Osteopetrose Symptomer og behandling

Innhold

• Autosomal dominerende osteopetrose (ADO)
• Autosomal resessiv osteopetrose (ARO)
• Mellomliggende autosomal osteopetrose (IAO)
• OL-EDA-ID
• Behandlingsalternativer

Osteopetrose er en bein sykdom som fører til at bein blir for tette, og denne abnormiteten kan føre til lett knuste bein. Osteopetrose fører til at spesielle beinceller kalt osteoklaster fungerer unormalt. Normalt bryter osteoklaster ned gammelt beinvev når nytt beinvev vokser. For personer med osteopetrose bryter osteoklaster ikke ned det gamle beinvevet. Denne beinoppbyggingen får bein til å vokse. I hodet og ryggraden legger denne gjengroingen press på nervene og forårsaker nevrologiske problemer. I beinene der beinmarg vanligvis dannes, kan gjengroing presse ut benmargen.

Det er flere typer osteopetrose, som er beskrevet basert på typen genetisk arv. Disse inkluderer autosomal dominant osteopetrose, autosomal recessiv osteopetrose og mellomliggende autosomal osteopetrose. Hver type kan variere i alvorlighetsgraden av tilstanden.

Autosomal dominerende osteopetrose (ADO)

Opprinnelig kalt Albers-Schonberg sykdom etter den tyske radiologen som først beskrev den, denne formen for osteopetrose er den mildeste typen og diagnostiseres vanligvis hos voksne mellom 20 og 40 år. Noen mennesker har kanskje ikke merkbare symptomer. Voksne med osteopetrose som utvikler symptomer kan ha hyppige beinbrudd som ikke heler bra. Beninfeksjoner (osteomyelitt), smerte, degenerativ leddgikt og hodepine kan også forekomme.

ADO er den vanligste formen for osteopetrose. Omtrent en av 20.000 mennesker har denne formen for tilstanden. Mennesker med ADO arver bare en kopi av genet, noe som betyr at den kom fra bare en forelder (kjent som autosomal dominerende arv). De som er diagnostisert med osteopetrose har 50% sjanse for å overføre tilstanden til barna sine.

Autosomal resessiv osteopetrose (ARO)

ARO, også kjent som ondartet infantil osteopetrose, er den alvorligste formen for osteopetrose. Spedbarn med ARO har ekstremt sprø bein (konsistensen som har blitt sammenlignet med krittpinner) som lett knekker. Under fødselsprosessen kan babyens skulderben knekke.

Ondartet infantil osteopetrose er vanligvis tydelig ved fødselen. Barn med ondartet infantil osteopetrose kan utvikle blodproblemer som anemi (lavt antall røde blodlegemer) og trombocytopeni (lavt antall blodplater i blodet). Andre symptomer inkluderer:

• Lavt nivå av kalsium (som kan forårsake kramper)
• Trykk på synsnerven i hjernen (fører til synshemming eller blindhet)
• Hørselstap
• Lammelse i ansiktet
• Hyppige beinbrudd

Denne formen for osteopetrose er sjelden, og rammer 1 av 250 000 mennesker. Tilstanden oppstår når begge foreldrene har et unormalt gen som overføres til barnet (kalt autosomal recessiv arv). Foreldrene har ikke lidelsen, selv om de bærer genet. Hvert barn de har har en sjanse til å bli født med ARO. Venstre ubehandlet er den gjennomsnittlige levetiden for barn med ARO mindre enn ti år.

Mellomliggende autosomal osteopetrose (IAO)

Mellomliggende autosomal osteopetrose er en annen sjelden form for osteopetrose. Bare noen få tilfeller av tilstanden er rapportert. IAO kan arves fra en eller begge foreldrene, og blir vanligvis tydelig i barndommen. Barn med IAO kan ha økt risiko for beinbrudd, så vel som anemi. Barn med IAO har vanligvis ikke livstruende abnormiteter i benmarg som barn med ARO har. Imidlertid kan noen barn utvikle unormale kalsiumforekomster i hjernen, noe som fører til intellektuelle funksjonshemninger. Tilstanden er også knyttet til nyretubulær acidose, en type nyresykdom.

OL-EDA-ID

I ekstremt sjeldne tilfeller kan osteopetrose arves gjennom X-kromosomet. Dette er kjent som OL-EDA-ID, en forkortelse av symptomene tilstanden forårsaker-osteopetrose, lymfødem (unormal hevelse), anhidrotisk ektodermal dysplasi (en tilstand som påvirker hud, hår, tenner og svettekjertler) og immunsvikt. Personer med OL-EDA-ID er utsatt for alvorlige, tilbakevendende infeksjoner.

Behandlingsalternativer

Både voksne og barndomsformer av osteopetrose kan ha nytte av Actimmune-injeksjoner. Actimmune (interferon gamma-1b) forsinker utviklingen av ondartet infantil osteopetrose fordi det forårsaker en økning i benresorpsjon (nedbrytning av gammelt beinvev) og i produksjonen av røde blodlegemer.

En benmargstransplantasjon kan gi en kur mot utvalgte tilfeller av ondartet infantil osteopetrose. Benmargstransplantasjon har mange risikoer, men den største fordelen med å forbedre overlevelsen på lengre sikt kan oppveie risikoen i utvalgte tilfeller.

Andre behandlinger inkluderer ernæring, prednison (hjelper til med å forbedre antall blodceller) og fysisk og ergoterapi.

• Dele
• Vend
• E-post
• Tekst