Innhold
Prune Belly Syndrome, også kjent som Eagle-Barrett eller triad syndrom, er en medfødt defekt med et særegent sett med fysiske problemer som et barn er født med. Disse problemene er:- Magemusklene foran på kroppen er svake eller mangler
- Deler av urinveiene utvikler seg unormalt. Disse inkluderer unormal utvidelse (utvidelse) av urinrørene, opphopning av urin i kanalene som fører urin fra nyrene til blæren, og / eller tilbakestrømning av urin fra blæren til rørene og kanalene (kalt vesikoureteral refluks).
- Hos menn (95% av tilfellene) holder testiklene seg oppe i magen og kommer ikke ned i pungen.
Det kan være andre fysiske problemer hos spedbarnet, som spinal krumning, hofteforstyrrelser, klumpfot, luftveis- eller hjerteproblemer og gastrointestinale problemer.
Fører til
Årsaken til syndromet er ukjent, men forskere mener at forstyrrelsen av fostrets vekst får problemene til å utvikle seg. Det antas at noe blokkerer en del av fostrets urinveier, og dette får andre deler av kanalen til å utvikle seg unormalt. Prune Belly Syndrome forekommer hos 1 av 40.000 levendefødte i USA
Diagnose
Ultralyd under graviditet kan noen ganger se unormal utvikling av blære og urinveier. Mens fosteret vokser, utvikler det seg væske i underlivet, som strekker seg større og større. Væsken absorberes på nytt før fødselen, så på fødselstidspunktet har spedbarnet et hengende eller rynket underliv (dermed navnet "sviskemagen").
Etter fødselen kan ultralyd og røntgen avgjøre hvilken type urinveisforstyrrelser som er tilstede. Prune Belly syndrom er ofte preget av:
- Noen eller de fleste magemusklene er delvis fraværende. Dette gir det rynkete eller sviskelignende utseendet.
- Selv om festene til musklene til beinene kan være til stede, er musklene mindre og tynnere over blæren.
- Bukveggen er tynn, selve magen viser seg å være stor og løs, og tarmene kan sees gjennom den tynne bukveggen.
- Hudfolder ser ut til å stråle fra navlen eller gå over magen.
- En krøll fra navlen til kjønnsområdet kan noen ganger være til stede, og noen ganger kan navle være koblet til blæren gjennom en kanal (urachus) eller en cyste.
- Flaring av ribbeina eller innsnevring av brystet kan føre til at brystet blir deformert hos barn med syndromet.
- En forstørret blære er tilstede i nesten alle tilfeller.
Dessverre kan Prune Belly syndrom ha svært alvorlige effekter på spedbarnet. Statistikken viser at 20% av babyene dør før fødselen, og 30% dør av nyreproblemer de to første leveårene. Hos de resterende 50% av spedbarnene er det varierende grader av urinproblemer.
Prune Belly Syndrome diagnostiseres ofte under en rekke forskjellige navn, for eksempel abdominal muskelmangel syndrom, medfødt fravær av magemuskulatur, mangel på magemuskulatur, Eagle-Barrett syndrom, Obrinsky syndrom eller triad syndrom.
Behandling
Det finnes ingen kur mot Eagle-Barrett (sviskemagesyndrom), men reparasjoner i urinveiene kan utføres. Noen kirurger prøver å løse problemer på fosteret før det blir født, men dette har hatt blandede resultater. Barn som er utsatt for urinveisinfeksjoner får forebyggende antibiotika, og kirurgi kan føre en guttes testikler ned i pungen.
Noen ganger til tross for den beste behandlingen, vil barnets nyrer slutte å virke (nyresvikt). Behandlingen for dette er enten dialyse eller nyretransplantasjon.
Bedre kirurgiske teknikker, spesielt ved bruk av laparoskopi, vil gjøre de nødvendige reparasjonsoperasjonene for et barn med Prune Belly syndrom mindre vanskelig. Etter hvert som mer læres om syndromet, kan behandlinger forbedres og barn hjalp til å overleve lenger.