En oversikt over Pfeiffer syndrom

Innhold

• Fører til
• Symptomer
• Diagnose
• Behandling
• Komplikasjoner
• Et ord fra veldig bra

Pfeiffer syndrom er en sjelden genetisk tilstand som forårsaker for tidlig fusjon av beinet i hodeskallen til en baby mens den er i mors liv. Den tidlige fusjonen forårsaker misdannelser i hodet og ansiktet.

Det er tre undertyper av Pfeiffer syndrom, og alle påvirker utseendet, men type 2 og 3 forårsaker flere problemer, inkludert problemer med hjernen og nervesystemet og forsinkelser i utviklingen. Behandlingen starter vanligvis etter at barnet er født, og avhenger av barnets symptomer og alvorlighetsgraden av tilstanden.

I følge Genetics Home Reference-siden for National Institutes of Health, påvirker Pfeiffer syndrom en av hver 100.000 mennesker.

Fører til

Pfeiffer syndrom er forårsaket av en genetisk mutasjon i fibroblast vekstfaktor reseptor (FGFR) gener. Disse genene styrer vekst og cellemodning i menneskekroppen. Pfeiffer syndrom er enten forårsaket av FGFR-1 eller FGFR-2. Type 1 er assosiert med FGFR-1-genmutasjonen mens FGFR-2-mutasjonen forårsaker type 2 og 3.

Flertallet av babyer med denne tilstanden utvikler det som et resultat av en ny mutasjon. Men en forelder med Pfeiffer syndrom kan gi tilstanden videre til barna sine. Det er 50 prosent sjanse for å videreføre den genetiske mutasjonen, ifølge National Craniofacial Association.

Forskning rapportert i American Journal of Human Genetics antyder at sæd fra eldre menn har større sjanse for å mutere. I disse tilfellene er type 2 og 3 vanligere.

Forstå hvordan genetiske lidelser arves

Symptomer

Tilstedeværelse og alvorlighetsgrad av symptomer i Pfeiffer syndrom er basert på de tre undertypene:

Type 1

Type 1 kalles ofte ”klassisk” Pfeiffer syndrom. Det er en mildere sykdom sammenlignet med type 2 og 3. Spedbarn født med type 1 vil ha en for tidlig fusjon av hodeskelben, kalt craniosynostosis. Et barn med type 1 kan også ha en høy panne, underutviklet midt i ansiktet, store øyne, en underutviklet overkjeven og overfylte tenner.

Mennesker født med type 1 vil ha normalt intellekt. Videre er deres prognose med behandling generelt god og forventet levealder ikke.

Type 2

Spedbarn født med type 2 vil ha mer alvorlig kraniosynostose. I type 2 vil hodeskallen ha en kløverbladskoldeformitet, der skallen har et treflettet utseende. Dette er sannsynligvis på grunn av væskeansamling i hjernen, kalt hydrocephalus. Ansiktsegenskaper av type 2 kan omfatte en høy bred panne, alvorlig øyeutstikk, flatt midt i ansiktet og en nebbformet nese. Det kan også være pusteproblemer knyttet til luftrør, munn eller nese.

Type 2 kan forårsake misdannelser i hender og føtter og misdannelser i lemmer som påvirker mobiliteten, og det kan være problemer med indre organer. Spedbarn født med type 2 har større sannsynlighet for utviklingshemming og nevrologiske problemer. Mange symptomer på type 2 kan være livstruende hvis de ikke håndteres på riktig måte.

Type 3

Pfeiffer syndrom type 3 er lik type 2, men spedbarn med denne tilstanden har ikke klaverbladskallen. Type 3 forårsaker en forkortet hodeskallebase, fødsels tenner (tenner tilstede ved fødselen), alvorlig øyeutstikk og forskjellige problemer med indre organer. Type 3 forårsaker intellektuell funksjonshemming og alvorlige nevrologiske problemer. Utsiktene for spedbarn født med type 3 er ofte dårlige, og det er større sjanse for tidlig død.

Diagnose

En diagnose av Pfeiffer syndrom kan stilles mens fosteret fortsatt er i livmoren ved hjelp av ultralydteknologi. En lege vil se om hodeskallen, fingrene og tærne utvikler seg normalt.

Etter at barnet er født, kan det lett stilles en diagnose hvis symptomene er synlige. Imidlertid, hvis symptomene er milde, kan de bli savnet til barnet er noen måneder eller år gammelt og beinvekst og utvikling er mer tydelig.

Imaging studier og fysisk undersøkelse kan bekrefte for tidlige beinfusjoner i hodeskallen og eventuelle misdannelser i lemmer, fingre og tå. Genetisk testing kan utelukke andre forhold og bekrefte genmutasjoner.

Nøyaktighet av ultralyd ved diagnostisering av fødselsskader

Behandling

Det er ingen kur mot Pfeiffer syndrom. Behandlingen vil avhenge av barnets symptomer. Kirurgi er hovedbehandlingen og kan omfatte ett eller flere av følgende:

• Hodeskalleoperasjon: Den første operasjonen for å omforme barnets hode er gjort så tidlig som tre måneder og etter 18 måneders alder. Det kan være behov for to eller flere hodeskalleoperasjoner for å korrigere hodedeformasjoner.
• Midface kirurgi: Noen barn må korrigere kjeve og midtflate. Disse operasjonene gjøres vanligvis når barnet er noen år gammelt.
• Tannlege arbeid: Tannkirurgi kan korrigere underbitt og fikse tenner som ikke er på plass.
• Kirurgi for ekstremiteter: Kirurgi kan korrigere misdannelser i fingre, tær og lemmer.
• Behandling av pusteproblemer: Noen barn kan trenge operasjoner på midten for å fjerne blokkeringer. Andre kan ha behov for å fjerne mandler eller adenoider (vev bak i nesen). En trakeostomi kan rette opp luftrørsproblemer.

Andre behandlinger for Pfeiffer syndrom inkluderer:

• CPAP-maske for å håndtere søvnapné på grunn av blokkeringer i ansiktet
• Tale- og språkterapi
• Fysisk og ergoterapi
• Medisiner for å behandle anfall

Komplikasjoner

Alvorlige komplikasjoner av Pfeiffer syndrom inkluderer luftveisproblemer og hydrocefalus. Pusteproblemer er generelt relatert til luftrørsforstyrrelser eller blokkeringer i midtflaten. Hydrocephalus kan føre til psykisk svekkelse hvis den ikke behandles. Videre kan ansiktsdeformasjoner forårsake alvorlig forskyvning av øynene og gjøre det vanskelig å lukke øyelokkene. Barn med type 2 og 3 kan få anfall.

Komplikasjoner kan føre til tidlig død avhengig av alvor. Død i spedbarnsalderen kan være et resultat av alvorlige hjerneproblemer, pusteproblemer, for tidlig fødsel og kirurgiske komplikasjoner.

Et ord fra veldig bra

Barn begge med Pfeiffer syndrom type 2 og 3 vil trenge flere operasjoner for rekonstruksjon av hodeskallen, hender og føtter og andre ledd, og behandling for berørte organer. Barn med type 1 blir behandlet med tidlig kirurgi og for fysisk og ergoterapi. Utsiktene for type 1 er mye bedre enn for type 2 og 3. Dette er fordi type 2 og 3 kan påvirke hjernen, puste og evne til å bevege seg.

Operasjoner gir kanskje ikke helt et normalt utseende for personer med Pfeiffer, men de kan gi betydelig forbedring. Tidlig behandling og langvarig fysisk og ergoterapi kan hjelpe de fleste barn med Pfeiffer syndrom langt inn i voksen alder med bare noen komplikasjoner og vanskeligheter. Videre kan mange barn med denne tilstanden leke med sine jevnaldrende og gå på skole.

• Dele
• Vend
• E-post