Innhold
Klippel-Trenaunay syndrom (KT) er en blodkarforstyrrelse som er tilstede ved fødselen. Forskere er ikke sikre på hvorfor det skjer fordi det ikke ser ut til å bli gitt genetisk. Klippel-Trenaunay syndrom påvirker både menn og kvinner. Det er ikke kjent nøyaktig hvor ofte det oppstår.Symptomer
Symptomene på KT-syndrom kan omfatte:
- Et stort fødselsmerke av portvin-flekk (vanligvis det første symptomet som ble lagt merke til) forårsaket av små blodkar under huden. Det kan være mørkerødt, lilla, heves opp eller ha ujevnheter på det som lett blør. Portvinflekken er oftest stor, og siden KT-syndrom vanligvis påvirker et ben (tre ganger mer sannsynlig enn andre deler), kan fødselsmerket dekke fra sete og hofte til tå på den berørte siden av kroppen, som et eksempel.
- Hemangiomas (unormale masser av blodkar)
- Åreknuter
- Overdreven vekst av bløtvev og bein i det berørte benet
Blodkarproblemene og gjengroing fører til blødning, smerte, hudinfeksjoner (cellulitt), vanskeligheter med å gå og blodpropp (som kan kutte blodsirkulasjonen i beinet, eller reise til andre deler av kroppen og forårsake skade). Hver person med Klippel-Trenaunay-Weber-syndrom påvirkes forskjellig, og problemene som oppleves kan variere fra bare lett ubehagelige til alvorlig funksjonshemmende.
Andre blodkarforstyrrelser med lignende symptomer er Parkes-Weber syndrom og Sturge-Weber syndrom. Begge forårsaker portvinflekk og misdannelser i blodkar. I motsetning til Klippel-Trenaunay-syndrom inkluderer Parkes-Weber-syndrom og Sturge-Weber-syndrom imidlertid floker i blodkar som kalles arteriovenøs misdannelse (AVM), og er mer sannsynlig å være alvorlige med vanskeligere symptomer.
Diagnose
Symptomene på Klippel-Trenaunay syndrom er tilstede ved fødselen. Diagnosen er basert på symptomene, spesielt tilstedeværelsen av portvinflekken og overdreven vekst av bløtvev eller bein. En CT-skanning og MR er nyttige for å bestemme omfanget av syndromet.
Behandling
Behandling av KT syndrom fokuserer på symptomene. Mange blir hjulpet av enkle behandlinger som elastiske kompresjonsstrømper, som reduserer smerte og hevelse. Laserterapi kan redusere eller eliminere portvinflekken.
Noen ganger er det nødvendig med kirurgi for å fjerne et stort hemangiom eller for å fjerne overflødig vev fra et bein som er sterkt gjengrodd. I sjeldne tilfeller kan det berørte benet trenge å amputeres på grunn av blodpropp eller alvorlig gjengroing.
Selv om det er svekkende og smertefullt, klarer mange mennesker som har Klippel-Trenaunay-syndrom det bra med lite behandling. Kirurgi er bare nødvendig i alvorlige tilfeller.