. Fines forskning ikke har blitt replikert av andre som studerer genetikken til cøliaki og glutenfølsomhet, så det er ikke klart om den vil bli validert eller ikke. Imidlertid, hvis spådommene hans viser seg å være nøyaktige, vil det bety at nesten alle i USA har noen av de grunnleggende genene som trengs for å utvikle glutenfølsomhet. Men siden ikke alle har tilstanden (se artikkelen min Hvor mange mennesker har glutenfølsomhet?), Må det være andre faktorer og gener involvert.
Bunnlinjen
Andre forskere trenger fortsatt å bekrefte disse foreløpige resultatene og hypotesene for at de skal bli allment akseptert i det medisinske samfunnet, og det er rikelig med skepsis blant leger om glutenfølsomhet i det hele tatt. Basert på alt dette er det lite sannsynlig at gentesting for glutenfølsomhet vil være nyttig eller praktisk i den virkelige verden på dette tidspunktet, om noen gang.
Likevel fortsetter både Dr. Fasano og Dr. Fine å studere problemet med glutenfølsomhetsgenetikk. Forskningen deres indikerer at selv om cøliaki-gentesten din var negativ, kan du fortsatt ha et problem med gluten.
EnteroLab faktaark: Ofte stilte spørsmål om resultattolkning.
- Dele
- Vend
- E-post