Innhold
Hyperekplexia (HPX), som definert av National Organization of Rare Diseases (NORD), er en arvelig nevrologisk lidelse, og tilstanden anses sjelden. HPX kan forekomme i livmoren eller hos nyfødte og spedbarn. Både barn og voksne kan også bli påvirket av lidelsen. HPX kan være kjent som andre navn, inkludert:- Familieskrik
- Arvelig hyperekpleksi
- Startle syndrom
- Stiv baby syndrom
Personer med HPX viser en forstørret overraskelsesrespons på høye lyder eller andre overraskende stimuli. Spedbarn viser økt muskeltonus, også kalt hypertoni. Etter at en skremmende respons har oppstått, vil spedbarn gå gjennom en periode med stivhet (ekstrem muskelspenning) og er ikke i stand til å bevege seg. Noen spedbarn kan slutte å puste i løpet av episoden med stivhet, noe som potensielt kan føre til en livstruende situasjon.
Videre kan periodene med stivhet føre til at noen individer faller uten tap av bevissthet. Personer med HPX kan også demonstrere gangavvik, overaktive reflekser og andre tegn og symptomer.
Symptomer
Den generelle alvorlighetsgraden av tilstanden kan variere mye mellom individer. Selv om symptomene kan fortsette gjennom de voksne årene, er de vanligst hos spedbarn og barn.
Det mest karakteristiske symptomet på HPX er en overdrevet skremmende reaksjon etter en brå stimulans.
Stimulene kan omfatte lyder, en uventet berøring, en overraskelsesbevegelse som en støt og uventede observasjoner av mennesker eller andre gjenstander. Når skremmesvaret er aktivert, opplever en person stivhet eller muskelstivhet og vil sannsynligvis falle. Det er fare for skade fordi de ikke klarer å bruke armene for å fange seg selv og bryte fallet.
Andre symptomer som kan følge HPX inkluderer:
- Buing av hodet i forbindelse med skremmende reaksjon
- Rykkbevegelser etter oppsiktsreaksjonen eller når du prøver å sovne
- Alvorlig muskelspenning, noe som kan være mest merkbar hos spedbarn
- Mangel på bevegelse eller langsommere enn normale bevegelser hos babyer
- Overaktive reflekser
- Intermitterende apné
- Ustø gang
- Dislokert hofte ved fødselen
- Inguinal brokk
For mange mennesker vil symptomene på HPX avta etter alder ett, rapporterer Genetics Home Reference, en gren av US National Library of Medicine. Men dette er ikke tilfelle for alle, og noen eldre personer vil fortsette å utvise en hyperreaktiv skremmende respons, episoder med stivhet, fall og bevegelser mens du sover. De kan også oppleve overstimulering i mengder eller steder med høye lyder.
Fører til
HPX påvirker både menn og kvinner. Selv om det oftest ses hos babyer ved fødselen, kan det forekomme senere i livet som i ungdomsårene eller voksenlivet.
De fleste HPX-tilfeller er forårsaket av å arve et autosomalt dominerende trekk, noe som betyr at du bare trenger å motta ett mutert gen fra en forelder for å utvikle tilstanden.
Disse genene spiller en rolle i kroppens produksjon av glysin, en hemmende aminosyre som reduserer responsen på stimuli i hjernen og nervesystemet. Hvis glycinproduksjonen blir redusert eller reseptorene får skade, kan nervecellene ikke regulere reaktiviteten deres, og følgelig reagerer de på en overdrevet måte på stimuli.
Andre potensielle årsaker til HPX inkluderer et autosomalt recessivt mønster og en ny mutasjon. Med et autosomalt recessivt mønster arver du to muterte gener - ett fra hver av foreldrene - og foreldrene dine viser kanskje ikke tegn eller symptomer på sykdommen. Med nye mutasjoner oppstår den genetiske varianten spontant i de tidlige stadiene av individets utvikling.
Diagnose
Hvis et spedbarn presenterer en overaktiv skremsvar, økt stivhet, nedsatt evne til å delta i frivillige bevegelser, kan en helsepersonell vurdere en diagnose av HPX. Denne diagnosen blir ofte vurdert i differensialet til spedbarn som presenterer magi som tyder på kramper. Siden HPX oftest arves, vil legen ta en detaljert oversikt over familiens helsehistorie og se etter ledetråder til mulige genetiske sykdommer. En innledende diagnose av HPX kan være basert på den kliniske presentasjonen av tilstanden.
For å bekrefte diagnosen kan legen bestille tester som elektromyografi (EMG), som ser på hvor godt nervene i kroppen styrer musklene, og en elektroencefalografi (EEG), som evaluerer den elektriske aktiviteten som skjer i forskjellige deler av hjernen.
I tillegg er genetisk testing et alternativ for å stivne en diagnose og bidra til å finne årsaken.Feltet genetisk testing er alltid i utvikling, så nye tester kan dukke opp senere i livet som kan hjelpe deg med å svare på spørsmål du eller din familie måtte ha.
Behandling
Behandlinger er ofte rettet mot å håndtere symptomene på HPX, særlig overaktiv skremsvar og muskelsystemer. Foreløpig er det ingen kur mot lidelsen. Medisinene som kan brukes inkluderer anti-angst og antispastiske medisiner som klonazepam og diazepam, samt karbamazepin, fenobarbital og andre.
Fysisk eller ergoterapi kan brukes som tilleggsbehandling for å lette symptomene, evaluere behovet for hjelpemidler og tilpasningsutstyr (barnevogner, turgåere, sitte- og posisjonsutstyr) for å forbedre livskvaliteten. Kognitiv atferdsterapi (CBT) kan også være en gunstig terapi for å redusere angst.
Når et spedbarn har betydelige pusteutfordringer, kan legen foreslå en puste- eller pulsmåler for å holde et våkent øye med barnet. Foreldre kan også bestemme seg for å lære HLR til spedbarn slik at de kan hjelpe barnet sitt dersom det skulle oppstå behov.
Mestring
En uventet diagnose av noe slag kan være overveldende, men en som involverer en sjelden nevrologisk sykdom kan være direkte skummel. Å finne støtte fra andre som går gjennom de samme tingene du og familien din kan være til stor hjelp.
For online HPX-støttefora, kan du prøve å besøke The Hyperekplexia Society på Facebook, for et eksempel.
En annen måte å takle og finne støtte på er å få kontakt med mennesker med relaterte lidelser og lignende symptomer. Disse forholdene inkluderer epilepsi, generalisert angst og TIC-lidelser (som Tourettes syndrom).
Til syvende og sist, jo mer du vet om tilstanden og behandlingsmulighetene som er tilgjengelig, desto mer kontroll vil du føle om barnet ditt og familiens helse.
Nyfødte genetiske lidelser- Dele
- Vend
- E-post