En oversikt over Sotos syndrom

Innhold

• Symptomer
• Fører til
• Diagnose
• Behandling

Sotos syndrom er en sjelden genetisk tilstand som forårsaker overdreven fysisk vekst i løpet av de første to tiårene av livet, fra barndom til yngre år. Sotos er noen ganger ledsaget av autisme, talehemming og intellektuelle, sosiale og motoriske forsinkelser. Selv om tilstanden påvirker barn i skoleårene og kan fortsette å forårsake problemer i voksen alder, er det ikke livsfarlig, og de fleste med Sotos har normal forventet levealder.

I følge Genetics Home Reference-siden til National Institutes of Health antas Sotos syndrom å forekomme hos en av hver 10.000 til 14.000 fødsler. Forskere spekulerer i at den virkelige forekomsten kan være nærmere hver femte fødsel, ettersom andre forhold forårsaker lignende symptomer og feildiagnoser er mulig.

Symptomer

Sotos syndrom er preget av gjengroing, spesielt i bein. Berørte personer har ansiktsforstyrrelser som er spesielt betydningsfulle i barndommen. Dette inkluderer å ha et hode som er lengre og bredere enn normalt og en spiss hake.

Berørte spedbarn og barn med Sotos vokser raskere enn andre barn på deres alder. De vil være høyere enn søsken og jevnaldrende.

Ytterligere fysiske egenskaper og symptomer kan omfatte:

• Store hender og føtter
• Høy panne
• Svak muskeltonus
• Spylte kinn
• Skråliggende øyne og stor avstand mellom øynene
• Klosset gang (gange)
• Skoliose, en sidelengs kurve for spinnet
• Beslag, som skyldes unormal hjerneaktivitet
• Hørselstap
• Synsproblemer
• For tidlig utbrudd av tenner
• Nyreproblemer, inkludert hypoplastiske nyrer og hydronefrose
• Hjerteproblemer, inkludert patent ductus arteriosus (PDA) og atriell septumdefekt (ASD)

Enkeltpersoner kan ha utviklingshemming og atferdsproblemer, inkludert:

• Attention-underskudd hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)
• Obsessiv-kompulsiv lidelse (OCD)
• Impulsiv kontrollatferd
• Fobier
• Aggressivitet og irritabilitet

Utviklings- og intellektuelle problemer hos barn kan omfatte:

• Tale- og språkproblemer, inkludert stamming
• Lærevansker
• Klumsethet
• Motoriske ferdighetsproblemer

Sotos i voksen alder

Voksenes høyde og vekt vil stabilisere seg og være noe normal, selv om det er ett tilfelle av en 21 år gammel mann med Sotos som for tiden er 7 fot, 8 inches høy og veier rundt 500 pounds. Mange voksne med denne tilstanden vil ha normalt intellekt. Imidlertid vil enhver barndoms intellektuell funksjonshemning forbli. Voksne med Sotos vil fortsatt ha problemer med koordinering og motorikk.

Fører til

Sotos syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av et mutert NSD1-gen. Ifølge informasjonssenteret for genetiske og sjeldne sykdommer (GARD) arves ikke 95% av Sotos-tilfellene. Sjansen for at en forelder med Sotos overlever tilstanden er imidlertid 50%.

Det er ingen andre kjente risikofaktorer eller årsaker til Sotos syndrom. Videre vet ikke forskere hva som forårsaker den genetiske mutasjonen eller hvordan de kan forhindre den.

Forstå hvordan genetiske lidelser arves

Diagnose

En Sotos syndromdiagnose stilles tidlig i livet, enten i barndommen eller i de første årene av livet. Nyfødtesting inkluderer ikke testing for Sotos, men leger vil teste for det når symptomer blir lagt merke til. Det kan ta måneder eller år for testing å forekomme og for symptomer å bli uttalt.

Testing for Sotos starter med en fysisk eksamen og medisinsk historie, inkludert symptomer. Røntgenstråler, CT-skanninger og MR-er kan hjelpe med diagnose og til å utelukke andre problemer. Avansert beinalder er ofte scene. Hjerneavbildning viser utvidede ventrikler og økt cerebrospinalvæske (CSF). Genetisk testing kan også gjøres for å se etter mutasjoner i NSD1-genet.

Mange barn med Sotos kan også få diagnosen autisme. Autisme er en utviklingsforstyrrelse som påvirker kommunikasjon og atferd. Det administreres vanligvis med en rekke terapier, inkludert atferds- og taleterapi, etter behov.

Hvordan autisme behandles

Behandling

Det finnes ingen kur mot Sotos syndrom. Videre er det ingen spesifikk behandling for Sotos. Behandling innebærer vanligvis å håndtere symptomer og korrigere problemer som kan rettes.

Behandlingen kan omfatte:

• Snakketerapi
• Ergoterapi
• Atferdsterapi
• Medisiner for å håndtere oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD), en hjernesykdom preget av uoppmerksomhet og hyperaktivitetsimpulsivitet. Disse atferdene forstyrrer funksjon og utvikling, spesielt i barndommen.
• Rådgivning
• Høreapparater for å korrigere hørselstap
• Briller for å håndtere synsproblemer

Andre medisinske tilstander vil også bli behandlet etter behov.

Det er viktig for personer med Sotos å ha regelmessige hjerte- og nyretester. Videre er kreft- og svulsterisiko høyere for personer med Sotos syndrom, så regelmessig screening er en god idé. Imidlertid er Sotos i seg selv ikke livstruende, og de fleste med Sotos har normal forventet levetid.

Et ord fra veldig bra

Sotos syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av en mutasjon av NSD1-genet. De to viktigste symptomene på Sotos syndrom er gjengroing og intellektuell funksjonshemning. Det blir ofte diagnostisert i barndom eller tidlig barndom. Når veksten stopper, kan voksne med Sotos opprettholde normal høyde og vekt, og til og med intellekt. Videre kan mange voksne med Sotos leve lange og oppfylle liv.

• Dele
• Vend
• E-post
• Tekst