Innhold
Norriesykdom er en sjelden arvelig lidelse som fører til blindhet, ofte hos mannlige spedbarn, ved fødselen eller kort tid etter. Det forårsaker unormal utvikling av netthinnen, den delen av øyet som oppdager lys og farge, med umodne retinalceller som akkumuleres på baksiden av øyet. Det er ikke kjent nøyaktig hvor ofte Norrie sykdom oppstår.Symptomer
Symptomer på Norrie sykdom kan omfatte:
- Blindhet i begge øyne ved fødselen eller kort tid etter
- Leukoria, der elevene virker hvite når det lyses på dem
- De fargede delene av øynene (irisene) krymper etter fødselen
- Øyeboller som krymper etter fødselen
- Uklarhet i linsene i øynene (grå stær)
Omtrent en tredjedel av mennesker med Norriesykdom utvikler progressivt hørselstap, og mer enn halvparten opplever utviklingsforsinkelser i motoriske ferdigheter som å sitte opp og gå. Andre problemer kan omfatte mild til moderat intellektuell funksjonshemming, atferdsforstyrrelser og fysiske abnormiteter som kan påvirke sirkulasjon, puste, fordøyelse, utskillelse og reproduksjon.
Fører til
Mutasjoner i NDP-genet på X-kromosomet forårsaker Norriesykdom. Det er arvet i et X-koblet recessivt mønster.
NDP-genet er ansvarlig for å lage et protein som kalles norrin. Den genetiske mutasjonen forstyrrer norrins rolle i det som kalles Wnt-kaskaden, en sekvens av trinn som påvirker måten celler og vev utvikler seg på. Spesielt synes norrin å spille en kritisk rolle i spesialiseringen av retinalceller for deres unike sensoriske evner. Det er også involvert i etableringen av blodtilførselen til vev i netthinnen og det indre øret, og utviklingen av andre kroppssystemer.
Diagnose
For å diagnostisere Norrie sykdom, vil en lege først se på barnets medisinske historie, symptomer og eventuelle laboratorietestresultater. Hvis barnets symptomer tyder på tilstanden, vil en øyelege undersøke øynene. Hvis Norrie sykdom er tilstede, vil øyelegen se en unormal netthinne bak på øyet.
Diagnosen kan også bekreftes ved genetisk testing for mutasjon av NDP-genet på X-kromosomet.
Behandling
Fordi Norrie er en systemisk genetisk sykdom, vil et team av leger inkludert øyeleger, audiologer, genetikere, nevrologer og andre være involvert i omsorgen for et Norrie-berørt individ.
Selv om de fleste spedbarn har fullstendig eller alvorlig netthinneavløsning ved fødselen, kan de som ikke har fullstendig netthinneavløsning dra nytte av kirurgi eller laserterapi. Sjelden kan ett eller begge øynene trenge å bli fjernet, en prosess kjent som enuklasjon. Audiolog evaluering med mulige høreapparater eller cochleaimplantater kan være nødvendig for noen.
Medisinsk behandling kan være nødvendig for andre problemer sykdommen kan forårsake, for eksempel puste eller fordøyelse. Et barn med Norriesykdom kan kreve spesialundervisningstjenester samt terapi for å løse eventuelle atferdsproblemer.
Et ord fra veldig bra
Selv om det ikke finnes noen kur mot Norries sykdom, kan noen symptomer håndteres effektivt. Informasjonssenteret for genetiske og sjeldne sykdommer kan hjelpe deg med å finne en spesialist som er kjent med sykdommen.