Symptomer på Downs syndrom

Innhold

• Fysiske egenskaper
• Intellekt og utvikling
• Psykologiske egenskaper
• Komplikasjoner

Downs syndrom er en genetisk lidelse der det er et ekstra helt eller delvis kromosom 21. For de fleste med Downs syndrom forårsaker denne anomali en rekke særegne fysiske egenskaper samt potensielle helse- og medisinske problemer. Unntaket er de som har den relativt sjeldne formen for Downs syndrom kalt mosaikk Downs syndrom, der ikke alle celler har et ekstra kromosom 21. En person med denne typen Downs syndrom kan ha alle funksjonene i full trisomi 21, noen få av dem, eller ingen i det hele tatt.

Mange kjennetegn ved full trisomi 21 er ganske merkbare - et rundt ansikt og vendte øyne, og for eksempel en kort, tøff. Mennesker med Downs syndrom beveger seg noen ganger vanskelig, vanligvis på grunn av lav muskeltonus (hypotoni) ved fødselen som kan forstyrre fysisk utvikling.

Downs syndrom er også forbundet med forsinkelser i utviklingen og intellektuelle utfordringer, men det er viktig å huske at omfanget av disse varierer mye.

Teknisk sett ser foreldre og leger etter tegn på Downs syndrom, snarere enn symptomer. Disse kan sees når et barn er født eller i noen tilfeller i livmoren.

Fysiske egenskaper

Den første indikasjonen på at et barn kan ha Downs syndrom kan dukke opp under rutinen prenatal testing. I en mors blodprøve kalt firdobbelt skjerm, kan forhøyede nivåer av visse stoffer være et rødt flagg for Downs syndrom, men betyr ikke at en baby definitivt har lidelsen.

Synlige tegn

På en ultralyd (et bilde av et foster under utvikling, også kalt et sonogram), kan synlige tegn på at babyen har Downs syndrom:

• Overflødig hud på baksiden av nakken (gjennomsiktig gjennomskinnelighet)
• Et kortere enn normalt lårben (lår) bein
• Et manglende nesebein

Disse tegnene ber helsepersonell om å anbefale fostervannsprøve eller chorionic villi sampling (CVS), begge prenatale tester som undersøker celler tatt fra fostervannet eller morkaken, henholdsvis, og som kan bekrefte en diagnose av Downs syndrom. Noen foreldre velger disse testene, mens andre ikke gjør det.

Egenskaper

Mennesker med Downs syndrom deler en rekke gjenkjennelige ansikts- og fysiske trekk. Disse er mest tydelige ved fødselen og kan bli mer uttalt med tiden. De åpenbare egenskapene til Downs syndrom inkluderer:

• Et rundt ansikt med flat profil og liten nese og munn
• En stor tunge som kan stikke ut fra munnen
• Mandelformede øyne med hud som dekker det indre øyet (epicanthus-folder)
• Hvite flekker i den fargede delen av øynene (Brushfield-flekker)
• Små ører
• Et lite hode som er litt flatt i ryggen (brachycephaly)
• Kort hals
• Clinodactyly: En enkelt krøll over håndflaten (normalt er det to), korte stubbe fingre og en pinkfinger som krummer innover
• Små føtter med større enn normalt mellomrom mellom store og andre tær
• Kort, tettbygd bygg: Ved fødselen er barn med Downs syndrom vanligvis gjennomsnittlig størrelse, men har en tendens til å vokse langsommere og forbli mindre enn andre barn i deres alder. Det er også vanlig at personer med Downs syndrom er overvektige.
• Lav muskeltonus: Spedbarn med Downs syndrom virker ofte “floppy” på grunn av en tilstand som kalles hypotoni. Selv om hypotoni kan og ofte forbedres med alder og fysioterapi, når de fleste barn med Downs syndrom vanligvis utviklingsmiljøer når de sitter opp, kryper og går senere enn andre barn. Lav muskeltonus kan bidra til fôringsproblemer og motoriske forsinkelser. Småbarn og eldre barn kan ha forsinkelser i tale og læringsevner som fôring, påkledning og toalettopplæring.

Diskusjonsveiledning for Down Syndrome Doctor

Få vår utskrivbare guide for din neste legeavtale for å hjelpe deg med å stille de riktige spørsmålene.

Last ned PDF

Intellekt og utvikling

Alle mennesker med Downs syndrom har en viss grad av intellektuell funksjonshemning eller utviklingsforsinkelse, noe som betyr at de pleier å lære sakte og kan slite med komplekse resonnementer og dømmekraft.

Det er en vanlig misforståelse at barn med Downs syndrom har forhåndsbestemte grenser i deres evne til å lære, men dette er helt falskt. Det er umulig å forutsi i hvilken grad en baby født med Downs syndrom vil bli intellektuelt vanskeliggjort.

I følge den internasjonale advokatorganisasjonen Down Syndrome Education (DSE) kan relaterte utfordringer løses som følger:

• Sakte utvikling av motoriske ferdigheter:Forsinkelser i å nå milepæler som lar et barn bevege seg, gå og bruke hendene og munnen, kan redusere mulighetene til å utforske og lære om verden, noe som igjen kan påvirke kognitiv utvikling og påvirke språkferdighetens utvikling.
• Uttrykkelig språk, grammatikk og taleklarhet:På grunn av forsinkelser i utviklingen av språkforståelse, er de fleste barn med Downs syndrom sakte til å mestre riktig setningsstruktur og grammatikk, ifølge DSE. De har sannsynligvis også problemer med å snakke tydelig, selv når de vet nøyaktig hva de prøver å si. Dette kan være frustrerende og noen ganger føre til atferdsproblemer. Det kan til og med føre til at barnets kognitive evner blir undervurdert.
• Antall ferdigheter:De fleste barn med Downs syndrom har vanskeligere for å mestre tallferdigheter enn leseferdigheter. Faktisk sier DSE at førstnevnte vanligvis ligger rundt to år etter sistnevnte.
• Verbal korttidsminne:Korttidsminne er det umiddelbare minnesystemet som henger på nettopp lært informasjon i korte perioder. Den støtter all læring og kognitiv aktivitet og har separate komponenter for behandling av visuell eller verbal informasjon. Barn som har Downs syndrom er ikke like i stand til å holde og behandle informasjon som kommer til dem verbalt som de er å huske hva som blir presentert for dem visuelt. Dette kan gi dem en spesiell ulempe i klasserom der mest ny info læres gjennom talespråk.

Det som er sikkert er at mennesker med Downs syndrom har potensial til å lære gjennom hele livet, og at deres potensiale kan maksimeres gjennom tidlig intervensjon, god utdannelse, høye forventninger og oppmuntring fra familie, omsorgspersoner og lærere. Barn med Downs syndrom kan og lærer, og er i stand til å utvikle ferdigheter gjennom hele livet. De når rett og slett mål i et annet tempo.

Psykologiske egenskaper

Mennesker med Downs syndrom blir ofte sett på som spesielt glade, omgjengelige og utadvendte. Mens dette generelt kan være sant, er det viktig å ikke stereotype dem, selv når det gjelder å merke dem med slike positive egenskaper.

Mennesker som har Downs syndrom opplever et bredt spekter av følelser og har sine egne egenskaper, styrker, svakheter og stiler - akkurat som alle andre.

Det er noen atferd knyttet til Downs syndrom som i stor grad skyldes de unike utfordringene tilstanden gir. For eksempel har de fleste mennesker med Downs syndrom en tendens til å trenge orden og rutine når de håndterer kompleksiteten i det daglige. De trives med rutine og vil ofte insistere på likhet. Dette kan tolkes som medfødt stædighet, men det er sjelden det som skjer.

En annen oppførsel som ofte ses hos mennesker med Downs syndrom, er selvsnakk - noe alle gjør noen ganger. Det antas at mennesker med Downs syndrom ofte bruker selvsnakk som en måte å behandle informasjon på og tenke gjennom ting.

Komplikasjoner

Som du kan se, er det vanskelig å skille ut noen av tegnene på Downs syndrom fra potensielle komplikasjoner. Vær imidlertid oppmerksom på at mens mange av de ovennevnte problemene utgjør ubestridelig bekymring, kartlegger andre ganske enkelt en kurs for et individ som er utenfor "normen". Personer med Downs syndrom og deres familier omfavner alt dette på sine egne måter.

Når det er sagt, er det mer sannsynlig at personer med Downs syndrom enn ellers friske mennesker har visse fysiske og psykiske problemer. Omsorg gjennom hele livet kan kompliseres av disse ekstra bekymringene.

Hørselstap og øreinfeksjoner

Ifølge Centers for Disease Control and Prevention vil opptil 75 prosent av barna med Downs syndrom ha noen form for hørselstap. I mange tilfeller kan dette være på grunn av abnormiteter i beinene i det indre øret.

Det er viktig å oppdage hørselsproblemer så tidlig som mulig, siden det å være ute av å høre godt kan være en faktor i tale- og språkforsinkelser.

Barn med Downs syndrom har også økt risiko for øreinfeksjoner. Kroniske øreinfeksjoner kan bidra til hørselstap.

Problemer med syn eller øyehelse

Så mange som 60 prosent av barn med Downs syndrom vil ha noen form for synsproblemer, som nærsynthet, langsynthet, tverrgående øyne, grå stær eller blokkerte tårekanaler, ifølge CDC. Halvparten må bruke briller.

Infeksjoner

National Institutes of Health (NIH) sier: "Downs syndrom forårsaker ofte problemer i immunforsvaret som kan gjøre det vanskelig for kroppen å bekjempe infeksjoner." Spedbarn med sykdommen har 62 prosent høyere lungebetennelse i første leveåret enn for eksempel andre nye babyer.

Obstruktiv søvnapné

National Down Syndrome Society (NSDD) rapporterer at det er 50–100 prosent sjanse for at en person med Downs syndrom vil utvikle denne søvnforstyrrelsen, der pusten stopper midlertidig under søvnen. Tilstanden er spesielt vanlig ved Downs syndrom på grunn av fysiske anomalier som lav muskeltonus i munnen og øvre luftveier, smale luftveier, forstørrede mandler og adenoider og en relativt stor tunge. Ofte er det første forsøket på å behandle søvnapné hos et barn med Downs syndrom fjerning av adenoider og / eller mandler.

Muskel- og skjelettproblemer

American Academy of Orthopedic Surgeons lister opp en rekke problemer som påvirker muskler, bein og ledd hos personer med Downs syndrom. En av de vanligste er en abnormitet i øvre nakke kalt atlantoaxial ustabilitet (AAI), der ryggvirvler i nakken bli feiljustert. Det forårsaker ikke alltid symptomer, men når det gjør det, kan det føre til nevrologiske symptomer som klønhet, vanskeligheter med å gå eller unormal gang (f.eks. Halting), nervesmerter i nakken og muskeltetthet eller sammentrekninger. Downs syndrom er også assosiert med ledd ustabilitet, noe som fører til hofter og knær som lett kan bli forskjøvet.

Hjertefeil

Omtrent halvparten av alle babyer med Downs syndrom er født med hjertefeil, rapporterer CDC. Disse kan variere fra milde problemer som sannsynligvis vil korrigere seg selv over tid til alvorlige mangler som vil kreve medisiner eller operasjoner.

Den vanligste hjertefeilen som er sett hos spedbarn med Downs syndrom er en atrioventrikulær septaldefekt (AVSD) -hull i hjertet som forstyrrer den normale blodstrømmen. En AVSD kan trenge å bli behandlet kirurgisk.

Barn med Downs syndrom som ikke er født med hjerteproblemer, vil ikke utvikle dem senere i livet.

Gastrointestinale problemer

Personer med Downs syndrom har en tendens til å ha økt risiko for en rekke gastrointestinale problemer. En av disse, en tilstand som kalles duodenal atresia, er en deformitet av den lille rørlignende strukturen (tolvfingertarmen) som gjør at fordøyd materiale fra magen kan passere inn i tynntarmen. Hos en nyfødt forårsaker denne tilstanden en hovent øvre del av magen, overdreven oppkast og mangel på vannlating og avføring (etter de første få mekoniumkrakkene). Duodenal atresia kan behandles med kirurgi kort tid etter fødselen.

En annen gastrointestinal tilstand av oppmerksomhet i Downs syndrom erHirschsprung sykdom-fravær av nerver i tykktarmen, noe som kan forårsake forstoppelse. Cøliaki, der tarmproblemer utvikler seg når noen spiser gluten, et protein som finnes i hvete, bygg og rug, er også vanlig hos personer med Downs syndrom.

Hypotyreose

I denne tilstanden gir skjoldbruskkjertelen lite eller ingen skjoldbruskhormon, som regulerer kroppsfunksjoner som temperatur og energi. Hypotyreose kan være tilstede ved fødselen eller utvikle seg senere i livet, så regelmessig testing av tilstanden bør gjøres fra og med når en baby med Downs syndrom blir født. Hypotyreose kan håndteres ved å ta skjoldbruskhormon gjennom munnen.

Blodforstyrrelser

Disse inkluderer anemi, der røde blodlegemer ikke har nok jern til å føre oksygen til kroppen og polycytemi (høyere enn normale nivåer av røde blodlegemer). Barndom leukemi, en type kreft som påvirker de hvite blodcellene, forekommer hos omtrent 2 prosent til 3 prosent av barn med Downs syndrom.

Epilepsi

I følge NIH er det mest sannsynlig at denne anfallsforstyrrelsen vil oppstå i løpet av de to første årene av livet til en person med Downs syndrom, eller å utvikle seg etter det tredje tiåret.

Omtrent halvparten av menneskene med Downs syndrom utvikler epilepsi etter fylte 50 år.

Psykiske lidelser

Det er også viktig å forstå at til tross for det som kan se ut til å være en medfødt urokkelig munterhet, har høyere frekvenser av angstlidelser, depresjon og tvangslidelser blitt rapportert i Downs syndrom. Den gode nyheten er at disse psykologiske problemene kan behandles vellykket med modifikasjon av atferd, rådgivning og noen ganger medisiner.

Står du i fare for å få et barn med Downs syndrom?

• Dele
• Vend
• E-post