Innhold
Polycystisk nyresykdom, eller PKD, er en spesifikk genetisk form for nyresykdom. Som begrepet antyder, refererer "poly" -cystisk tilstedeværelse av flere cyster (lukkede, tomme sekker, noen ganger fylt med væske) i nyrene. Nyrecyster generelt er ikke et uvanlig funn, men en diagnose av cyster i nyrene er ikke nødvendigvis PKD.PKD er faktisk bare en av flere grunner til at en person kan utvikle cyster i nyrene. Det er den spesifikke genetiske arven og løpet av PKD som gjør det til en veldig spesifikk enhet. Det er ikke en godartet sykdom, og en stor brøkdel av pasientene kan se nyrene deres falle til svikt, noe som krever dialyse eller en nyretransplantasjon.
Andre typer cyster
Den andre typen nyrecyster (som ikke er PKD-relaterte cyster) inkluderer:
- Enkle godartede cyster, som vanligvis er et godartet resultat av aldringsprosessen. Nesten tolv prosent av individer i alderen 50 til 70 og 22,1 prosent av alle individer over 70 år vil ha minst en cyste i nyrene.
- Ondartet (når cyster kan være representative for kreft i nyrene, noen ganger kalt komplekse cyster).
- Ervervet, som hos pasienter med kronisk nyresykdom (CKD).
Derfor, når cyster er notert i en nyre, er neste trinn å skille om det er et godartet aldersrelatert funn, PKD eller noe annet.
Genetikk
PKD er en relativt vanlig genetisk lidelse, som rammer nesten 1 av 500 personer, og er fortsatt en ledende årsak til nyresvikt. Sykdommen arves vanligvis fra en av foreldrene (90 prosent av tilfellene), eller utvikler, sjeldnere, "de-novo" (kalt spontan mutasjon).
Å forstå genetikken til PKD er viktig for å forstå sykdommens symptomer og forløp. Arvemåten fra foreldre til barn skiller mellom de to typene PKD.
Autosomal dominerende PKD (AD-PKD) er den vanligste arvelige formen, og 90 prosent av PKD-tilfellene er denne typen. Symptomer utvikler seg vanligvis senere i livet i alderen 30 til 40, selv om presentasjon i barndommen ikke er ukjent.
De unormale gener kan være de såkalte PKD1-, PKD2- eller PKD3-gener. Hvilke av disse genene har mutasjonen og hvilken type mutasjon det kan være, har en enorm effekt på det forventede resultatet av PKD. For eksempel er PKD1-genet, som ligger på kromosom 16, det vanligste mutasjonsstedet sett i 85 prosent av tilfellene av ADPKD. Defekter i genet (som er tilfelle med andre mutasjoner også) fører til økt vekst av epitelceller i nyrene og påfølgende cyste dannelse.
Autosomal recessiv PKD (AR-PKD) er mye sjeldnere og kan begynne tidlig, selv mens babyen utvikler seg under graviditet. En av årsakene til at denne typen PKD er sjelden, er at de berørte pasientene vanligvis ikke vil leve lenge nok til å formere seg og videreføre mutasjonen til barna sine.
Igjen, for å oppsummere, er 90 prosent av PKD-tilfellene arvet, og av de arvede typene er 90 prosent autosomal dominerende. Derfor vil pasienter med PKD oftest ha autosomal dominant PKD (AD-PKD).
Plassering av alvorlighetsgrad og mutasjon
Stedet for mutasjonen vil ha en innvirkning på sykdomsforløpet. Ved PKD2-mutasjon utvikler cyster seg mye senere, og nyresvikt oppstår vanligvis ikke så sent som på midten av 70-tallet. Kontraster dette med PKD1-genmutasjoner, der pasienter kan utvikle nyresvikt i midten av 50-årene.
Pasienter med PKD2-mutasjoner vil ofte ikke engang være klar over noen familiehistorie av PKD. I dette tilfellet er det alltid fullt mulig at forfederen som bærer mutasjonen døde før sykdommen var alvorlig nok til å forårsake symptomer eller kreve dialyse.
Symptomer
En rekke symptomer kan sees i PKD. Vanlige eksempler inkluderer:
- Flankesmerter på grunn av forstørrede nyrer
- Urinveisinfeksjon
- Nyrestein (på grunn av langsom urinstrøm i cyster)
- Cyster kan også være tilstede i andre organer som lever og bukspyttkjertel
- Pasienter har en tendens til å ha høyt blodtrykk gitt nyrenes rolle i regulering av blodtrykk
Diagnose
Selv om mutasjoner for PKD vanligvis er tilstede ved fødselen, kan det hende nyrecyster ikke er tydelige på det tidspunktet. Disse cysterene vokser til merkbare væskefylte sekker i løpet av de første tiårene, og da kan de begynne å forårsake symptomer eller tegn når noen fyller 30 år. Fremgang av nyresykdom til svikt kan imidlertid ta flere tiår fra da av.
De fleste som kjenner til en familiehistorie av PKD, har lav terskel for å bli diagnostisert med PKD, siden både pasienter og leger er godt klar over sykdommens sterke familiære natur. I tilfeller der familiehistorie kanskje ikke er kjent eller tilsynelatende "normal", er diagnosen mer utfordrende og krever evaluering av en nefrolog. I dette tilfellet kunne den berørte forelderen ha dødd før sykdommen noen gang hadde hatt sjansen til å utvikle seg til å avslutte nyresykdommen. Til slutt, hvis det er et tilfelle av "spontan mutasjon", er det kanskje ikke noen PKD til stede i noen av foreldrene.
Første diagnose av PKD er laget ved hjelp av bildestudier som ultralyd eller CT-skanning. Imidlertid, bare fordi noen har flere cyster i nyrene, betyr det ikke nødvendigvis at de har PKD. Det kan bare være et tilfelle av en for mange enkle cyster, eller andre muligheter som medullær cystisk nyresykdom (ikke det samme som PKD).
Når diagnosen er i tvil, kan genetisk testing bekrefte eller tilbakevise diagnosen. Genetisk testing har en tendens til å være dyrt skjønt, og det brukes mest når diagnosen er entydig.
Sykdomskurs
Hvor lang tid tar de med PKD å utvikle nyresvikt? Dette er kanskje det første spørsmålet som personer som nylig er diagnostisert med PKD, vil ha. I verste fall hvor pasienter går videre til fullstendig nyresvikt, som krever dialyse eller transplantasjon, kan nyrefunksjon (GFR) reduseres med rundt 5 poeng per år. Derfor kan noen som starter med en GFR på 50 komme til en GFR på fem på omtrent ni år, da dialyse eller transplantasjon absolutt kan være nødvendig.
Merk at ikke alle pasienter med PKD nødvendigvis vil avvise for å fullføre nyresvikt. Det som fremdeles må vektlegges er at ikke alle med PKD nødvendigvis vil utvikle seg til det punktet hvor de trenger dialyse. Pasienter med PKD2-genmutasjon har åpenbart en større sjanse for å unngå fullstendig nyresvikt. Dette er grunnen til at mindre enn halvparten av PKD-tilfellene vil bli diagnostisert i løpet av pasientens levetid, da sykdommen kan være klinisk lydløs.
- Dele
- Vend
- E-post