Innhold
HD har et bredt spekter av symptomer som kan utvikle seg, hvorav noen kan lykkes med medisiner og ikke-medikamentelle tilnærminger. Før du går inn i behandlinger, kan forståelse av symptomer som en del av sykdommen også bidra til å takle dem og ta en mer aktiv rolle i din egen eller et familiemedlems omsorg.Typer av symptomer
Som en nevrologisk tilstand forårsaker Huntingtons symptomer som vanligvis faller inn i en av tre kategorier: fysiske / bevegelsesendringer, kognitive endringer og emosjonelle / atferdsmessige endringer. HD er også en av flere tilstander som får demens til å utvikle seg.
Symptomer utvikler seg ofte mellom 30 og 50 år. Imidlertid utvikler noen mennesker som er yngre enn 20 år en type Huntingtons sykdom som kalles juvenil Huntingtons sykdom.
Fysiske endringer
Et av kjennetegnene på HD er chorea. Chorea refererer til tap av evne til å kontrollere fysiske bevegelser. Det gir korte, ufrivillige, ikke-stereotype bevegelser. Disse bevegelsene forekommer ofte i overkroppen og inkluderer overarmene, kofferten, hodet, nakken og ansiktet. De kan også forekomme i bena. Chorea er tilstede hos rundt 90% av mennesker med HD og er et av symptomene som ofte er rettet mot medisiner.
Andre fysiske tegn på HD inkluderer nedgang i gange og snakk, mangel på koordinasjon, nedsatt svelging av mat og væsker og følgelig betydelig vekttap. På grunn av disse symptomene er risikoen for å falle høy hos mennesker med HD, men å jobbe med spesialister kan bidra til å redusere risikoen.
Kognitive endringer
HD er et resultat av endringer i hjernen, så det er forståelig at kognitive evner påvirkes. Mens hukommelsen kan påvirkes, påvirkes også andre områder av kognisjon. Disse inkluderer nedsatt lederfunksjon (som evnen til å planlegge og ta beslutninger), dårlig konsentrasjon, mangel på fokus, dårlig dømmekraft og mangel på innsikt i din egen atferd. Mangel på hemninger kan også utvikle seg. For eksempel, hvis du har HD, kan du gjøre noe du normalt ikke synes er passende fordi impulskontrollen din er redusert.
Følelsesmessige og atferdsmessige endringer
HD-symptomer inkluderer flere humørsvingninger og atferdsendringer. Du kan føle ekstrem irritabilitet og sinne, sammen med uforutsigbare humørsvingninger. Verbal og fysisk aggresjon kan også utvikle seg. Faktisk konkluderer noen undersøkelser med at 22 til 66 prosent av mennesker med HD vil vise aggresjon, ofte i de tidlige stadiene av sykdommen.
Som med andre typer demens er apati vanlig i HD. Depresjon (som ligner på apati, men vanligvis innebærer tristhet og håpløshet) kan være spesielt viktig og er en sterk prediktor for å tenke på eller vurdere selvmord. Forskning indikerer at det er høy risiko for selvmordstanker hos de som lever med HD, med noen studier som indikerer tilstedeværelsen av selvmordstanker hos rundt 19 prosent av forskningsdeltakerne.
Følelser av angst følger ofte med depresjon. Forskningsstudier viser at alt fra 34 til 61% av de med HD opplever følelser av angst.
Utholdenhet, der du blir "fast" på et ord, tanke eller handling, er ikke uvanlig. Dette kan kombineres med tvangstanker og tvang og gjøre det vanskelig å gå videre til en ny oppgave. Det kan også føre til sosialt upassende oppførsel som gjør det vanskelig for andre å vite hvordan de skal tilbringe tid med personen med HD.
Behandlingsoversikt
Selv om det ikke er noen kur tilgjengelig for HD på dette tidspunktet, er det noen medisiner og komplementære tilnærminger som kan bidra til å lindre noen symptomer en stund. Husk at du ikke bør bruke komplementære eller supplerende stoffer uten å sjekke med legen din, da noen kan ha betydelige negative bivirkninger eller interaksjoner med andre medisiner.
Siden det ikke finnes noen kur, er målet med behandling i HD å forbedre livskvaliteten og opprettholde funksjon så lenge som mulig.
Medisiner
Xenazine
Xenazin (tetrabenazin) ble godkjent i 2008 av U.S. Food and Drug Administration (FDA) for å behandle chorea i HD. Det har vist seg å bidra til å redusere ufrivillige bevegelser og blir generelt sett på som en av de vanligste og mest effektive måtene å behandle HD.
Xenazine har imidlertid en advarsel om bruk hos personer med depresjon, siden det ser ut til å øke depresjon og selvmordstanker. Bivirkninger kan også omfatte både døsighet og søvnløshet.
Austedo
Austedo (deutetrabenazin) ble godkjent av FDA i 2017. Det er også foreskrevet for å behandle de ufrivillige bevegelsene (chorea) i Huntingtons sykdom.
Austedo er kjemisk lik Xenazine, men effektiviteten varer lenger. Derfor er Austedo vanligvis foreskrevet for å tas en eller to ganger om dagen, mens Xenazine vanligvis foreskrives for å tas tre ganger hver dag.
Austedo har vist effektivitet for å redusere choreasymptomer, men i likhet med Xenazine kommer denne medisinen med en sterkt formulert advarsel som indikerer at den ikke skal brukes til personer med HD som opplever depresjon eller selvmordstanker, da det kan øke disse følelsene.
Antipsykotiske medisiner
Antipsykotiske medisiner, også referert til som neuroleptika, er noen ganger foreskrevet for å behandle chorea. Dette er en off-label bruk av medisinen, noe som betyr at FDA ikke har godkjent disse medisinene spesielt for dette formålet; noen av dem har imidlertid vist en viss fordel på dette området.
Forskningsresultatene varierer, men atypiske antipsykotika som ofte brukes til å behandle HD inkluderer Zyprexa (olanzapin), Risperdal (risperidon) og Seroquel (quetiapin). Eldre antipsykotika som Haldol (haloperidol) og Clozaril (clozapin) er også foreskrevet, men har potensielle bivirkninger av skjelvinger og tardiv dyskinesi, som begge forårsaker andre ufrivillige bevegelser og dermed kan være kontraproduktive.
I tillegg har noen antipsykotiske medisiner som Abilify (aripiprazol) vist noen effektivitet for å redusere symptomer på depresjon i HD, samt forbedre kognisjon.
Antipsykotika brukes også til tider med det mål å redusere utfordrende atferd (som aggresjon) som kan utvikle seg i HD; det er imidlertid flere potensielle bivirkninger ved bruk av antipsykotika, så forsiktighet er nødvendig.
Symmetrel
Forskning på effektiviteten av Symmetrel (amantadin) har vist motstridende resultater. Symmetrel er et antiviralt legemiddel som brukes til å behandle de ufrivillige skjelvene som noen ganger oppstår i Parkinsons sykdom, så målet i HD er symptomet på chorea. Det virker gunstig for noen mennesker med HD.
SSRIer
Selektive serotoninreopptakshemmere (SSRI) antidepressiva medisiner foreskrives til tider for å behandle depresjon, så vel som besettelser og tvang som noen ganger opplever hos de som lever med HD. Som med andre medisiner, varierer effektiviteten.
Stemningsstabilisatorer
Stemningsstabilisatorer som Depakote (divalproex) kan brukes til å takle den store variasjonen i følelser som kan følge HD, så vel som aggresjon, impulsivitet og tvangsmessige symptomer.
Andre medisiner
Som svar på de forskjellige symptomene som en pasient rapporterer til legen sin, kan andre medisiner også beordres for å løse de spesifikke problemene. For eksempel, hvis søvnløshet og angst er hovedproblemer i HD, vil legen ofte forskrive medisiner for å målrette dem. Derfor er det viktig å være åpen med helseteamet og fortelle dem om alt som plager deg. De kan ha et alternativ som vil forbedre situasjonen din.
Ikke-narkotika tilnærminger
Siden medisiner for tiden er begrenset til å forsøke å håndtere spesifikke symptomer i HD, anbefales andre ikke-medikamentelle komplementære tilnærminger.
Tale- og språkterapi
En tale- og språkterapeut kan samarbeide med deg for å hjelpe deg med å kommunisere dine behov og preferanser. Enkelte øvelser kan hjelpe deg med å styrke tunge- og munnmuskulaturen for å opprettholde din funksjon så lenge som mulig.
Logopeder kan også evaluere svelgeevnen din og bestemme hvilket utstyr eller inngrep som vil være mest nyttig for deg. Dette kan være viktig ettersom sykdommen utvikler seg, kan det bli vanskeligere å svelge mat eller vann uten å kveles.
Fysisk og ergoterapi
Fysioterapi og ergoterapi kan hjelpe deg på flere måter. I de tidligere stadiene av HD kan fysioterapi bidra til å forbedre og opprettholde total styrke og funksjon. Etter hvert som HD utvikler seg, kan utstyr bestilles og skreddersys etter dine spesifikke behov, og et treningsprogram for hjemmet kan utformes for å maksimere fysisk helse.
En ergoterapeut kan samarbeide med deg om å finne den beste måten å utføre dagliglivets aktiviteter på, for eksempel å dusje og kle på seg. Ergoterapeuter kan også identifisere mentale øvelser, med målet å opprettholde din kognitive funksjon.
Terapeuter kan også jobbe med omsorgspersonene dine etter hvert som sykdommen utvikler seg for å hjelpe dem å vite hvordan de best kan ta vare på deg.
Fysisk trening
Fysisk trening har vært sterkt korrelert med stabile eller til og med forbedrede kognitive evner i mange sykdommer som forårsaker demens, og dette gjelder også i HD. Forskning har vist at høyere nivåer av fysisk trening er forutsigende for bedre score på kognitive tester og forbedret daglig funksjon.
Psykoterapi / støttende rådgivning
Å snakke med en klinisk sosialarbeider eller psykolog kan være veldig viktig når du tilpasser deg endringene som HD bringer og finner ut av dine egne mestringsstrategier. Snakketerapi kan også være veldig gunstig for ektefeller eller partnere, så vel som barn og familier.
HD gir betydelige endringer i funksjonsnivået ditt, og det kan gi bekymringer hos familiemedlemmer om deres egen risiko for å utvikle HD siden det er genetisk overført til barn. En terapeut kan hjelpe deg og din familie med å jobbe gjennom endringene som skjer, den genetiske risikoen for HD, og koble deg til ressurser i samfunnet ditt og for hjemmet ditt.
Kreative terapier
Andre tilnærminger vil trolig også være til fordel for de som lever med HD. For eksempel har musikk, kunst og dramaterapi blitt brukt. Selv om de ikke vil forandre de fysiske symptomene på HD, kan de kanskje påvirke det generelle velvære og forbedre livskvaliteten.
Kostholdsekspert
Å spise et sunt kosthold er viktig for oss alle, og enda mer når du takler HD. Å sikre at kroppen din får de riktige næringsstoffene den trenger, kan bidra til å opprettholde styrken. Dette kan være vanskelig, spesielt når HD utvikler seg, så du kan dra nytte av hjelp fra en registrert diettist.
Et ord fra veldig bra
Viktigst er det at personer med HD og deres familier har en risiko for isolasjon. Vet at det er ressurser og støtte tilgjengelig for å oppmuntre deg og hjelpe deg med å bestemme dine neste trinn. Hvis du ikke er sikker på hva du skal gjøre eller trenger hjelp, har Huntington's Disease Society of America lokale kapitler samt online støttegrupper som kan oppmuntre deg, svare på spørsmålene dine eller gå med deg eller bare være et lyttende øre mens du bor sammen med HD.