Innhold
- Forstå RAEB, en type MDS
- RAEB er en høyrisikoform for MDS
- Diagnose
- Typer
- RAEB-relatert terminologi
- Hva er RAEB-T?
- Hvordan behandles RAEB?
Begge skjemaene har generelt en vanskelig prognose: publiserte gjennomsnittlige overlevelsestider (nå datert) varierer fra 9-16 måneder. RAEB er også assosiert med økt risiko for progresjon til akutt myeloid leukemi - en kreft i de bloddannende cellene i benmargen.
Forstå RAEB, en type MDS
Myelodysplastisk syndrom, eller MDS, refererer til familien av sjeldne sykdommer i blodet der beinmargen ikke produserer nok sunne røde blodlegemer, hvite blodlegemer eller blodplater. RAEB er en relativt vanlig type MDS, og dessverre er det en MDS med høyere risiko.
Som andre former for MDS, påvirker RAEB vanligvis personer som er over 50 år, men det kan også forekomme hos yngre individer, og årsaken er foreløpig ukjent.
Når en person har en form for MDS som RAEB, kan benmargen produsere mange underutviklede eller umodne celler som ofte har ulike former, størrelser eller utseende, sammenlignet med de sunne. Disse tidlige, unge, versjonene av blodceller kalles blastceller - et begrep som brukes ganske ofte i diskusjonen om leukemi. I dag ser mange forskere MDS som en form for blod- og benmargskreft.
Ulike klassifiseringssystemer har blitt brukt for disse lidelsene. WHO-klassifiseringssystemet prøver å sortere ut typer MDS, med oppmerksomhet på prognosen for en gitt lidelse. WHO anerkjenner for tiden 7 typer MDS, og til sammen utgjør RAEB-1 og RAEB-2 omtrent 35-40 prosent av alle tilfeller av MDS.
- Ildfast cytopeni med unilineage dysplasi (RCUD)
- Ildfast anemi med ringede sideroblaster (RARS)
- Ildfast cytopeni med multilinege dysplasi (RCMD)
- Ildfast anemi med overflødig eksplosjon-1 (RAEB-1)
- Ildfast anemi med overflødig eksplosjon-2 (RAEB-2)
- Myelodysplastisk syndrom, uklassifisert (MDS-U)
- Myelodysplastisk syndrom assosiert med isolert del (5q)
Disse ovennevnte navnene refererer ofte til hvordan blodet og benmargcellene vises når de undersøkes under mikroskopet. Etternavnet i listen ovenfor er imidlertid definert av en viss mutasjon, eller kromosomendring, i det genetiske materialet til de bloddannende benmargscellene.
I tilfelle RAEB (begge typer) har navnet to deler: ildfast anemi; og overflødige eksplosjoner. Generelt er anemi mangel på sunne røde blodlegemer. Ildfast anemi betyr at anemi ikke skyldes noen av de kjente vanlige årsakene til anemi, og at anemi vanligvis bare korrigeres med blodoverføringer. Når en person har ildfast anemi og tester avslører et større antall umodne eksplosjonsceller enn normalt, er det ildfast anemi med overflødig eksplosjon.
Det er mulig for en person med RAEB å ha lave tellinger i de andre cellene som dannes av beinmargen, også. Personer med RAEB kan ha ildfast anemi (lave røde blodlegemer), ildfaste nøytropeni (lave nøytrofiler), ildfaste trombocytopeni (lave blodplater) eller en kombinasjon av de tre.
RAEB er en høyrisikoform for MDS
For pasienter diagnostisert med MDS er det viktig å bestemme risikonivået. Noen former for MDS er lavrisiko, andre mellomrisiko og andre høyrisiko. Både RAEB og RCMD regnes som høyrisikoformer for MDS. Likevel har ikke alle pasienter med RAEB samme prognose. Andre faktorer spiller inn, som alder, generell helse, sykdomsegenskaper og genetikken til de involverte beindannende cellene.
Diagnose
Når det er mistanke om MDS, skal det utføres benmargsbiopsi og aspirat. Dette innebærer å skaffe prøver av benmargen og sende dem til laboratoriet for analyse og tolkning.
Diagnosen stilles ut fra hvordan cellene vises under mikroskopet, hvordan de farges med forskjellige sett med fargestoffer og markører som involverer bruk av antistoffer som tagger, og i tilfelle mer avanserte undertyper av MDS, noe som kalles flowcytometri . Flowcytometri er en teknikk som gjør at celler med bestemte egenskaper kan identifiseres og sorteres ut fra den større populasjonen av celler i en gitt prøve.
Typer
Begge former (1 og 2) av RAEB er forbundet med risikoen for å utvikle seg til akutt myeloid leukemi (AML). I tillegg kan en pasient med høyrisiko-MDS som RAEB bukke under for beinmargsvikt, uten progresjon til AML, og tilstanden er derfor ofte livstruende alene uten progresjon til leukemi.
RAEB-relatert terminologi
RAEB-klassifisering avhenger av forståelsen av flere begreper:
- Benmarg eksplosjonstall: En prøve av beinmargen din blir oppnådd, og antall unormale, umodne eksplosjonsceller måles.
- Perifert blodeksplosjonstall: En prøve av blodet ditt fra en blodåre trekkes ved hjelp av en nål, og antall unormale, umodne eksplosjonsceller måles.
- Auer stenger: Dette er noe legene vil se etter når de ser eksplosjonene dine under mikroskopet. Selv om de kalles Auer "stenger", kommer de faktisk i mange forskjellige former og størrelser. De er små mindre enn kjernen, og de finnes inne i cytoplasmaet. Ofte er de nåleformede med spisse ender, men de kan være kommaformede, diamantformede eller lange og mer rektangulære.
Basert på tilstedeværelsen eller fraværet av de ovennevnte funnene, er en person fast bestemt på å ha enten RAEB-1 eller RAEB-2 som følger:
Pasienter blir diagnostisert med RAEB-1 hvis de enten hadde (1) et beinmargseksplosjonstall mellom 5 og 9 prosent av minst 500 tellede celler eller (2) et perifert eksplosjonstall mellom 2 og 4 prosent av minst 200 celler som ble talt, og (3) fraværende Auer-stenger. Tilstedeværelsen av enten kriterium 1 eller 2 pluss 3 klassifiserer en MDS-sak som RAEB-1.
Sjansene for at RAEB-1 blir til akutt myeloid leukemi anslås til omtrent 25 prosent.
Pasienter blir diagnostisert med RAEB-2 hvis de hadde enten (1) et beinmargseksplosjonstall mellom 10 og 19 prosent av minst 500 tellede celler eller (2) et perifert eksplosjonstall mellom 5 og 19 prosent av minst 200 tellede celler, eller (3) Auer-stenger som kan påvises. Tilstedeværelsen av enten kriterium 1, 2 eller 3 klassifiserer et MDS-tilfelle som RAEB-2.
Det anslås at sjansene for at RAEB-2 blir til akutt myeloid leukemi kan være så høye som 33 til 50 prosent.
Hva er RAEB-T?
Du kan støte på uttrykket "ildfast anemi med overflødig eksplosjon i transformasjon", eller RAEB-T. Dette begrepet har faktisk blitt forlatt i den nåværende WHO-klassifiseringen av myelodysplastiske syndromer.
De fleste pasienter som tidligere tilhørte denne kategorien, klassifiseres nå som akutte myeloid leukemi. I et annet klassifiseringssystem, den fransk-amerikanske-britiske (FAB-klassifiseringen), hadde pasienter blitt tilordnet RAEB-T-kategorien hvis de hadde enten (1) et beinmargseksplosjonstall mellom 20 og 30 prosent, (2) et perifert eksplosjonstall på minst 5 prosent, eller (3), Auer-stenger detekterbare, uavhengig av eksplosjonstallet.
Det fortsetter å være noen kontrovers angående verdien av å kategorisere RAEB-T som i FAB-systemet, atskilt fra "AML-20-30", som i WHO-systemet. Flere store kliniske studier de siste årene har brukt begrepet RAEB-T, til tross for endringene i WHO-klassifiseringssystemet. Poenget for pasienter og helsepersonell ser ut til å være at det kan være viktig å vite at det er overlappende terminologi, for ikke å gå glipp av muligheten til å melde seg på en klinisk studie.
Hvordan behandles RAEB?
Behandlingen av RAEB er forskjellig for forskjellige scenarier. Alderen og den generelle helsen til den enkelte kan være med på slike behandlingsbeslutninger. Pasienter med RAEB bør motta oppdateringer om vaksinering, og røykere med RAEB oppfordres til å slutte å røyke. Tegn på at RAEB kan utvikle seg inkluderer hyppige infeksjoner, unormal blødning, blåmerker og behovet for hyppigere blodoverføringer.
Ikke alle pasienter med MDS krever øyeblikkelig behandling, men pasienter med symptomatisk lavtall (anemi, trombocytopeni, nøytropeni med tilbakevendende infeksjoner) gjør det, og dette inkluderer de fleste pasienter med høy eller veldig høy risiko MDS (inkludert RAEB-2, som representerer den høyeste grad av MDS med dårlig prognose).
Retningslinjer for praksis fra National Comprehensive Cancer Network (NCCN) inkluderer individets generelle helse og ytelse, International Prognostic Scoring System (IPSS) og reviderte IPSS (IPSS-R) MDS risikokategorier og andre sykdomskarakteristikker for å hjelpe deg med å styre beslutninger. Det er imidlertid ingen ”one size fits all” -tilnærming til behandling for personer med RAEB.
Det er generelt tre kategorier av behandling: støttende pleie, lavintensitetsbehandling og høyintensiv behandling. Disse behandlingene er forklart nedenfor:
- Støttende omsorg inkluderer antibiotika for infeksjoner og blodplatetransfusjoner for symptomatisk lavtall.
- Terapier med lav intensitet inkluderer vekstfaktorer for blodlegemer, andre midler som azacitidin og decitabin, immunsuppressiv terapi og kjemoterapi med lav intensitet. Disse behandlingene kan leveres på poliklinisk basis og kan forbedre symptomer og livskvalitet, men de kurerer ikke tilstanden.
- Høyintensiv behandling inkluderer intensiv kombinasjon av kjemo og allogen benmargstransplantasjon. Disse terapiene krever sykehusinnleggelse og risikerer livstruende bivirkninger, men de kan også være i stand til å forbedre blodtellingen raskere enn mindre intensiv terapi, og kan endre måten tilstanden normalt vil fortsette på. Bare visse individer er kandidater for høyintensitetsbehandlinger.
Kliniske studier er også et alternativ for noen pasienter. For ikke lenge siden, faktisk, var det en klinisk studie som viste fordeler med desitabin, sammenlignet med best støttende pleie, hos eldre pasienter med anemi med overskytende eksplosjoner i transformasjon (RAEBt).
Et ord fra veldig bra
Hvis du har blitt diagnostisert med RAEB-1, RAEB-2, eller hvis du har en annen type MDS som vil bli ansett som høyrisiko, kan du snakke med helseteamet ditt om alternativene dine.
For pasienter med MDS med høyere risiko er azacitidin (5-AZA, Vidaza) og decitabin (Dacogen) to medisiner som er godkjent av FDA for MDS som teamet med ansvar for din behandling kan vurdere. Disse stoffene er såkalte hypometyleringsmidler.
Flere konsensusgrupper har antydet at allogen HSCT (benmargstransplantasjon) eller behandling med hypometyleringsmidler bør startes umiddelbart for høyere risiko MDS. Allogen HSCT (benmargstransplantasjon fra en donor) er den eneste potensielt kurative tilnærmingen til MDS, men dessverre er det et realistisk alternativ for altfor få pasienter på grunn av den eldre aldersgruppen som er rammet av MDS, med samtidig kronisk helse tilstander og andre pasientspesifikke faktorer.
- Dele
- Vend
- E-post
- Tekst