Innhold
Da den britiske skuespilleren og komikeren Dudley Moore døde 27. mars 2002, ble den offisielle dødsårsaken oppført som lungebetennelse. Men i sannhet hadde Moore kjempet mot en sjelden tilstand kjent progressiv supranukleær parese (PSP) som forårsaker en gradvis forverring av deler av hjernen som regulerer balanse, muskelkontroll, kognitiv funksjon og visse frivillige og ufrivillige bevegelser som svelging og øye. bevegelse.Fører til
Mens årsaken til progressiv supranukleær parese i stor grad er ukjent, antas det å være assosiert med en mutasjon på en spesifikk del av et gen kjent som kromosom 17.
Dessverre er det ikke så uvanlig en mutasjon. Mens nesten hver person med PSP har denne genetiske avviket, gjør det også to tredjedeler av befolkningen generelt. Som sådan blir mutasjonen sett på som en medvirkende snarere enn den eneste faktoren for lidelsen. Miljøgifter og andre genetiske problemer kan også spille en rolle.
Forskere er heller ikke helt sikre på i hvilken grad PSP er assosiert med Parkinsons eller Alzheimers sykdom som den deler visse karakteristiske symptomer med.
PSP anslås å påvirke en av hver 100.000 mennesker uavhengig av rase, geografi eller yrke. Menn har en tendens til å bli rammet litt mer enn kvinner. Symptomer oppstår vanligvis mellom 50 og 60 år.
Symptomer
En av de mest karakteristiske "tell-tale" symptomene på PSP involverer øyebevegelseskontroll, særlig evnen til å se ned. Tilstanden, kjent som oftalmoparese, forårsaker svekkelse eller lammelse av visse muskler rundt øyeeplet. Vertikal bevegelse av øynene påvirkes også ofte. Når tilstanden forverres, kan det oppover blikket også bli påvirket.
På grunn av mangel på fokal kontroll, vil personer som opplever oftalmoparese ofte klage over dobbeltsyn, tåkesyn og lysfølsomhet. Dårlig øyelokkekontroll kan også forekomme.
Siden andre deler av hjernen påvirkes, vil PSP manifestere seg med en rekke vanlige symptomer som har en tendens til å forverres over tid. Disse inkluderer:
- Ustabilitet og tap av balanse
- Generell bremsing av bevegelse
- Slurring av ord
- Svelgingsvansker (dysfagi)
- Minnetap
- Ansikts muskelspasmer
- Bakoverhelling av hodet på grunn av stivhet i nakkemuskulaturen
- Urininkontinens
- Endringer i atferd, inkludert tap av hemming og plutselige utbrudd
- Senking av kompleks og abstrakt tanke
- Tap av organisasjons- eller planleggingsferdigheter (for eksempel å styre økonomi, gå seg vill, følge med arbeidsforpliktelser)
Diagnose
PSP blir ofte feildiagnostisert i de tidlige stadiene av sykdommen, og tilskrives ofte en indre øreinfeksjon, skjoldbruskproblemer, hjerneslag eller Alzheimers sykdom (spesielt hos eldre).
Diagnosen stilles stort sett basert på gjennomgang av symptomer. Det er en prosess der leger må utelukke andre mulige årsaker. En magnetisk resonansavbildning (MR) av hjernestammen kan brukes til å støtte diagnosen.
I tilfeller av PSP vil det vanligvis være tegn på sløsing (atrofi) i den delen av hjernen som forbinder hjernen til ryggmargen. På en MR kan en sidevisning av denne hjernestammen vise det noen kaller et "pingvin" eller "kolibri" -tegn (så kalt fordi formen er som en fugl).
Dette, sammen med symptomer, differensielle undersøkelser og genetisk testing, kan gi bevisene som trengs for å stille en diagnose.
Hvordan PSP skiller seg fra Parkinsons sykdom
For å skille PSP fra Parkinsons, vil leger ta hensyn til ting som holdning og medisinsk historie.
For eksempel vil personer med PSP vanligvis opprettholde en oppreist eller buet-støttet holdning, mens personer med Parkinsons vil ha en mer bøyd-fremover posisjon.
Videre er personer med PSP mer utsatt for fall på grunn av en progressiv mangel på balanse. Mens personer med Parkinsons også har betydelig risiko for å falle, har de med PSP en tendens til å gjøre det bakover på grunn av den karakteristiske avstivningen i nakken og den buede ryggen.
Når det er sagt, anses PSP å være en del av en gruppe nevrodegenerative sykdommer som kalles Parkinson-pluss syndrom, hvor noen også inkluderer Alzheimers.
Behandlingsalternativer
Det er ingen spesifikk behandling for PSP. Noen pasienter kan svare på de samme medisinene som brukes til å behandle Parkinsons, for eksempel levodopa, selv om responsen har en tendens til å være dårlig (en annen differensial som brukes til å diagnostisere sykdommen).
Visse antidepressiva medisiner, som Prozac, Elavil og Tofranil, kan hjelpe med noen av de kognitive eller atferdssymptomene en person kan oppleve. I tillegg til medisiner, kan spesielle briller (bifokaler, prismer) hjelpe med synsproblemer, mens ganghjelpemidler og andre tilpasningsenheter kan forbedre mobiliteten og forhindre fall.
Mens fysioterapi vanligvis ikke forbedrer motoriske problemer, kan de bidra til å holde leddene glatte og forhindre forverring av muskler på grunn av inaktivitet. I tilfeller av alvorlig dysfagi, kan det være behov for et fôringsrør.
Kirurgisk implanterte elektroder og pulsgeneratorer brukt i dyp hjernestimuleringsbehandling for Parkinsons har ikke vist seg å være effektive i behandling av PSP.
Et ord fra veldig bra
Til tross for manglende forståelse om PSP og de begrensede behandlingsmulighetene, er det viktig å huske at sykdommen ikke har noe kurs og kan variere betydelig fra person til person. Med konsekvent medisinsk tilsyn og god ernæring, kan en person med PSP faktisk leve i mange år, og til og med tiår, etter en diagnose.
For enkeltpersoner og familier som lever med sykdommen, er det viktig å søke støtte for å unngå isolasjon og bedre tilgang til pasientsentrert informasjon og henvisninger. Disse inkluderer organisasjoner som New York City-baserte CurePSP som tilbyr personlige og elektroniske støttegrupper, en katalog over spesialiserte leger og et nettverk av trente kollega-støttespillere.