Innhold
- Hva er polycystisk nyresykdom?
- Symptomer på Autosomal Dominant PKD
- Diagnose
- Behandling
- Symptomer på autosomal recessiv PKD
- Diagnose
- Behandling
- Når skal du ringe etter hjelp
Hva er polycystisk nyresykdom?
Polycystisk nyresykdom (PKD) er en genetisk tilstand preget av vekst av mange cyster (væskefylte sekker) i nyrene. Cyster blir større og nyrene forstørres sammen med dem. Sakte mister nyrene evnen til å filtrere avfall fra blodet, noe som fører til progressivt tap av nyrefunksjon og til slutt til nyresvikt. Noen 600 000 mennesker i USA har PKD. PKD kan også forårsake cyster i andre organer, for eksempel leveren.
Det er to arvelige former for PKD:
Autosomal dominant (eller voksen) PKD er den vanligste formen. Symptomer utvikler seg vanligvis mellom 30 og 40 år, men de kan begynne i barndommen. Hvis en av foreldrene bærer sykdomsgenet i denne sykdomsformen, har barnet en 50/50 sjanse for å arve sykdommen.
Autosomal recessiv PKD er en sjelden form. Symptomer begynner i barndommen og til og med i utero (før fødselen).
Symptomer på Autosomal Dominant PKD
I de tidlige stadiene av sykdommen har folk få - om noen - symptomer og relativt normale blod- og urintester, så sykdommen kan bli savnet til den har kommet. Mulige symptomer inkluderer:
Ryggsmerter og smerter i sidene
Urinveisinfeksjon
Blod i urinen (hematuri)
Lever- og / eller cyster i bukspyttkjertelen
Hjerteventilavvik
Høyt blodtrykk
Nyrestein
Hjerneaneurismer
Diagnose
Autosomal dominerende PKD diagnostiseres vanligvis ved ultralyd av nyrene, CT-skanninger og MR-tester. Antall og størrelse på cyster øker med alderen. Dermed er til og med bare to cyster i hver nyre hos en 30 år gammel pasient som også har en familiehistorie av sykdommen en sterk indikator. En genetisk test for å oppdage mutasjoner er vanligvis bekreftende, men er ikke alltid nødvendig når symptomene utvikler seg.
Behandling
Det er ingen kur for autosomal dominant PKD. Behandlingen innebærer å håndtere symptomer (smerte, hodepine, høyt blodtrykk, urinveisinfeksjoner) og forebygge komplikasjoner, samt redusere sykdomsutviklingen. End-stage nyresykdom og nyresvikt krever dialyse og transplantasjon.
Symptomer på autosomal recessiv PKD
Et barn med denne sykdomsformen viser symptomer veldig tidlig i livet, selv før fødselen. Et barn har 25 prosent risiko for å utvikle denne sykdommen hvis begge foreldrene bærer sykdomsgenet. Et barn må arve to defekte kopier av genet. Ofte utvikler barn med denne lidelsen nyresvikt før de når voksen alder. I de mest alvorlige tilfellene kan nyfødte dø timer etter fødselen på grunn av respirasjonssvikt. I mildere tilfeller utvikler symptomene seg senere i barndommen og i tidlig voksen alder. Lever arr er vanlig i disse tilfellene.
Symptomer inkluderer:
Høyt blodtrykk
Urinveisinfeksjon
Lever arrdannelse
Lavt antall blodceller
Åreknuter
Stunted vekst
Diagnose
Ultralyd av fosteret kan vise forstørrede nyrer. Imaging av leveren anbefales også ettersom sykdommen arr leveren.
Behandling
Det er ingen kur for denne sykdommen. Behandlingen fokuserer på å forhindre komplikasjoner og lindre symptomer. Medisiner brukes til å kontrollere høyt blodtrykk og til å behandle urinveisinfeksjoner. Veksthormon kan brukes til å forbedre veksten. Dialyse og transplantasjon er nødvendig når nyresvikt utvikler seg.
Når skal du ringe etter hjelp
Hvis du mistenker at barnet ditt har PKD, og du har familiemedlemmer med PKD, snakk med legen din.