Hva er muskeldystrofi?

Innhold

• Typer av muskeldystrofi
• Muskeldystrofi symptomer
• Fører til
• Diagnose
• Behandling

Muskeldystrofi (MD) representerer en gruppe på ni arvelige muskelsykdommer som involverer en kombinasjon av muskelsvakhet og muskelavfall, selv om noen typer sykdommer også har andre egenskaper. MD kan begynne i barndommen eller i barndommen, eller senere i livet. Diagnosen starter vanligvis med evaluering av ens symptomer, men blir bare bekreftet etter betydelig testing. Selv om det ikke er noen kjent kur mot muskeldystrofi, kan behandlinger bidra til å redusere progresjonen og forbedre symptomene.

Selv om MD regnes som sjelden, har det blitt et kjent navn hovedsakelig på grunn av Muscular Dystrophy Association's Labor Day Telethon, som ble arrangert i mange år av Jerry Lewis og løp fra 1966 til 2015.

Typer av muskeldystrofi

De ni undertypene av MD kan påvirke hvilke deler av kroppen som påvirkes, i hvilken grad og hvor raskt. De er:

• Duchenne muskeldystrofi:Duchenne muskeldystrofi (DMD) er den vanligste barndomsformen for muskeldystrofi, med symptomer som vanligvis begynner i alderen 2 til 6. Det påvirker for det meste gutter, selv om jenter kan bli mildt rammet. DMD rammer omtrent 1 av hver 3500 levende mannlige fødsler (omtrent 20 000 nye tilfeller hvert år), og det påvirker barn av alle etniske bakgrunner.
• Becker muskeldystrofi:Dette skjemaet ligner på DMD, men det begynner senere og utvikler seg saktere.
• Myotonisk muskeldystrofi: Dette er også kjent som Steinerts sykdom eller MMD, og ​​er den vanligste formen for voksen muskeldystrofi. Det starter med muskelsvakhet i ansiktet og går deretter videre til føtter og hender. En kvinne med myotonisk MD kan føde et spedbarn med en medfødt form av sykdommen.
• Medfødt muskeldystrofi:Medfødt muskeldystrofi representerer en gruppe muskeldystrofi som er tilstede ved fødselen. Denne formen for MD kan påvirke både gutter og jenter.
• Lembelte muskeldystrofi:Limbeltet muskeldystrofi begynner i tenårene eller de tidlige voksne årene av begge kjønn og starter i hoftene.
• Facioscapulohumeral muskeldystrofi:Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSH MD) begynner i ungdomsårene eller tidlig voksen alder og påvirker begge kjønn. FSH MD påvirker primært musklene i ansiktet, skulderbladene og overarmene.
• Oculopharyngeal muskeldystrofi:Oculopharyngeal muskeldystrofi begynner vanligvis i det fjerde eller femte tiåret av livet og påvirker øynene og halsen.
• Distal muskeldystrofi:Distal muskeldystrofi inkluderer en rekke muskelsykdommer som begynner i voksen alder og hovedsakelig påvirker lemmer.
• Emery-Dreifuss muskeldystrofi:Emery-Dreifuss muskeldystrofi er en mindre vanlig form for barndoms-MD som overveiende påvirker gutter. Svakhet er mindre alvorlig enn ved DMD.

Muskeldystrofi symptomer

Progressiv muskelsvakhet er det karakteristiske symptomet på alle typer muskeldystrofi, selv om de berørte musklene kan variere avhengig av en persons alder, type MD og hvor lenge han eller hun har hatt sykdommen.

Generelt sett begynner tegn og symptomer på muskeldystrofi vanligvis mellom tidlig barndom og tenårene, men kan begynne i tidlig voksen alder i noen former for sykdommen, for eksempel facioscapulohumeral MD.

Noen ganger kan små barn med muskeldystrofi se ut til å ha en forsinkelse i utviklingen av motoriske ferdigheter eller kan gå glipp av visse milepæler på grunn av slike mangler.

Mens muskelsvakhet er hovedeffekten av tilstanden, vises de mest fremtredende symptomene når en person prøver å bruke flere vektbærende muskler samtidig. Muskelsvakhet involverer generelt de store musklene i kofferten, i stedet for de små musklene i fingrene eller tærne. Dette er grunnen til at symptomene kanskje ikke er tydelige i de tidlige stadiene.

Tidlige symptomer kan omfatte:

• Fallende
• Vassle når du går
• Vanskeligheter med å komme fra sittende til stående stilling
• Tåvandring

Senere symptomer kan omfatte:

• Kortpustethet
• Muskelstivhet
• Kvelning ved svelging

Den ufullkomne muskelstrukturen til muskeldystrofi forårsaker svakhet, og fører over tid til muskelatrofi (tap av muskler). Ofte erstatter fettceller muskelen, noe som får musklene til å virke normale eller til og med store i størrelse, til tross for at de virkelig er mindre enn normalt.

Muskeldystrofi tegn og symptomer

Fører til

Muskeldystrofi er forårsaket av mangel på visse proteiner som er nødvendige for muskelstruktur og funksjon. Spesielt er mange av MD-typene forårsaket av mangel på eller mangel på dystrofin, et protein som hjelper til med å optimalisere muskelfunksjonen.

De fleste typer muskeldystrofi er X-knyttet arvelige sykdommer, noe som betyr at de er mer vanlige hos gutter, som arver sykdommen fra sine mødre.

Kvinner har to X-kromosomer, som begge kan bære sykdommen. Hvis en av kvinnens kromosomer koder for normal muskelproteinproduksjon, selv om den andre ikke gjør det, har hun kanskje ingen symptomer på MD i det hele tatt (det samme gjelder datteren hennes). Men siden alle gutter arver X av deres XY-kromosomparring fra sine mødre, vil de manifestere sykdommen hvis X de arver er mangelfull.

Forskere har oppdaget mer enn 30 gener som er ansvarlige for å forårsake forskjellige typer MD, og ​​genetisk testing kan vurdere relevante genvarianter og evaluere om kvinner med familiehistorie av visse former for sykdommen er bærere.

Årsaker og risikofaktorer for muskeldystrofi

Diagnose

Spesielt DMD er vanligvis basert på utviklingen av symptomene i barnets førskoleår. Foreldre eller lærere begynner å legge merke til gutten som har problemer med å gå i trapper eller holde tritt med andre barn.

National Institute of Health (NIH) lister opp flere tester en helsepersonell kan bruke for å diagnostisere MD og bestemme typen. Disse testene inkluderer:

• Blodprøver: Disse brukes til å måle spesifikke enzymer relatert til nedbrytning av muskelfibre. For eksempel kan en blodprøve for kreatinkinase (CK eller CPK) vise forhøyede nivåer som er 10 til 100 ganger høyere enn normalt. Denne testen indikerer at muskelskader oppstår, men bekrefter ikke diagnosen.
• EMG: Denne testen måler muskelens respons på nervestimulering og er veldig nyttig for å bekrefte at pasientens svakhet skyldes en muskel og ikke et nerveproblem.
• Muskelbiopsier kan utføres slik at muskelvev kan undersøkes under et mikroskop.
• Nevrologiske tester kan bidra til å utelukke tilstedeværelsen av andre nevrologiske lidelser. I tillegg kan nevrologisk testing evaluere muskelsvakhet, reflekser, koordinering og mer.
• Hjertetester kan brukes til å samle informasjon om hvorvidt det er nedsatt hjertefunksjon, noe som kan være en komplikasjon av MD.
• Treningsvurderinger kan utføres for å kontrollere en persons styrke og luftveisfunksjon.
• Bildebehandling, for eksempel MR og ultralyd, kan brukes til å ta bilder og samle innsikt om muskelvevets kvalitet og tetthet.

Hvordan muskeldystrofi diagnostiseres

Behandling

Behandlinger for muskeldystrofi er rettet mot å holde mennesker sterke og mobile lenge og mulig og håndtere andre tilstander som kan utvikle seg som et resultat av et svekkende muskel- og skjelettsystem.

Muskeldystrofi lege diskusjonsveiledning

Få vår utskrivbare guide for din neste legeavtale for å hjelpe deg med å stille de riktige spørsmålene.

Last ned PDF

Medisiner

Medisiner som steroider og andre immunsuppressive medisiner kan brukes til å bremse sykdomsutviklingen, forbedre energien og redusere symptomene, men de kan ha alvorlige bivirkninger når de tas i lang tid. Antikonvulsive medisiner kan brukes til å redusere anfall og redusere muskelspasmer.

Hvis det er en overlappende tilstand, for eksempel et hjerteproblem eller en infeksjon, kan en helsepersonell foreskrive hjertemedisiner eller antibiotika. Videre, for personer som har blitt diagnostisert med DMD, har Food and Drug Administration (FDA) godkjent Eteplirsen, eller Exondys 51, et legemiddel spesifikt indisert for å behandle pasienter som har en genetisk variant som fører til en dystrofinproteinmangel.

Terapi

Fysiske, yrkesmessige, tale- og respiratoriske terapier kan være medvirkende til å hjelpe mennesker med å opprettholde bevegelsesområdet, bevegeligheten, aktiviteter i dagliglivet, tale og kommunikasjon, svelging og lungefunksjon. I tillegg kan noen terapeuter anbefale hjelpemidler som seler, stokker, turgåere og rullestoler for å støtte svekkede muskler.

Kirurgi

NIH rapporterer at pasienter med MD kan trenge å bli operert for å rette opp en rekke problemer. Typer av operasjoner kan inkludere innsetting av en pacemaker når hjerteproblemer er tilstede, kirurgi for å forbedre ryggradsjustering når en krumning av ryggraden (skoliose ) forstyrrer pusten og opererer for å fjerne grå stær fra øynene og forbedre synet. I tilfeller av DMD kan det hende at noen pasienter trenger å ha et trakeostomirør kirurgisk plassert i luftrøret (luftrøret) på grunn av alvorlighetsgraden av pusteproblemer, og noen kan kreve åndedrettsvern.

Hvordan muskeldystrofi behandles

Et ord fra veldig bra

Å motta en diagnose av MD kan være utrolig overveldende. Selv om det foreløpig ikke er noen kur mot MD, har det medisinske samfunnet gjort store fremskritt i å forstå sykdommen og forbedre forventet levealder og livskvalitet for de som lever med den. Enten du eller en kjær har blitt diagnostisert med MD (eller bare ønsker å lære mer om det), bevæp deg selv med så mye informasjon som mulig, slik at du kan ta avgjørelser som er riktig for deg og din families helsetjenester.

Muskeldystrofi: tegn, symptomer og komplikasjoner