Innhold
Treacher Collins syndrom, også kjent som mandibulofacial dysostose, er en sjelden sykdom som påvirker ansikts beinutvikling og forårsaker store ansiktsdeformiteter. Barn som er rammet av syndromet kan ha et veldig uvanlig ansiktsutseende. Det rammer omtrent en av 50.000 mennesker over hele verden.Fordi det er så uvanlig, er tilstanden ikke kjent utenfor det medisinske samfunnet. En sentral karakter i en Hollywood-film fra 2017, Lure på, ble rammet av Treacher Collins syndrom, som deretter økte bevisstheten og interessen for tilstanden.
Symptomer
Det kan være noen variasjoner i alvorlighetsgraden av Treacher Collins syndrom. Det mest fremtredende trekk ved tilstanden er dens innvirkning på ansiktsutseendet. Beindeformasjoner kan også føre til nedsatt hørsel, og misdannelser i ansiktet kan også føre til mangel på lukt eller syn. Problemer med luftveisstruktur kan forstyrre pusten.
Den endrede ansiktsutviklingen av Treacher Collins syndrom er tydelig ved fødselen, og i noen tilfeller kan den gjenkjennes allerede før fødselen ved en prenatal ultralyd.
Andre symptomer, som hørsel, syn og luktunderskudd, kan være mindre merkbare i barndommen. Pustevansker kan begynne i barndommen eller kan utvikle seg senere i livet. Treacher Collins syndrom påvirker vanligvis ikke intelligens, men de alvorlige ansiktsdeformiteter kan forstyrre normal sosialt samvær og peer-interaksjoner, noe som kan påvirke skolegang.
Symptomene på Treacher Collins syndrom inkluderer:
Endringer i ansiktsutseende: Treacher Collins syndrom er preget av en liten kjeve og hake (micrognathia), et veldig tynt og langstrakt ansikt og små, sunkne kinnben. Ansiktsegenskapene er vanligvis nesten symmetriske.
Unormal øyeutseende: De små kinnbenene gir en skrå nedover øynene, som ser ut til å bli satt tilbake i ansiktet. Et karakteristisk hakk som ser ut som et manglende stykke hud på øyelokkene kalles et øyelokk coloboma. Hvis formen på øynene og beinstrukturen rundt øynene er alvorlig påvirket, kan det føre til synsunderskudd. Øyenvippene er tynne og forårsaker ofte tørre øyne.
Ganespalte: En kløft kan også være tilstede. Dette er en defekt i beinet som normalt skiller taket av munnen fra nesegangene over det. Barn med kløft i ganen har et åpent mellomrom mellom munntaket og nesen. Denne feilen kan tillate mat å komme inn i nesen, og potensielt i lungene, forårsaker en infeksjon. Det kan også gjøre at slim kommer inn i munnen.
Øre- og hørselsproblemer: Blant de åpenbare endringene i utseende kan ørene være små eller uvanlig formede. Beina i øregangen, som ikke lett kan sees uten øreundersøkelse, kan også være underutviklet. Dette resulterer i hørselsunderskudd. Sjelden kan ørene være helt uutviklede, noe som kan føre til fullstendig døvhet.
Pusteproblemer: Når et barns ansikt vokser og utvikler seg, kan ansiktsbenet blokkere luftveiene. Når som helst i løpet av livet kan luftveisproblemer utvikles og til og med være livstruende hvis de ikke blir behandlet.
Problemer med luktesansen: Avvik i utviklingen av nesegangene og benstrukturen i nesen kan påvirke luktfølelsen.
Hånddeformiteter: Noen barn som har Treacher Collins syndrom har mindre misdannelser i hender eller fingre.
Fører til
Treacher Collins syndrom er forårsaket av underutvikling av barnets ansiktsben, som begynner før fødselen.
De strukturelle problemene i ansiktet er forårsaket av en defekt i et protein som kalles treacle protein, som er involvert i den molekylære prosessen med ribosomsamling, som er et viktig trinn i produksjonen av kroppens fysiske strukturer.
Det er uklart hvorfor denne mangelen på treacle protein spesifikt påvirker ansikts beinstruktur så alvorlig.
Genetisk mutasjon
Treacle-defekten kan være forårsaket av flere forskjellige genetiske mutasjoner. En mutasjon er en feil i en persons DNA-kode som resulterer i et problem med fysiske funksjoner.
Den vanligste mutasjonen assosiert med Treacher Collins syndrom er en defekt i TCOF1-genet, som ligger på kromosom 5 i 5q32-regionen. Det er minst 100 forskjellige defekter som har vært kjent for å forekomme på dette kromosomet, manifestert som Treacher Collins syndrom.
Det er andre genetiske abnormiteter som også kan forårsake Treacher Collins syndrom, selv om TCOF1-abnormiteten er den vanligste.
POLR1C-genet, som er på kromosom 6 i 6q21.2-regionen, og POLR1D-genet, som er på kromosom 13 i 13q12.2-regionen, koder begge for molekyler kalt polymerase som hjelper til med produksjon av ribosomer. Mangler i en av disse genene kan forårsake Treacher Collins syndrom.
Arvemønster
Omtrent halvparten av barna med Treacher Collins syndrom arver det fra foreldrene. Dette er en arvelig autosomal dominerende tilstand, noe som betyr at en person som arver den genetiske defekten fra en av foreldrene, vil utvikle tilstanden. Foreldre som har tilstanden vil videreføre den genetiske defekten til halvparten av barna.
Hver person har to kromosomer som koder for produksjon av treacle, og hvis en person bare har ett defekt kromosom, produserer kroppen fremdeles noe av treacle-produktet. Dette er imidlertid ikke nok til å støtte normal dannelse av bein og vev i ansiktet.
Omtrent halvparten av tiden utvikler Treacher Collins syndrom seg som en de novo genetisk tilstand, noe som betyr at det er forårsaket av en ny mutasjon som ikke ble arvet. Det antas at de novo-mutasjoner som forårsaker Treacher Collins syndrom kan utvikle seg som et resultat av en slags miljøfaktor, selv om ingen spesifikke miljøfaktorer ennå har blitt identifisert som årsaken til denne tilstanden.
Forstå genetiske problemerDiagnose
Selv om denne tilstanden er sjelden, er den preget av et unikt ansiktsutseende. Diagnosen Treacher Collins syndrom er basert på ansiktsutseendet. Det kan diagnostiseres basert på ultralydfunksjonene før barnets fødsel eller av barnets fysiske egenskaper umiddelbart etter fødselen.
Røntgenstråler er ofte nødvendig for å vurdere den nøyaktige strukturen til bendeformiteter for kirurgisk planlegging.
Tilstanden er vanligvis forbundet med genetiske defekter, og genetisk testing av et berørt barn kan bekrefte diagnosen. Genetisk testing av foreldrene kan være nyttig for å vurdere risikoen for at et par kan få flere barn med sykdommen.
Spesialiserte diagnostiske tester er nødvendige for å vurdere hørsel og syn. Diagnose av åndedrettssvikt kan kreve en tverrfaglig tilnærming, inkludert røntgen av bein, evaluering av luftveisfunksjonen eller intervensjonell diagnostisk testing ved hjelp av et bronkoskop - et kamerautstyrt apparat som kan plasseres i nesen og tres ned i nesepassasjen for å evaluere strukturen i luftveiene.
Behandling
Det er ingen behandling for å kurere Treacher Collins syndrom, men kirurgi kan reparere mange av bendeformiteter. Støttende pleie for behandling av hørselstap, synsfeil og nedsatt lukt kan forbedre barnets symptomer.
Kirurgi
Barn kan trenge å ha mange operasjoner, og den valgfrie timingen kan kreve at kirurgi fordeles over en periode på flere år.
Kirurgisk planlegging er basert på en rekke faktorer, inkludert:
- Venter på at et barn skal nå en alder der kirurgi kan tolereres godt.
- Tidlig rekonstruksjon av hørselsben for å tillate riktig utvikling av hørselfunksjonen.
- Tidlig korreksjon av kløftgane for å unngå tilhørende komplikasjoner.
- Korrigere kosmetiske problemer for å maksimere barns evne til å samhandle med jevnaldrende, samtidig som de psykologiske effektene av sosial utstøting minimeres.
- Venter på utvikling av ansiktsstruktur for å kunne planlegge korrigerende kirurgi med det beste langsiktige resultatet.
- Forebygging av livstruende luftveisproblemer.
Fordi ansiktsdeformasjoner av Treacher Collins syndrom kan være ganske omfattende, gir kirurgiske inngrep generelt ikke et helt normalt ansiktsutseende.
Støttende omsorg
I de fleste tilfeller behandles hørselstap med kirurgi, høreapparater eller rehabilitering. Synet kan forbedres med kirurgisk korreksjon av anatomiske strukturelle abnormiteter eller med visuelle hjelpemidler.
I noen tilfeller kan åndedrettsstøtte med en mekanisk åndedrettsanordning være nødvendig.
Mestring
Det er mange alvorlige bekymringer du kan ha hvis barnet ditt har Treacher Collins syndrom.
De sosiale og psykologiske problemene knyttet til en så alvorlig ansiktsdeformitet kan være uutholdelig vanskelige gjennom hele livet til en person som er rammet av tilstanden. Det kan være vondt for foreldre, søsken og andre familiemedlemmer å se på. Psykologisk rådgivning, familierådgivning og støttegrupper kan være nyttige.
Strategier som kan hjelpe i skolen og i arbeidsmiljøet, kan innebære å dele detaljer om tilstanden med jevnaldrende gjennom en skolemøte eller et verksted. Egnede tilnærminger for samhandling med jevnaldrende må baseres på den enkelte families omstendigheter, barnet ditt og mottakeligheten til samfunnet ditt.
Å utvikle ferdigheter, for eksempel musikk, kunst, akademikere, tale, teater, sport eller andre interessepunkter, kan bidra til å bygge tillit, kameratskap og aksept.
Et ord fra veldig bra
Treacher Collins syndrom er blant de sjeldneste og mest kosmetisk uvanlige medisinske tilstandene.Hvis du eller barnet ditt har det, er det en veldig stor sjanse for at de fleste som du møter gjennom hele livet ditt aldri vil møte en annen person med denne tilstanden foruten deg. Dette kan være overveldende, og sjokket som folk reagerer på utseendet ditt kan være forstyrrende.
Likevel, til tross for det ekstremt unike utseendet til Treacher Collins syndrom, er det mange mennesker som er rammet av tilstanden er i stand til å takle og til slutt utvikle sterk selvtillit og motstandskraft.
Finn ut hva den beste alderen er å reparere en leppe eller smak i en spalte