Innhold
- Hemokromatose symptomer
- Hemochromatosis Diagnosis at Johns Hopkins
- Hemochromatosis Treatment hos Johns Hopkins
Hemokromatose er en metabolsk lidelse der organene dine akkumulerer overflødig jern, noe som fører til organskader. Arvelig hemokromatose rammer en av 300 personer i USA. Imidlertid blir det ofte udiagnostisert, delvis på grunn av dets uspesifikke symptomer. Den klassiske formen for hemokromatose er vanligst hos kaukasiere av nord-europeisk avstamning. Det er en genetisk sykdom som kan finnes i familier.
Hemokromatose symptomer
Symptomer på hemokromatose vises vanligvis etter fylte 50 år, når det er samlet seg betydelig jern i kroppen. Symptomer kan forekomme senere hos kvinner, vanligvis omtrent 10 år etter overgangsalderen.
Mange pasienter med hemokromatose viser ingen symptomer. Sykdommen diagnostiseres vanligvis som et resultat av familiens screening eller etter en blodprøve indikerer et høyt nivå av jern eller unormale leverenzymer. Tidlige tegn er uspesifikke og kan omfatte:
- Svakhet og tretthet
- Økt hudpigmentering
- Hårtap
- Impotens og tap av sexlyst
- Leddsmerter
- Minnetap
Mer spesifikke symptomer oppstår når jernet akkumuleres i bestemte organer:
- Jernavleiringer i hjertemuskelen kan forårsake arytmi eller hjertesvikt.
- Jernavleiringer i leveren kan disponere pasienten for fibrose, skrumplever og leverkreft.
- Jernavleiringer i bukspyttkjertelen kan forårsake diabetes mellitus.
- Jernavleiringer i hjernen og kjønnsorganene (eggstokkene og testiklene) kan føre til impotens.
Pasienter med hemokromatose har økt risiko for kreft i bukspyttkjertelen. Leddgikt kan også utvikle seg som et resultat av overflødig jern.
Hemochromatosis Diagnosis at Johns Hopkins
En diagnose av hemokromatose begynner med en fullstendig fysisk undersøkelse, der du beskriver dine symptomer og sykehistorie. Andre tester inkluderer:
- Blodprøver
- Forebyggende screening
- Leveravbildning
Blodprøver
Legen din vil bestille en blodprøve for å kontrollere om det er høy jernkonsentrasjon. Blodprøver inkluderer:
- Serum ferritin: Denne testen måler mengden jern lagret i leveren. Nivåer kan være veldig høye i hemokromatose.
- Serumjern: Tester hvor mye jern det er i blodet ditt. Dette må gjøres etter faste.
- Transferrinmetningstest: En annen type blodprøve som måler mengden jern i blodet ditt.
- Leverenzymer og funksjonstester: Disse testene bestemmer om det er betennelse i leveren eller om leverfunksjonen er normal.
- Genetiske tester: Hvis du har høye jernnivåer i blodet, kan testing av DNA (i blod) for mutasjoner i HFE-genet bekrefte diagnosen. Disse testene brukes også til å skjerme familiemedlemmer.
Leverbiopsi
En leverbiopsi gir en endelig diagnose. Legen din kan anbefale en biopsi hvis du har forhøyede jernnivåer i blodet ditt, spesielt hvis symptomene dine er i samsvar med arvelig hemokromatose. Under en biopsi:
- Du får lokalbedøvelse.
- Legen din fjerner noe levervev. Risikoen inkluderer smerte og blødning.
- Vevet sendes til et patologilaboratorium for analyse for å avgjøre om du har hemokromatose. Denne testen kan også avgjøre om du har leverfibrose.
Forebyggende screening
Fordi hemokromatosesymptomer er uspesifikke, bør pasienter som anses å være i fare for denne sykdommen screenes regelmessig. På denne måten, hvis sykdommen er til stede, kan leger finne og behandle den i sine tidlige stadier.
Du bør screenes hvis du har en førstegrads slektning med arvelig hemokromatose og du er mellom 18 og 30 år. Risikoen for organskader øker jo lenger den er ubehandlet. Den første testen vil mest sannsynlig omfatte en rekke blodprøver.
Imaging: MR av leveren
Magnetisk resonanstomografi (MR) i leveren kan utføres for å estimere mengden jern i leveren. Noen typer MR kan også estimere mengden leverfibrose. Dette er en ikke-invasiv test og kan noen ganger erstatte leverbiopsien. En MR kan være vanskelig for pasienter med frykt for lukkede rom.
Hemochromatosis Treatment hos Johns Hopkins
Når hemokromatose er diagnostisert, kan behandlingen starte umiddelbart. En flebotomi vil bli utført for å fjerne jernet fra kroppen din. Lær mer om behandling for hemokromatose hos Johns Hopkins.