Innhold
Sturge-Weber syndrom er en forstyrrelse i huden og nervesystemet. Det mest merkbare symptomet er en lys rosa til dyp lilla fødselsmerke i ansiktet kalt en portvin-flekk. Imidlertid har ikke alle mennesker som har en portvin-flekk Sturge-Weber-syndrom. Sturge-Weber syndrom er tilstede ved fødselen, men det er ikke kjent hva som forårsaker det eller nøyaktig hvor ofte det oppstår. Det påvirker både menn og kvinner med all etnisk bakgrunn.Det er tre typer Sturge-Weber syndrom:
- Type I: Vanligste typen, inkluderer portvin-flekk og hjerneangiomer, og kan involvere glaukom
- Type II: Portvin-flekk og muligens glaukom, men ingen hjerneangiom
- Type III: Hjerneangiom, men ingen portvin-flekk og ingen glaukom
Symptomer
Symptomer på Sturge-Weber syndrom inkluderer:
- Port-vin flekk: Dette fødselsmerket i ansiktet kan variere i størrelse, men dekker vanligvis minst ett øvre øyelokk og pannen. Det kan variere fra lys rosa til dyp lilla og er forårsaket av overdreven vekst av små blodkar (kapillærer) like under overflaten av huden. Portvin-flekken kan være vanskeligere å se hos mørkhudede individer.
- Beslag: Omtrent 75% til 90% av individer med Sturge-Weber-syndrom utvikler anfall, ofte med et års alder. Anfallene skyldes overdreven vekst av blodkar (angioma) på hjernens overflate, vanligvis på baksiden av hjernen på samme side som portvin-flekken.
- Svakhet: Omtrent 25% til 56% av individer utvikler svakhet eller tap av bruk av den ene siden av kroppen (hemiparesis), ofte på siden motsatt portvin-flekken.
- Utviklingsforsinkelser: Utviklingsforsinkelser og mental retardasjon påvirker omtrent 50% til 60% av individene.
- Økt trykk i øyet (glaukom): Omtrent 70% av individer utvikler glaukom i øyet nær portvin-flekken.
- Hodepine
Diagnose
En diagnose av Sturge-Weber syndrom kan antydes av tilstedeværelsen av en portvin-flekk over det ene øyet og pannen. Datortomografi (CT) eller magnetisk resonans (MR) kan undersøke hjernen for tilstedeværelse av ett eller flere angiomer, noe som vil bekrefte diagnosen. Barnet med Sturge-Weber syndrom vil ha en nevrologisk undersøkelse for å kontrollere komplikasjoner av hjernens angioma, for eksempel kramper eller svakhet.
Behandling
Behandlingen av Sturge-Weber syndrom fokuserer på symptomene. Hvis det oppstår anfall, gis medisiner mot anfall som karbamazepin (Tegretol), fenytoin (Dilantin) eller valproinsyre (Depakote, Depakene). Medisiner brukes til å redusere og kontrollere glaukom og hodepine.
Laserbehandling kan lette eller fjerne portvin-flekken i ansiktet. Flere behandlinger kan være nødvendig. Alle barn med Sturge-Webers syndrom bør behandles med aspirin fra begynnelsen av. Disse barna er utsatt for utvikling av blodpropp, noe som kan redusere hjernens blodstrøm og forårsake nevrologisk skade. Aspirin kan beskytte mot det.