Innhold
Hva er de forskjellige typene muskeldystrofi?
Muskeldystrofi er en gruppe arvelige sykdommer preget av svakhet og bortkastet muskelvev, med eller uten nedbrytning av nervevev. Det er 9 typer muskeldystrofi, hvor hver type involverer et eventuelt tap av styrke, økende funksjonshemning og mulig deformitet.
Den mest kjente av muskeldystrofier er Duchenne muskeldystrofi (DMD), etterfulgt av Becker muskeldystrofi (BMD).
Nedenfor er de 9 forskjellige typer muskeldystrofi. Hver type er forskjellig i de berørte musklene, begynnelsesalderen og progresjonstakten. Noen typer er oppkalt etter de berørte musklene, inkludert følgende:
| Type | Alder ved utbruddet | Symptomer, progresjon, og forventet levealder |
|---|---|---|
| Becker | ungdomsår til tidlig voksen alder | Alder ved utbruddet Alder ved utbruddet Symptomene er nesten identiske med Duchenne, men mindre alvorlige; utvikler seg saktere enn Duchenne; overlevelse inn i middelalderen. Som med Duchenne, er sykdom nesten alltid begrenset til menn. |
| Medfødt | fødsel | Alder ved utbruddet Alder ved utbruddet Symptomene inkluderer generell muskelsvakhet og mulige leddeformasjoner; sykdommen utvikler seg sakte; forkortet levetid. |
| Duchenne | 2 til 6 år | Alder ved utbruddet Alder ved utbruddet Symptomer inkluderer generell muskelsvakhet og sløsing; påvirker bekkenet, overarmene og overbena; involverer til slutt alle frivillige muskler; overlevelse utover 20-årene er sjelden. Bare sett på gutter. Svært sjelden kan påvirke kvinne, som har mye mildere symptomer og bedre prognose. |
| Distal | 40 til 60 år | Alder ved utbruddet Alder ved utbruddet Symptomene inkluderer svakhet og sløsing med muskler i hender, underarmer og underben; progresjon er treg; fører sjelden til total inhabilitet. |
| Emery-Dreifuss | barndom til tidlige tenåringer | Alder ved utbruddet Alder ved utbruddet Symptomene inkluderer svakhet og sløsing med skulder, overarm og leggsmuskulatur; ledddeformasjoner er vanlige; progresjon er treg; plutselig død kan oppstå fra hjerteproblemer. |
| Facioscapulohumeral | barndom til tidlige voksne | Alder ved utbruddet Alder ved utbruddet Symptomer inkluderer ansikts muskelsvakhet og svakhet med noe sløsing med skuldre og overarmer; progresjon er langsom med perioder med rask forverring; levetiden kan være mange tiår etter utbruddet. |
| Limbeltet | sen barndom til middelalderen | Alder ved utbruddet Alder ved utbruddet Symptomer inkluderer svakhet og sløsing, som først påvirker skulderbelte og bekkenbelte; progresjon er treg; død skyldes vanligvis kardiopulmonale komplikasjoner. |
| Myotonisk | 20 til 40 år | Alder ved utbruddet Alder ved utbruddet Symptomene inkluderer svakhet i alle muskelgrupper ledsaget av forsinket avslapning av muskler etter sammentrekning; påvirker først ansikt, føtter, hender og nakke; progresjonen er treg, noen ganger over 50 til 60 år. |
| Oculopharyngeal | 40 til 70 år | Alder ved utbruddet Alder ved utbruddet Symptomer påvirker muskler i øyelokk og hals og forårsaker svekkelse i halsmuskulaturen, som med tiden fører til manglende evne til å svelge og avmagring fra mangel på mat. progresjonen er treg. |
Hva er andre nevromuskulære sykdommer?
- Spinal muskelatrofi
- Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) eller motorneuronsykdom
- Infantil progressiv ryggmuskelatrofi
- Mellomliggende spinal muskelatrofi
- Juvenil ryggmuskelatrofi
- Voksen ryggmuskelatrofi
- Inflammatoriske myopatier
- Dermatomyositis
- Polymyositis
- Inklusjon kropp myositis
- Sykdommer i perifer nerve
- Charcot-Marie tann sykdom
- Dejerine-Sottas sykdom
- Friedreich’s ataksi
- Sykdommer i det nevromuskulære krysset
- Myasthenia gravis
- Lambert-Eaton syndrom
- Botulisme
- Metabolske sykdommer i muskelen
- Syre maltasemangel
- Karnitinmangel
- Carnitine palmityl transferase mangel
- Debrancher enzymmangel
- Mangel på laktatdehydrogenase
- Mitokondrie myopati
- Myoadenylat-deaminase-mangel
- Fosforylasemangel
- Fosfofruktokinasemangel
- Fosfoglyseratkinasemangel
- Mindre vanlige myopatier
- Sentral kjernesykdom
- Hypertyreoidemyopati
- Myotonia congenita
- Myotubular myopati
- Nemalin myopati
- Paramyotonia congenita
- Periodisk lammelse-hypokalemisk-hyperkalemisk