En oversikt over felles hypermobilitetssyndrom

Innhold

• Symptomer
• Fører til
• Diagnose
• Behandling
• Mestring

Felles hypermobilitetssyndrom, noen ganger kalt godartet hypermobilitets leddsyndrom (BHJS), er en arvelig bindevevssykdom. Det er assosiert med tre klassiske funn: generalisert hypermobilitet (preget av større enn gjennomsnittlig utvalg av bevegelighet i leddene), kroniske leddsmerter og andre nevromuskulære tegn på grunn av en mangel i kollagen. Det er viktig at denne tilstanden oppstår uten tegn på betennelse, og det kan være nødvendig å utelukke en mer systemisk sykdom som påvirker kroppen ved hjelp av testing eller evaluering av en revmatolog.

Symptomer

Åpenbart, gitt navnet, påvirker symptomer på leddhypermobilitetssyndrom ofte leddene i kroppen, ofte de større leddene som knær eller albuer. Vektbærende ledd, vanligvis i bena, kan være mer åpenbart påvirket. Faktisk kan ethvert ledd være involvert, inkludert hender, skulder, patella (kneskål) og til og med kjeveleddet (temporomandibular joint eller TMJ).

En ledd, eller flere, kan være involvert. Funnene kan være symmetriske og påvirke begge sider av kroppen ganske likt, eller mer generalisert.

Symptomene kan være selvbegrensede, varierer over timer og kan løses uten inngripen. Alternativt kan de bli konstante og påvirke noen kronisk.

De vanligste symptomene på leddhypermobilitetssyndrom inkluderer:

• Leddsmerter (forverres ofte sent på dagen)
• Morgenstivhet
• Mild leddhevelse (bemerket sent på ettermiddagen eller om natten eller etter intens trening eller repeterende aktivitet)
• Mindre vanlige muskelkramper
• Enkel blåmerke
• Tilbakevendende forstyrrelser (vanligvis ved skulder eller patella)
• Ligament eller sene brister
• Utmattelse
• Angst eller panikklidelse

Det er noen funn som faktisk kan føre bort fra en diagnose av leddhypermobilitetssyndrom, og som i stedet kan antyde en annen inflammatorisk lidelse som revmatoid artritt. Disse symptomene kan omfatte feber og rødhet eller varme som påvirker leddene.

Fører til

Felles hypermobilitetssyndrom er en overraskende vanlig tilstand. Generalisert felles slapphet er vanlig hos friske individer uten andre klager. Denne hypermobiliteten, som til slutt ikke er assosiert med andre systemiske sykdommer, forekommer hos mellom 4% og 13% av befolkningen.

Felles hypermobilitetssyndrom med tilleggsfunn kjører ofte i familier på grunn av en genetisk disposisjon.

Med et autosomalt dominerende arvsmønster passerer syndromet lett gjennom familier. Det anslås at 50% av personer med ledd hypermobilitetssyndrom har et annet nært familiemedlem som er berørt (som foreldre, søsken eller barn).

Disponeringen mot tilstanden kan være relatert til flere genetiske mutasjoner som påvirker:

• Kollagen
• Forholdet mellom kollagenundertyper
• Fibrillin

Siden predisposisjonen for tilstanden kan være til stede fra fødselen, anslås det at leddhypermobilitetssyndrom kan påvirke opptil 40% av skolebarna og 10% kan ha tilknyttet smerteplager etter aktiviteter eller om natten. Disse barna kan vise ekstrem fleksibilitet, gjør dem mer vellykkede innen gymnastikk, cheerleading, ballett eller dans og yoga.

Forekomsten kan avta med aldring, ettersom leddens løshet blir mindre tydelig. Det kan forekomme mer blant jenter og kvinner. Hypermobile ledd kan forårsake symptomer hos 5% av friske kvinner, men hos bare 0,5% av mennene.

Til slutt ser det ut til at enkelte etnisiteter har en høyere forekomst av leddhypermobilitetssyndrom. Det rammer oftere mennesker av asiatisk avstamning sammenlignet med de som kommer fra kaukasisk eller afrikansk avstamning.

Diagnose

Diagnosen av leddhypermobilitetssyndrom kan oppnås med noen få spørsmål, en kort fysisk undersøkelse for å vurdere potensielle tegn og en håndfull blodprøver for å utelukke andre potensielle årsaker. Det kan være viktig å skille lignende syndromer som kan ha overlappende symptomer.

Spørsmål Legen din vil stille

De fleste mennesker kan søke innledende evaluering av primærhelsetjenesten før de oppsøker en spesialist, for eksempel en revmatolog eller en lege. Noen få spørsmål kan foreslå muligheten for å måtte ta dette første trinnet i vurderingen, inkludert:

• Er du dobbeltledd?
• Som et barn eller en tenåring, løsnet skulderen eller knehetten deg ved mer enn en anledning?
• Har du noen gang moret vennene dine ved å forvride kroppen din i rare former, eller kan du gjøre splittelsene?

Fysisk undersøkelse

Hypermobilitet og smerte som påvirker flere ledd som karakteriserer leddhypermobilitetssyndrom, kan vurderes ut fra Brighton-kriteriene for å etablere Beighton-poengsummen (lignende navn som beskriver litt forskjellige ting).

Når leddsmerter (artralgi) er tilstede i tre måneder eller lenger og leddslaphet påvirker fire eller flere ledd, blir tilstanden diagnostisert.

Denne vurderingen kan gjøres av en lege som observerer fem enkle manøvrer i en vurdering som tar mindre enn 60 sekunder. Større bevegelsesområde i leddene måles ved hjelp av disse spesifikke mobilitetstestene:

• Håndled og tommel kan beveges nedover slik at tommelen berører underarmen (bøy tommelen for å berøre underarmen)
• Små fingre kan forlenges utover 90 grader
• Når du står, er knærne unormalt bøyd bakover sett fra siden
• Når de er helt utstrakt, bøyes armene lenger enn normalt (utover rett)
• Når du bøyer deg i midjen, med knærne rette, kan du legge håndflatene flate på gulvet (legg hendene flate på gulvet uten å bøye knærne)

Utover disse fysiske undersøkelsesmanøvrene kan det være nødvendig å gjøre noen blodprøver for å utelukke andre potensielle årsaker til symptomene.

Blodprøver

En nøye historie og fysisk undersøkelse kan være nok til å identifisere symptomer og tegn på ledd hypermobilitetssyndrom. Når diagnosen er uklar, eller når overlappende symptomer er til stede, kan det være nødvendig å utelukke andre inflammatoriske, smittsomme og autoimmune årsaker.

Opparbeidelsen kan omfatte noen ekstra blodprøver, for eksempel:

• Fullstendig antall blodceller
• Erytrocytsedimenteringshastighet (ESR)
• Revmatoid faktor
• Antinukleært antistoff test
• Serumkomplementnivåer
• Serumnivåer av immunglobulin (IgG, IgM og IgA)

Dette behovet for denne testen bør rettes av legen din.

Tegn

Den underliggende disposisjonen for slapphet i ledd og bindevev kan føre til andre problemer som påvirker kroppen. Slitasje på leddoverflater kan føre til økt disposisjon for belastninger, forvridninger og tårer. Nedsatt evne til å ane kroppsposisjon i rommet (kalt propriosepsjon) kan føre til en høyere forekomst av leddetraumer på grunn av nedsatt sensorisk tilbakemelding.

Tenk på denne ekspansive listen over potensielle tegn og tilhørende forhold som oppstår oftere i sammenheng med leddhypermobilitetssyndrom:

• Forstuinger
• Sene- eller meniskrevner (påvirker kneet)
• Dislokasjoner (påvirker skulder, patella eller TMJ)
• Brudd
• Senebetennelse
• TMJ dysfunksjon
• Rotator mansjett syndrom
• Ryggsmerte
• Skoliose
• Lordose
• Nervekompresjonsforstyrrelser (karpaltunnelsyndrom)
• Medfødt hoftedysplasi
• Bowleggedness (knock kne eller genu valgum)
• Flate føtter (pes planus)
• Chondromalacia
• Uspesifisert artralgi eller effusjon
• Artrose
• Fibromyalgi
• Obstruktiv søvnapné
• Autonom dysfunksjon (lyshårhet, synkope osv.)
• Raynauds syndrom
• Blåmerker
• Åreknuter
• Hudstriae (tynn hud, hyperextensibilitet, arrdannelse)
• Okulære tegn på hengende øyelokk, nærsynthet
• Mitral ventilkollaps (kontroversiell)
• Brokk
• Uterin eller rektal prolaps

Utover disse funnene er det lignende forhold som kan dele noen symptomer og bør utelukkes basert på kjennetegn.

Differensialdiagnose

Det er noen symptomer og tegn på leddhypermobilitetssyndrom som kan overlappe andre lidelser.

• Marfan syndrom: En arvelig lidelse som påvirker bindevev og kan føre til at en berørt person blir dobbeltledd med uforholdsmessig lange armer og ben, en høy og slank bygning, arachnodactyly (langstrakte fingre), og hjerte- og okulære trekk (som nærsynthet og linseforskyvning )
• Ehlers-Danlos syndrom: En arvelig lidelse som hovedsakelig påvirker hud, ledd og blodkar (som fører til symptomer som å være dobbeltledd, blødning og muskelsmerter)
• Osteogenesis imperfecta: Karakterisert av en mangel i kollagen, fører denne genetiske lidelsen til overdreven leddslaphet, tynn blå sclera og skjørhet i bein som fører til flere frakturer og benete deformiteter.
• Down syndrom: En genetisk lidelse forårsaket av trisomi av kromosom 21 som fører til karakteristiske fysiske funn, inkludert et tydelig ansiktsutseende, utviklingsforsinkelse eller intellektuell funksjonshemning og skjoldbruskkjertel eller hjerteforstyrrelser.
• Metabolske forstyrrelser: Inkludert homocystinuri og hyperlysinemi

Når det er mistanke om andre forhold, kan ytterligere evaluering være nødvendig for å avklare diagnosen. Det kan være nødvendig å teste for å utelukke leddgikt (spesielt juvenil artritt hos barn), inflammatoriske tilstander eller til og med røntgen for å vurdere for brudd eller andre abnormiteter.

Når riktig diagnose er stilt, kan riktig behandling forfølges.

Behandling

Generelt er leddhypermobilitetssyndrom en kronisk lidelse med symptomer som kan svinge over tid.

Søk hjelp hvis du opplever en plutselig endring i evnen til å bevege et ledd, eller hvis et ledd plutselig blir misformet, da dette kan kreve akutt inngrep.

For de fleste mennesker som er rammet av leddhypermobilitetssyndrom, oppleves tilstanden som en ikke-progressiv, ikke-inflammatorisk tilstand som kan forbedres med enkle livsstilsendringer.

• Oppretthold god ernæring: Vektøkning kan påvirke leddens helse, spesielt knærne, og inntak av daglig multivitamin kan sikre at de riktige næringsstoffene er tilgjengelige for vevsbygging og reparasjon.
• Tøynings- og styrkebyggingsøvelser: Øvelser med lite innvirkning kan redusere skaderisikoen og forbedre kondisjonen. Det kan være spesielt viktig å målrette styrking av muskler rundt løse ledd. Ved å isolere disse muskelgruppene, og forbedre balanse og kontroll, kan spenningen i leddene reduseres. Utover å forbedre leddstabilitet og propriosepsjon, kan optimal balanse og koordinering bidra til å unngå utilsiktede skader.
• Felles beskyttelse: Under visse aktiviteter, som for eksempel kraftig eller repeterende trening, kan det være nødvendig å bruke skinner eller seler eller tape som er berørt for å beskytte dem. Bruk sko eller fottøy med gode buestøtter. Støttende skinner kan være nødvendig for spesifikk sportsengasjement.
• Unngå visse stillinger og aktiviteter: Det kan være nødvendig å unngå kraftige og repeterende aktiviteter som belaster leddene. Over trening, dårlig tempo og overdreven ytelse eller atletiske konkurranser kan føre til skade. Å være samvittighetsfull med kroppsstillinger og posisjonering kan også være viktig. Bøy knærne litt når du står og unngå å sitte tverrbeina med begge knærne bøyd.
• Kjenn dine grenser: Forsøk å unngå hypermobile leddbevegelser som sannsynligvis vil forverre smerte og andre symptomer.

Smerter kan lindres ved bruk av ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (som ibuprofen eller naproxen) eller bruk av paracetamol. Hvile og unngåelse av skjerpende aktiviteter kan være nødvendig.

I noen tilfeller kan det være nødvendig med fysioterapi for å komme seg etter en skade. Osteopatisk manipulerende behandling (OMT) kan øke leddbevegelsen, redusere smerte, forbedre blodstrømmen, hjelpe lymfedrenering og forbedre propriosepsjon.

Mestring

Felles hypermobilitetssyndrom kan være en kronisk tilstand, men det trenger ikke å være altfor begrensende. Faktisk kan folk som er berørt være mer vellykkede på aktiviteter som belønner økt fleksibilitet. Dette kan føre til suksess innen cheerleading, moderne dans, gymnastikk og ballett.

På grunn av den økte risikoen for forstuinger, skader, forvridninger, sporadisk hevelse, ryggsmerter og ubehag etter trening, er det viktig å respektere kroppens grenser. Det ser ut til at det etter flere år med overdreven leddbevegelse er en økt risiko for slitasjegikt (såkalt "slitasje" -gikt). Dette vil kreve de samme behandlingene, som smertelindring og kirurgi, som ofte kreves ved normale aldringsrelaterte endringer.

Dårlig søvn og symptomer på søvnapné bør be om en evaluering, da dette kan undergrave helse og velvære ytterligere.

Et ord fra veldig bra

Hvis du er bekymret for at du kan bli berørt av leddhypermobilitetssyndrom, må du søke evaluering av din primære helsepersonell. Støttende pleie, lindring av kroniske leddsmerter og spesifikke inngrep kan hjelpe deg til å føle deg mer komfortabel og å unngå potensielle skader.