Prionsykdommer

Innhold

• Hva er prionsykdommer?
• Hva forårsaker prionsykdom?
• Hvem er i fare for prionsykdommer?
• Hva er symptomene på prionsykdommer?
• Hvordan diagnostiseres prionsykdommer?
• Hvordan behandles prionsykdommer?
• Kan prionsykdommer forebygges?
• Leve med prionsykdommer
• Nøkkelpunkter om prionsykdommer
• Neste skritt

Hva er prionsykdommer?

Prionsykdommer omfatter flere tilstander. En prion er en type protein som kan utløse normale proteiner i hjernen til å foldes unormalt. Prionsykdommer kan påvirke både mennesker og dyr og spres noen ganger til mennesker av infiserte kjøttprodukter. Den vanligste formen for prionsykdom som rammer mennesker er Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD).

Prionsykdommer er sjeldne. Omtrent 300 saker rapporteres hvert år i USA.

Typer av prionsykdommer inkluderer:

• CJD. En person kan arve denne tilstanden, i så fall kalles den familiær CJD. Sporadic CJD utvikler seg derimot plutselig uten noen kjente risikofaktorer. De fleste tilfeller av CJD er sporadiske og har en tendens til å slå mennesker rundt 60 år. Ervervet CJD er forårsaket av eksponering for infisert vev under en medisinsk prosedyre, for eksempel en hornhinnetransplantasjon. Symptomer på CJD (se nedenfor) fører raskt til alvorlig funksjonshemming og død. I de fleste tilfeller skjer død innen et år.
• Variant CJD. Dette er en smittsom type sykdom som er relatert til "gal ku-sykdom." Å spise sykt kjøtt kan forårsake sykdommen hos mennesker. Kjøttet kan føre til at normalt humant prionprotein utvikler seg unormalt. Denne typen sykdom rammer vanligvis yngre mennesker.
• Variabelt protease-sensitiv prionopati (VPSPr). Dette er også ekstremt sjeldent, det ligner på CJD, men proteinet er mindre følsomt for fordøyelsen. Det er mer sannsynlig å slå mennesker rundt 70 år som har en familiehistorie av demens.
• Gerstmann-Sträussler-Scheinker sykdom (GSS). Ekstremt sjelden, men forekommer i en tidligere alder, vanligvis rundt 40 år.
• Kuru. Denne sykdommen ses i Ny Guinea. Det er forårsaket av å spise menneskelig hjernevev forurenset med smittsomme prioner. På grunn av økt bevissthet om sykdommen og hvordan den overføres, er kuru nå sjelden.
• Dødelig søvnløshet (FI). Sjelden arvelig lidelse som forårsaker søvnvansker. Det er også en sporadisk form for sykdommen som ikke arves.

Hva forårsaker prionsykdom?

Prionsykdommer oppstår når normalt prionprotein, som finnes på overflaten av mange celler, blir unormalt og klumper i hjernen og forårsaker hjerneskade. Denne unormale opphopningen av protein i hjernen kan forårsake hukommelsessvikt, personlighetsendringer og vanskeligheter med bevegelse. Eksperter vet fortsatt ikke mye om prionsykdommer, men dessverre er disse lidelsene generelt dødelige.

Hvem er i fare for prionsykdommer?

Risikofaktorer for prionsykdom inkluderer:

• Familiehistorie av prionsykdom
• Spise kjøtt smittet av "gal ku sykdom"
• Infeksjon fra å motta forurensede hornhinner eller fra forurenset medisinsk utstyr

Hva er symptomene på prionsykdommer?

Symptomer på prionsykdommer inkluderer:

• Raskt utvikler demens
• Vanskeligheter med gange og endringer i gangart
• Hallusinasjoner
• Muskelstivhet
• Forvirring
• Utmattelse
• Vanskeligheter med å snakke

Hvordan diagnostiseres prionsykdommer?

Prionsykdommer bekreftes ved å ta en prøve av hjernevev under en biopsi eller etter døden. Helsepersonell kan imidlertid gjøre en rekke tester før for å diagnostisere prionsykdommer som CJD, eller for å utelukke andre sykdommer med lignende symptomer. Prionsykdommer bør vurderes hos alle mennesker med raskt progressiv demens.

Testene inkluderer:

• MR (magnetisk resonansavbildning) skanninger av hjernen
• Prøver av væske fra ryggmargen (ryggkran, også kalt lumbal punktering)
• Elektroencefalogram, som analyserer hjernebølger; denne smertefrie testen krever plassering av elektroder i hodebunnen
• Blodprøver
• Nevrologiske og visuelle undersøkelser for å kontrollere nerveskader og synstap

Hvordan behandles prionsykdommer?

Prionsykdommer kan ikke helbredes, men visse medisiner kan bidra til å redusere utviklingen. Medisinsk ledelse fokuserer på å holde mennesker med disse sykdommene så trygge og komfortable som mulig, til tross for progressive og svekkende symptomer.

Kan prionsykdommer forebygges?

Rengjøring og sterilisering av medisinsk utstyr kan forhindre spredning av sykdommen. Hvis du har eller kan ha CJD, ikke doner organer eller vev, inkludert hornhinnevev.
Nyere forskrifter som regulerer håndtering og fôring av kyr kan bidra til å forhindre spredning av prionsykdommer.

Leve med prionsykdommer

Etter hvert som prionsykdommer utvikler seg, trenger mennesker med disse sykdommene generelt hjelp til å ta vare på seg selv. I noen tilfeller kan de være i hjemmet, men til slutt må de kanskje flytte til et omsorgsanlegg.

Nøkkelpunkter om prionsykdommer

• Prionsykdommer er svært sjeldne.
• Symptomer kan utvikle seg raskt og krever hjelp med daglige behov.
• Prionsykdommer er alltid dødelige.

Neste skritt

Tips for å hjelpe deg med å få mest mulig ut av et besøk hos helsepersonell:

• Vet grunnen til besøket og hva du vil skal skje.
• Før du besøker, skriv ned spørsmål du vil ha svar på.
• Ta med deg noen for å hjelpe deg med å stille spørsmål og husk hva leverandøren din forteller deg.
• Skriv ned navnet på en ny diagnose og eventuelle nye medisiner, behandlinger eller tester under besøket. Skriv også ned eventuelle nye instruksjoner leverandøren gir deg.
• Vet hvorfor en ny medisin eller behandling er foreskrevet, og hvordan det vil hjelpe deg. Vet også hva bivirkningene er.
• Spør om tilstanden din kan behandles på andre måter.
• Vet hvorfor en test eller prosedyre anbefales og hva resultatene kan bety.
• Vet hva du kan forvente hvis du ikke tar medisinen eller har testen eller prosedyren.
• Hvis du har en oppfølgingsavtale, skriv ned dato, klokkeslett og formål for besøket.
• Vet hvordan du kan kontakte leverandøren din hvis du har spørsmål.