Innhold
Phelan-McDermid Syndrome (PMS) er en sjelden genetisk tilstand også referert til som 22q13 deletionssyndrom. For øyeblikket er det uklart hvor mange som har lidelsen. Fra og med 2017 hadde mer enn 1500 individer registrert seg i Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) i Venezia, Florida, men dette tar ikke hensyn til den verdensomspennende forekomsten av PMS, da ikke alle familier kommer inn i registeret. PMS vil sannsynligvis påvirke både menn og kvinner likt.Syndromet ble først beskrevet i 1985 i medisinsk litteratur. I 1988 fremhevet en gruppe leger en sak de hadde sett hvor en pasient manglet en del av den lange armen av kromosom 22 på Society of Human Genetics-møtet. I 2002 foreslo en gruppe foreldre at det offisielle navnet på syndromet skulle hete Phelan-McDermid Syndrome, etter Dr. Katy Phelan og forsker Heather McDermid fra University of Alberta. I 2003 ble 22q13 sletting syndrom offisielt kjent som Phelan-McDermid syndrom.
Symptomer
De fleste barn med PMS vokser normalt i utero og rett etter fødselen. Barn med PMS viser mest sannsynlig tegn og symptomer i løpet av de første seks månedene av livet.
Foreldre kan legge merke til at barnet har problemer med ferdigheter som å rulle over, sitte opp eller gå. Disse observerbare symptomene får foreldre ofte til å søke råd fra legen om hvorfor barnet ikke er i stand til å oppnå disse utviklingsmiljøene.
Symptomene og alvorlighetsgraden varierer fra person til person, men det er noen vanlige kjennetegn knyttet til PMS:
- Lav muskeltonus hos nyfødte, også kjent som nyfødt hypotoni
- Dårlig hodekontroll
- Et svakt gråt
- Talen er forsinket eller fraværende
- Utviklingsforsinkelser på tvers av flere områder referert til som globale utviklingsforsinkelser (GDD)
- Avvik i ansiktsstrukturer, for eksempel en lengre hodeform enn forventet, dype øyner, store ører og mer.
- Store, kjøttfulle hender
- Toenail misdannelser
- Redusert evne til å svette
- Mindre vanlig, hjerte- eller nyredefekter
Når barnet blir eldre, kan andre symptomer følge, for eksempel:
- Moderat til alvorlig utviklings- og intellektuell funksjonsnedsettelse
- En diagnose av en autismespektrumforstyrrelse
- Atferdsmessige utfordringer
- Søvnforstyrrelser
- Vanskeligheter med toalettopplæring
- Spise- og svelgeproblemer
- Beslag
- Nedsatt evne til å oppfatte smerte
- Symptomer på DiGeorge syndrom.
Fører til
PMS er en genetisk tilstand forårsaket av sletting av den lange delen av kromosom 22 i området 22q13 eller en mutasjon i genet kjent som SHANK3. Selv om SHANK3-genet er en signifikant medvirkende faktor i PMS, er aspektene som styrer alvorlighetsgraden av tilstanden er dårlig forstått.
For å forklare videre, skjer de fleste tilfeller av PMS fordi en del av individets kromosom er fraværende, en prosess kjent som en sletting. Ofte skjer slettingen som en ny hendelse (de novo) i personens kropp, i motsetning til å bli overført fra en forelder.
Slettingen skjer generelt tilfeldig, noe som betyr at det ikke er noen måte å forutsi eller forhindre at de oppstår, og det er ikke resultatet av noe et barn eller foreldre gjorde eller ikke gjorde.
I omtrent 20 prosent av tilfellene av PMS skjer slettingen på grunn av en prosess kjent som kromosomal translokasjon, der en eller flere armer fra kromosomer løsner og bytter plass.
En annen måte PMS kan utvikle seg på, er gjennom en mutasjon i SHANK3-genet. I likhet med slettingen er mutasjoner generelt også nye hendelser, og ikke en arvelig variant fra en forelder.
Diagnose
En lege kan mistenke en diagnose av PMS basert på symptomer som lav muskeltonus hos nyfødte, forsinkelser i tale og intellektuelle funksjonshemninger. Imidlertid kan en person gjennomgå flere tester før en endelig diagnose er gitt.
I utgangspunktet vil helsepersonell ta en detaljert historie, utføre en fysisk undersøkelse og kan bestille tester som magnetisk resonansbilder (MR).
Genetisk testing vil også være en integrert del av diagnoseprosessen. Den vanligste genetiske testen er en blodtrekk som kalles en kromosomal mikroarray. Denne typen testing hjelper til med å oppdage om et segment av kromosom 22 er slettet eller ikke. I tillegg kan en annen genetisk test brukes til å vurdere variasjoner i SHANK3-genet.
Behandling
For tiden er behandling for PMS rettet mot å håndtere den rekke symptomer en person kan oppleve - det er ingen spesifikk behandling for tilstanden.
For å imøtekomme det brede spekteret av behov en person med PMS kan ha, kan pasienter og deres familier trenge å samle et medisinsk team av fagpersoner, som barnelege, nevrolog, genetisk rådgiver og fysiske, yrkes- og logoped, for å etablere en plan av omsorg for flere bekymringsområder.
I tillegg utvikler forskere kliniske studier for PMS for å identifisere nye behandlingsalternativer.
Mestring
Hvis barnet ditt får diagnosen PMS, vil den tilstanden spille en rolle i de fleste avgjørelser du tar for familiens velvære. Det kan hende du blir bedt om å ta avgjørelser om barnets medisinske behandling, din livssituasjon, økonomiske bekymringer og mer. Videre kan disse beslutningene variere avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene barnet ditt opplever.
Du må kanskje kontakte barnets leger, terapeuter, skoler og lokale, statlige og føderale byråer. Vet at det er helt rimelig å trenge litt veiledning og støtte fra tid til annen når du taler for barnets omsorg.
For en liste over aktuelle ressurser, besøk Ressurser-fanen på nettstedet til Phelan-McDermid Syndrome Foundation. Hvis du søker etter informasjon om kliniske studier, kan du gå til clinicaltrials.gov for å lære mer om forskningen som blir utført over hele verden.
Et ord fra veldig bra
En diagnose av PMS kan være overveldende for familier, og terminologien knyttet til en genetisk tilstand kan til tider føles forvirrende. Når du oppretter et medisinsk team, må du sørge for at du har helsepersonell som du føler at du effektivt kan kommunisere dine spørsmål og bekymringer med. Selv om det fortsatt er mye å lære om PMS, er det bevilget ytterligere midler for å få fart på forskning om denne sjeldne medisinske tilstanden. For tiden jobber leger og forskere fra hele verden for å bedre forstå sykdommen og fremme behandlingsmuligheter for pasienter.