Innhold
Nevrofibromer er godartede (ikke-kreftformede) svulster som vokser på nerver i kroppen. De fleste nevrofibromer forekommer i forbindelse med en genetisk lidelse. Ensomme nevrofibromer kan også forekomme hos ellers sunne mennesker; disse kalles sporadiske nevrofibromer.
Nevrofibromatose type 1, eller NF1, er en genetisk lidelse preget av flere nevrofibromer, sammen med andre fysiske undersøkelsesfunn.
Hva forårsaker nevrofibromer?
En person kan ha nevrofibrom uten å ha nevrofibromatose (NF). Årsaken til et sporadisk nevrofibrom er ikke kjent, selv om forskere utforsker rollen som traumer. Nevrofibromatose er en genetisk sykdom forårsaket av en mutasjon i et gen som er ansvarlig for et protein som regulerer vekst av nervevev, og kan arves.
Nevrofibroma symptomer
Nevrofibromer vises som en eller flere klumper på eller under huden. De kan være smertefulle eller kløe, men mange forårsaker ingen symptomer.
Nevrofibromer som vokser dypt i kroppen, kan forårsake smerte, nummenhet, prikking eller svakhet hvis de presser på nervene. Dette er mer sannsynlig å være assosiert med NF1 enn sporadiske nevrofibromer.
En alvorlig smertefull nevrofibrom bør sees på av en lege som kan sørge for at den ikke har blitt kreft.
Nevrofibromdiagnose
Etter en grundig historie og undersøkelse kan legen bestille flere bildebehandlingsstudier, inkludert:
MR
EMG / NCV: elektromyografi, en studie som måler elektriske veier i nervene
En patolog kan stille en endelig diagnose av et nevrofibrom ved å se på et stykke av svulsten under et mikroskop.
Nevrofibrombehandling
Foreløpig er det ingen medisinsk behandling for nevrofibromer, men NF1-forskere utforsker potensielle terapier, inkludert medisiner kalt MEK-hemmere, som blokkerer et bestemt protein assosiert med unormal cellevekst.
De fleste sporadiske nevrofibromer forårsaker ikke smerte og kan håndteres uten kirurgi. Noen ganger vil folk etter å ha konsultert legen velge å fjerne sporadiske nevrofibromer kirurgisk av kosmetiske årsaker, eller fordi nevrofibroma vokser et sted der det er plagsomt.
Hvis en svulst begynner å forårsake betydelig smerte, er forbundet med tap av nevrologisk funksjon, komprimerer en nærliggende struktur eller viser rask vekst ved bildebehandling, kan legen anbefale å fjerne nevrofibrom kirurgisk.
Avhengig av sted og størrelse på svulsten og dens involvering i nerven, kan denne operasjonen være veldig utfordrende, og krever kun dyktighet fra de mest erfarne kirurger. En teamtilnærming er nødvendig, med nevrokirurger som jobber sammen med plastiske og rekonstruktive kirurger og andre eksperter.