Innhold
Maffucci syndrom er en tilstand som påvirker kroppens bein, hud og lymfesystem. Den primære egenskapen til Maffucci syndrom er forekomsten av flere godartede brusktumorer, kalt enchondromas, som forekommer gjennom skjelettbenet. I tillegg til flere enchondromas, er Maffucci syndrom også preget av tilstedeværelsen av røde eller lilla vekster på huden (hemangiomer) og abnormiteter i lymfesystemet (lymfiom). Maffucci syndrom er svært sjelden. Siden tilstanden først ble beskrevet på slutten av 1800-tallet, er det rapportert mindre enn 200 tilfeller. Olliers sykdom, en beslektet tilstand, ses hos omtrent en av hver 100.000 mennesker.Symptomer
Symptomene som oppstår som et resultat av Maffucci syndrom kan deles i tre komponenter: skjelettabnormaliteter, hudavvik og lymfatiske abnormiteter.
Skjelettabnormaliteter
Skjelettabnormaliteter som er funnet er resultatet av dannelsen av flere enchondromas gjennom skjelettet. En enchondroma oppstår når bruskceller vokser i eller ved siden av beinet.
Disse beinete abnormitetene kan forårsake misdannelser, forkortelse av lemmer og fremspring fra beinet. De forekommer oftest i lemmer, spesielt hender og føtter. Imidlertid kan enchondromas også forekomme i hodeskallen, ribbeina og ryggvirvlene.
De fleste med Maffucci-syndrom vil ha minst en av enkondromene deres blitt kreft i løpet av livet.
Som et resultat av skjelettabnormaliteter er det ikke uvanlig at personer med Maffucci-syndrom har kort vekst, og ofte er det en grad av muskel svekkelse. Muskelsvekkelsen kan være subtil og kanskje ikke merkbar.
Hudavvik
Maffucci syndrom skiller seg fra Ollier sykdom, også en tilstand som forårsaker flere enchondromas, ved tilstedeværelse av hemangiomer.
Et hemangiom er et unormalt virvar av blodkar som oppstår i huden og forårsaker rødlig eller purpur vekst. Disse hemangiomas kan forekomme i hele kroppen av kroppen.
Hemangioma er ofte det første tegn på Maffucci syndrom som oppdages, sett før noen av enchondromas oppdages.
Lymfatiske abnormiteter
Til slutt kan lymfeavvik oppstå i hele kroppen. I likhet med hemangiomene kalles disse tangles av lymfekarene lymfiom.
Lymfangiom kan føre til unormal sirkulasjon av lymfatisk væske som fører til hevelse i ekstremiteter. Personer som har lymfeblokkeringer kan ha ødem i ekstremiteter, der væske forårsaker hevelse som oftest blir lagt merke til i føttene og anklene.
Smerte og Maffucci-syndrom
Ingen av disse avvikene skal forårsake betydelig smerte eller ubehag. Når det oppstår smerte hos mennesker med Maffucci-syndrom, er det noen mulige årsaker, og hver av disse bør undersøkes av en lege.
De vanligste årsakene til at smertene oppstår er at enchondroma enten forårsaker trykk mot en omkringliggende sene, nerve eller annen bløtvevsstruktur, eller enchondroma har forårsaket en svekkelse av beinet som fører til følsomhet for brudd. Hvis beinet er svakt og betydelig, kan til og med lavenergiskader resultere i et problem som kalles patologisk brudd.
Smerter kan også være et tegn på utvikling av transformasjon av godartet enchondroma til potensielt kreft kondrosarkom.
Personer med Maffucci-syndrom har også økt risiko for andre typer kreft, inkludert eggstokkreft og leverkreft. Disse kreftformene har forskjellige symptomer og krever annen behandling.
Fører til
Årsaken til Maffucci syndrom er resultatet av en genetisk mutasjon som oppstår under fosterutviklingen. Fordi den genetiske mutasjonen oppstår tidlig i utviklingen, blir den overført til mange celler i hele kroppen som fører til flere enchondromas, hemangiomas og lymfangiomas.
Maffucci syndrom er ikke en arvelig tilstand og overføres ikke gjennom familier.
Diagnose
Diagnosen Maffucci syndrom stilles vanligvis tidlig i livet. Selv om tilstanden kanskje ikke blir lagt merke til ved fødselen, blir symptomene på Maffucci syndrom en gang i tidlig barndom tydelige.
Hemangiomer blir vanligvis lagt merke til på huden og har en unormal misfarging; dette er ofte det første tegn på Maffucci syndrom.
Enchondromas kan vanligvis føles, eller sees, langs skjelettet. Disse blir mest merkbare i hender og føtter, stedet der de også er de vanligste.
Testen kan brukes til å evaluere svulstene som er forbundet med denne tilstanden. Disse testene kan omfatte røntgen, CAT-skanning, MR og andre bildebehandlingsstudier. Ofte vil disse testene bli gjentatt for å evaluere for vekst og potensiell ondartet transformasjon av disse svulstene.
Behandling
Det er ingen måte å forhindre Maffucci syndrom. Behandling av sykdommen er fokusert på å adressere symptomer relatert til flere enchondromas. Ofte krever enkondromer i denne situasjonen behandling fordi de kan forstyrre skjelett- og leddfunksjon.
I tillegg, hvis en enkondrom blir stor nok, kan den svekke beinet som fører til følsomheten for patologiske brudd. Hvis det er bekymring for at beinet blir betydelig helg, kan legen din anbefale fjerning av beinvekst og stabilisering av beinet.
Tett observasjon er nødvendig for enchondromas som forekommer hos mennesker med Maffucci syndrom.
På grunn av naturen til denne spesifikke genetiske tilstanden er sannsynligheten for ondartet transformasjon i løpet av noens levetid høy, og noen forskere har spekulert i at sannsynligheten for at minst en enkondrom blir kreftkondrosarkom i løpet av en levetid er nesten 100% hos personer med Maffucci syndrom.
Et ord fra veldig bra
Maffucci syndrom er en svært sjelden tilstand som er preget av dannelsen av flere brusksvulster i skjelettet, og blodkar svulster under huden. Denne tilstanden oppstår som et resultat av en genetisk mutasjon tidlig i fosterutviklingen.
Selv om ingenting kan gjøres for å forhindre tilstanden, kan symptomene håndteres. Personer med Maffucci syndrom kan ha kortere vekst og noen skjelettbegrensninger, men ellers kan de leve et sunt liv. Det er økt risiko for andre typer kreft senere i livet, men det må følges nøye.
- Dele
- Vend
- E-post