Innhold
Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en relativt vanlig genetisk lidelse i hjertet (som rammer nesten en av 500 personer) som kan forårsake flere problemer, inkludert hjertesvikt og plutselig død. Alvorlighetsgraden av HCM er imidlertid ganske variabel fra person til person, og mange mennesker med HCM kan føre tilnærmet normale liv.Fører til
HCM er forårsaket av en eller annen av flere genetiske mutasjoner som gir en forstyrrelse i veksten av hjertemuskelfibrene. HCM videreføres som et “autosomalt dominerende” trekk, noe som betyr at hvis det unormale genet arves fra en enslig forelder, vil barnet ha sykdommen.
Imidlertid arves den genetiske lidelsen ikke i det hele tatt hos nesten halvparten av pasientene med HCM, men forekommer som en spontan genmutasjon - i så fall vil ikke foreldrene og søsken til pasienten ha en forhøyet risiko for HCM. Denne "nye" mutasjonen kan imidlertid overføres til neste generasjon.
Kardiale effekter
I HCM blir de muskulære veggene i ventriklene (de nedre kamrene i hjertet) unormalt fortykket - en tilstand som kalles hypertrofi. Denne fortykningen får hjertemuskelen til å fungere unormalt til en viss grad.Hvis alvorlig, kan hypertrofi føre til hjertesvikt og hjertearytmier.
I tillegg, hvis det blir ekstremt, kan hypertrofi forårsake forvrengning i ventriklene, noe som kan forstyrre funksjonen til mitralventilen og kan forårsake en hindring under aortaklaffen, og forstyrre blodstrømmen gjennom hjertet.
HCM kan forårsake minst fem typer alvorlige hjerteproblemer:
Diastolisk dysfunksjon
Diastolisk dysfunksjon refererer til en unormal stivhet i ventrikkelmuskelen, noe som gjør det vanskeligere for ventriklene å fylle med blod mellom hvert hjerterytme. I HCM produserer hypertrofi i det minste noen diastolisk dysfunksjon.
Hvis alvorlig nok, kan denne diastoliske dysfunksjonen føre til diastolisk hjertesvikt, og alvorlige symptomer på dyspné (kortpustethet) og tretthet. Selv relativt mild diastolisk dysfunksjon gjør det vanskeligere for pasienter med HCM å tolerere hjerterytmeforstyrrelser, spesielt atrieflimmer.
Venstre ventrikulær utstrømningshindring (LVOT)
I LVOT er det en delvis obstruksjon som gjør det vanskelig for venstre ventrikkel å skille ut blod med hvert hjerterytme. Dette problemet oppstår også med aortaklaffstenose, der aortaklaffen blir tykkere og ikke åpner normalt.
Imidlertid, mens aortastenose er forårsaket av sykdom i selve hjerteventilen, er LVOT med HCM forårsaket av en fortykning av hjertemuskelen like under aortaklaffen. Denne tilstanden er referert til som subvalvular stenose. Akkurat som ved aortastenose, kan LVOT forårsaket av HCM føre til hjertesvikt.
Mitral oppstøt
Ved mitralregurgitasjon lukkes ikke mitralventilen normalt når venstre ventrikkel slår, slik at blodet strømmer bakover ("regurgitate") inn i venstre atrium. Mitral oppstøt sett med HCM er ikke forårsaket av et iboende hjerteventilproblem, men produseres snarere av en forvrengning i måten ventrikkelen trekker seg sammen, forårsaket av fortykning av ventrikkelmuskelen. Mitral oppstøt er enda en mekanisme der mennesker med HCM kan utvikle hjertesvikt.
Ischemia of the Heart Muscle
Iskemi, eller oksygenmangel, ses oftest hos pasienter med koronararteriesykdom (CAD), der en blokkering i en kranspulsår begrenser blodstrømmen til en del av hjertemuskelen. Med HCM kan hjertemuskelen bli så tykkere at noen deler av muskelen rett og slett ikke får nok blodstrøm, selv når kranspulsårene i seg selv er helt normale. Når dette skjer, kan angina forekomme (spesielt ved anstrengelse), og hjerteinfarkt (død av hjertemuskelen) er til og med mulig.
Plutselig død
Plutselig død i HCM skyldes vanligvis ventrikulær takykardi eller ventrikelflimmer.
De fleste arytmier som fører til plutselig død er ikke relatert til iskemi - de er generelt relatert til unormal hjertemuskulatur som et resultat av cellulær uorden og fibrose. Iskemi kan imidlertid forverre situasjonen.
Symptomer
Symptomene folk med HCM opplever er ganske varierende. Det er vanlig at pasienter med mild sykdom ikke har noen symptomer i det hele tatt. Imidlertid, hvis noen av de nevnte hjerteproblemene er til stede, er det i det minste noen symptomer som er sannsynlige.
De vanligste symptomene som pasienter med HCM opplever er:
- Dyspné med trening
- Ortopné
- Paroksysmal nattlig dyspné
- Hjertebank
- Episoder av lyshet
- Brystsmerter
- Tretthet eller hevelse i anklene
- Synkope (bevissthetstap)
Synkope hos alle med HCM, spesielt hvis det er forbundet med trening, er en veldig alvorlig sak, og kan indikere en veldig høy risiko for plutselig død. Enhver episode av synkope må vurderes med en gang av en lege.
Diagnose
Generelt er en magnetisk resonansbildebehandling (MRI) den beste metoden for å diagnostisere HCM, men et ekkokardiogram er også veldig nyttig og er ofte en av de første testene som blir bedt om på grunn av tilgjengelighet og pris. Begge testene kan tillate en nøyaktig måling av tykkelsen på ventrikkelveggene og kan også oppdage LVOT og mitral oppstøt.
Elektrokardiogrammet (EKG) kan avsløre venstre ventrikkelhypertrofi og har blitt brukt som et screeningverktøy for å lete etter HCM hos unge idrettsutøvere.
Både EKG og ekkokardiogram bør utføres hos nære slektninger til alle som er diagnostisert med HCM, og ekkokardiogram bør utføres hos enhver person der EKG eller den fysiske undersøkelsen antyder ventrikkelhypertrofi.
Behandling
HCM kan ikke helbredes, men i de fleste tilfeller kan medisinsk ledelse kontrollere symptomene og forbedre kliniske resultater. Imidlertid kan håndteringen av HCM bli ganske komplisert, og alle som har symptomer på grunn av HCM, bør følges av en kardiolog.
Betablokkere og kalsiumblokkere brukes ofte i HCM for å lindre symptomer. Unngå dehydrering er viktig hos pasienter med HCM for å redusere symptomer relatert til LVOT. Hos noen pasienter er kirurgi for å fjerne deler av den fortykkede hjertemuskelen nødvendig for å lindre LVOT.
Atrieflimmer, hvis det oppstår, forårsaker ofte alvorlige symptomer og må håndteres mer aggressivt hos pasienter med HCM enn i befolkningen generelt.
Forebygging av plutselig død
HCM ble antatt å være den vanligste årsaken til plutselig død hos unge idrettsutøvere; Nyere studier kan imidlertid tyde på noe annet, uansett er det fortsatt en vanlig årsak. Mens plutselig død alltid er et ødeleggende problem, er det spesielt når det forekommer hos unge mennesker. Av denne grunn bør alle med HCM kontakte legen sin før ekstrem anstrengelse eller konkurranseøvelse, da det er økt risiko for plutselig hjertedød.
Mange metoder har blitt prøvd for å redusere risikoen for plutselig død hos pasienter med HCM - inkludert bruk av betablokkere og kalsiumblokkere og antiarytmika. Imidlertid har disse metodene ikke vist seg tilstrekkelig effektive. Det virker nå tydelig at en implanterbar defibrillator bør vurderes sterkt hos pasienter med HCM hvis risiko for plutselig død virker høy.