Sickle Cell Disease

Innhold

• Hva er sigdcellesykdom?
• Hva forårsaker sigdcellesykdom?
• Hva er risikofaktorene for sigdcellesykdom?
• Hva er symptomene på sigdcellesykdom?
• Hvordan diagnostiseres sigdcellesykdom?
• Hvordan behandles sigdcellesykdom?
• Hva er komplikasjonene ved sigdcellesykdom?
• Å leve med sigdcellesykdom
• Viktige punkter
• Neste skritt

Hva er sigdcellesykdom?

Seglcelle sykdom er en arvelig blodsykdom. Det er preget av feil hemoglobin. Det er proteinet i røde blodlegemer som fører oksygen til kroppens vev. Så, sigdcellesykdom forstyrrer leveransen av oksygen til vevet.

Røde blodlegemer med normalt hemoglobin er glatte, skiveformede og fleksible, som smultringer uten hull. De kan enkelt bevege seg gjennom blodårene. Celler med sigdcellehemoglobin er stive og klebrige. Når de mister oksygenet, dannes de i form av en sigd eller halvmåne, som bokstaven C. Disse cellene holder sammen og kan ikke lett bevege seg gjennom blodårene. Dette kan blokkere små blodkar og bevegelse av sunt, normalt oksygenbærende blod. Blokkeringen kan forårsake smerte.

Normale røde blodlegemer kan leve opptil 120 dager. Men sigdceller lever bare i omtrent 10 til 20 dager. Dessuten kan sigdceller ødelegges av milten på grunn av form og stivhet. Milten hjelper med å filtrere blodet fra infeksjoner. Siglede celler setter seg fast i dette filteret og dør. Med mindre sunne røde blodlegemer som sirkulerer i kroppen, kan du bli kronisk anemisk. De seglede cellene skader også milten. Dette gir deg større risiko for infeksjoner.

Hva forårsaker sigdcellesykdom?

Seglcelle er en arvelig sykdom forårsaket av en defekt i et gen.

• En person vil bare bli født med sigdcellesykdom hvis to gener arves - ett fra moren og ett fra faren.
• En person som arver bare ett gen er sunn og sies å være en "bærer" av sykdommen. En transportør har økt sjanse for å få et barn med sigdcellesykdom hvis han eller hun har et barn med en annen transportør.

For foreldre som er bærere av et sigdcellegen, er det 1 til 4, eller 25% sjanse for å få et barn med sigdcellesykdom.

Hva er risikofaktorene for sigdcellesykdom?

Å ha en familiehistorie av sigdcellesykdom øker risikoen for sykdommen. I USA påvirker det hovedsakelig afroamerikanere.

Hva er symptomene på sigdcellesykdom?

Følgende er en liste over symptomer og komplikasjoner assosiert med sigdcellesykdom. Imidlertid kan hver person oppleve symptomer annerledes. Symptomer og komplikasjoner kan omfatte:

• Anemi.Fordi seglceller er kortvarige eller ødelagte, er det mindre røde blodlegemer tilgjengelig i kroppen. Dette resulterer i anemi. Alvorlig anemi kan få deg til å bli svimmel, kortpustet og sliten.
• Smertekrise, eller sigdekrise.Dette skjer når blodstrømmen blokkeres til et område fordi de seglede cellene har sittet fast i blodkaret. Smertene kan forekomme hvor som helst, men forekommer oftest i brystet, armene og bena. Spedbarn og små barn kan ha smertefull hevelse i fingre og tær. Avbrudd i blodstrømmen kan også forårsake vevsdød.
• Akutt brystsyndrom.Dette skjer når segl oppstår i brystet. Dette kan være livstruende. Det oppstår ofte plutselig når kroppen er under stress fra infeksjon, feber eller dehydrering. De seglede cellene holder sammen og blokkerer oksygenstrømmen i de små karene i lungene. Det ligner lungebetennelse og kan omfatte feber, smerte og en voldsom hoste.
• Splenisk binding (pooling).Kriser er et resultat av sigdceller som samler seg i milten. Dette kan forårsake et plutselig fall i hemoglobin og kan være livstruende hvis det ikke behandles raskt. Milten kan også bli forstørret og smertefullt fra økningen i blodvolum. Etter gjentatte episoder blir milten arr, og blir permanent skadet. De fleste barn, etter 8 år, har ikke en fungerende milt verken fra kirurgisk fjerning eller fra gjentatte episoder av miltbinding. Infeksjonsfaren er en stor bekymring for barn uten en fungerende milt. Infeksjon er den viktigste dødsårsaken hos barn yngre enn 5 år i denne befolkningen.
• Hjerneslag.Dette er nok en plutselig og alvorlig komplikasjon av personer med sigdcellesykdom. De misdannede cellene kan blokkere de store blodkarene som forsyner hjernen med oksygen. Enhver forstyrrelse i strømmen av blod og oksygen til hjernen kan føre til alvorlig hjerneskade. Hvis du har ett slag fra sigdcelleanemi, er det mer sannsynlig at du får et andre og tredje slag.
• Gulsott eller gulfarging av hud, øyne og munn.Gulsott er et vanlig tegn og symptom på sigd sykdom. Seglceller lever ikke så lenge normale røde blodlegemer, og derfor dør de raskere enn leveren kan filtrere dem ut. Bilirubin (som forårsaker den gule fargen) fra disse nedbrutte cellene bygger seg opp i systemet og forårsaker gulsott.
• Priapisme. Dette er en smertefull obstruksjon av blodårene i penis av sigdceller. Hvis det ikke behandles umiddelbart, kan det føre til impotens.

Symptomene på sigdcellesykdom kan se ut som andre blodproblemer eller medisinske problemer. Rådfør deg alltid med helsepersonell for en diagnose.

Hvordan diagnostiseres sigdcellesykdom?

I tillegg til en fullstendig medisinsk historie og fysisk undersøkelse, kan du ta blod og andre tester.

Mange stater screener rutinemessig nyfødte for sigdceller slik at behandlingen kan begynne så snart som mulig. Tidlig diagnose og behandling kan redusere risikoen for komplikasjoner.

Hemoglobinelektroforese er en blodprøve som kan avgjøre om en person er bærer av sigdceller, eller har noen av sykdommene forbundet med sigdcellegenet.

Hvordan behandles sigdcellesykdom?

Legen din vil vurdere alder, helse og andre faktorer når du bestemmer den beste behandlingen for deg.

Tidlig diagnose og forebygging av komplikasjoner er avgjørende for behandling av sigdcellesykdom. Behandlingen tar sikte på å forhindre organskader inkludert slag, forhindre infeksjon og behandle symptomer. Behandlingen kan omfatte:

• Smerte medisiner.Dette er for sigdcellekriser.
• Drikker rikelig med vann daglig (8 til 10 glass). Dette er for å forebygge og behandle smertekriser. I noen situasjoner kan det være nødvendig med intravenøs væske.
• Blodtransfusjoner. Disse kan bidra til å behandle anemi og forhindre hjerneslag. De brukes også til å fortynne seglet hemoglobin med normalt hemoglobin for å behandle kronisk smerte, akutt brystsyndrom, miltbinding og andre kriser.
• Vaksinasjoner og antibiotika. Disse brukes til å forhindre infeksjoner.
• Folsyre. Folsyre vil bidra til å forhindre alvorlig anemi.
• Hydroxyurea. Denne medisinen bidrar til å redusere hyppigheten av smertekriser og akutt brystsyndrom. Det kan også bidra til å redusere behovet for blodoverføringer. De langsiktige effektene av medisinen er ukjent.
• Regelmessige øyeundersøkelser. Disse gjøres for å skjerme for retinopati.
• Beinmargstransplantasjon. Benmargstransplantasjoner kan kurere noen mennesker med sigdcellesykdom. Beslutningen om å gjennomføre denne prosedyren er basert på alvorlighetsgraden av sykdommen og evnen til å finne en passende benmargsgiver. Disse beslutningene må diskuteres med legen din og gjøres bare på spesialiserte medisinske sentre.

Hva er komplikasjonene ved sigdcellesykdom?

Alle hovedorganer påvirkes av sigdcellesykdom. Leveren, hjertet, nyrene, galleblæren, øynene, beinene og leddene kan skade skade på seglcellens unormale funksjon og manglende evne til å strømme riktig gjennom de små blodkarene. Problemer kan omfatte følgende:

• Økte infeksjoner
• Magesår
• Beinskade
• Tidlige gallestein
• Nyreskade og tap av kroppsvann i urinen
• Øyeskader
• Flere organsvikt

Å leve med sigdcellesykdom

Seglcelle sykdom er en livslang tilstand. Selv om komplikasjoner av sigdcellesykdom kanskje ikke kan forhindres helt, kan det å leve en sunn livsstil redusere noen av komplikasjonene.

Det er viktig å spise et sunt kosthold med mye frukt, grønnsaker, fullkorn og protein, og drikke mye væske.

Ikke ta dekongestanter fordi de forårsaker innsnevring av blodkar og kan utløse en krise.

Andre faktorer som kan utløse en krise inkluderer høye høyder, kaldt vær, svømming i kaldt vann og tungt fysisk arbeid.

Unngå infeksjoner ved å få et årlig influensaskudd, vaske hendene ofte, unngå de som er syke og få regelmessige tannundersøkelser.

Viktige punkter

• Seglcellesykdom er en arvelig blodforstyrrelse preget av mangelfullt hemoglobin.
• Det hemmer hemoglobins evne til å bære oksygen i røde blodlegemer.
• Seglceller har en tendens til å holde seg sammen, og blokkerer små blodkar som forårsaker smertefulle og skadelige komplikasjoner.
• Seglcelle sykdom behandles med smertestillende medisiner etter behov, drikker 8 til 10 glass vann hver dag, blodtransfusjoner og medisiner.

Neste skritt

Tips for å hjelpe deg med å få mest mulig ut av et besøk hos helsepersonell:

• Før du besøker, skriv ned spørsmål du vil ha svar på.
• Ta med deg noen for å hjelpe deg med å stille spørsmål og husk hva leverandøren din forteller deg.
• Under besøket, skriv ned navnene på nye medisiner, behandlinger eller tester, og eventuelle nye instruksjoner leverandøren gir deg.
• Hvis du har en oppfølgingsavtale, skriv ned dato, klokkeslett og formål for besøket.
• Vet hvordan du kan kontakte leverandøren din hvis du har spørsmål.