Innhold
- Formålet med testen
- Risiko og kontraindikasjoner
- Før testen
- Under testen
- Etter testen
- Tolke resultatene
Formålet med testen
Legen din kan bestille en genetisk test av en rekke årsaker knyttet til diagnose, forebygging og behandling. Genetisk testing kan også brukes i juridiske undersøkelser. Det er til og med direkte-til-forbruker-tester som kan spore opphavet ditt.
Hvordan genetiske tester fungerer
Nesten hver celle i kroppen din inneholder DNA, gener og kromosomer. Hver tjener en spesifikk og sammenhengende funksjon:
- DNA (deoksyribonukleinsyre) er et dobbeltstrenget molekyl som inneholder all genetisk informasjon om deg som individ. DNA består av fire stoffer kjent som adenin (A), tymin (T), cytosin (C) og guanin (G). Den unike sekvensen av disse stoffene gir "programmeringskoden" for kroppen din.
- Et gen er en distinkt del av DNA som inneholder de kodede instruksjonene om hvordan og når man skal bygge spesifikke proteiner. Mens et gen er ment å utføre på en standard måte, kan eventuelle mangler i DNA-kodingen påvirke hvordan disse instruksjonene blir levert. Disse feilene blir referert til som genetiske mutasjoner.
- Et kromosom er en samlet enhet av gener. Hvert menneske har 46 gener, hvorav 23 er arvet fra henholdsvis mor og far. Hvert kromosom inneholder mellom 20 000 og 25 000 gener.
Siden begynnelsen av 1900-tallet har forskere forstått at spesifikke genetiske variasjoner (genotyper) oversettes til spesifikke fysiske egenskaper (fenotyper). De siste årene har fremskritt innen teknologi og en bredere forståelse av det menneskelige genomet tillatt forskere å finne ut hvilken mutasjoner gir visse sykdommer eller egenskaper.
Typer genetiske tester
Genetiske tester har vidtrekkende applikasjoner i medisinske og ikke-medisinske omgivelser. De inkluderer:
- Diagnostisk testing for å bekrefte eller utelukke en genetisk lidelse
- Transportørtesting gjort før eller under graviditet for å se om du og partneren din bærer et gen som kan forårsake medfødt defekt
- Prenatal diagnose for å oppdage abnormiteter i fostrets gener før fødselen for å identifisere medfødte lidelser eller fødselsskader
- Nyfødt screening å rutinemessig undersøke for 21 arvelige lidelser, som lovfestet
- Preimplantasjonstesting brukes til å screene embryoer for abnormiteter som en del av in vitro fertilization (IVF) prosessen
- Forutsiende diagnose for å estimere risikoen (predisposisjon) for å utvikle en genetisk påvirket sykdom, som brystkreft, senere i livet
- Farmakogenetisk testing for å avgjøre om genetikken din kan påvirke din respons på medikamentell behandling, spesielt genetisk motstand mot virus som HIV
Ikke-medisinsk bruk av genetisk testing inkluderer farskapstest (brukes til å identifisere arvemønstre mellom individer), slektsforskning (for å bestemme forfedre eller arv) eller rettsmedisinsk testing (for å identifisere en person for juridiske formål).
For tiden tilgjengelige tester
Antall genetiske tester som er tilgjengelige for å diagnostisere sykdom øker hvert år. I noen tilfeller kan testene være mer suggestive enn diagnostiske gitt at forståelsen om sykdomsgenetikk (som med kreft og autoimmune lidelser) fortsatt er begrenset.
Blant noen av de genetiske testene som for tiden brukes til diagnose:
- Becker / Duchenne assosiert med muskeldystrofi
- BRCA1 og BRCA2 mutasjoner assosiert med kreft i bryst, eggstokkene og prostata
- Cellefri DNA-screening brukes til å diagnostisere Downs syndrom
- CTFR-mutasjoner assosiert med cystisk fibrose
- FH-mutasjoner assosiert med familiær hyperkolesterolemi
- FMR1-mutasjoner knyttet til autisme og intellektuell funksjonshemming
- HD-mutasjoner assosiert med Huntingtons sykdom
- HEXA-mutasjoner assosiert med Tay-Sachs sykdom
- HBB-mutasjoner assosiert med sigdcelleanemi
- IBD1-mutasjoner knyttet til inflammatorisk tarmsykdom (IBD)
- LCT-mutasjoner assosiert med laktoseintoleranse
- MEN2A og MEN2B mutasjoner assosiert med kreft i skjoldbruskkjertelen
- NOD2 mutasjoner assosiert med Crohns sykdom
- PAI-1 mutasjoner, prediktiv for koronararteriesykdom (CAD) og hjerneslag
I dag er det godt over 2000 genetiske tester tilgjengelig for medisinske og ikke-medisinske formål, ifølge Bethesda, Maryland-baserte National Human Genome Research Institute.
Risiko og kontraindikasjoner
Den fysiske risikoen ved genetisk testing er liten. De fleste krever en blod- eller spyttprøve eller en vattpinne på innsiden av kinnet ditt (kjent som en buccal smear). Avhengig av målene med testen, kan det bare kreve noen få dråper blod (for eksempel for screening av nyfødte eller farskapstesting) eller flere hetteglass (for kreft eller HIV-testing).
Hvis det er mistanke om kreft, kan det utføres en biopsi for å skaffe celler fra en solid tumor eller beinmarg. Risikoen for biopsi kan variere avhengig av hvor invasiv prosedyren er, alt fra lokal smerte og blåmerker til arrdannelse og infeksjon.
Prenatal risiko
Prenatal genetisk testing utføres ofte på mors blod. Et eksempel er den cellefrie fosteret DNA (cfDNA) test utført etter 10. uke av svangerskapet. Risikoen for moren og babyen er ikke større enn for en blodtrekning på en ikke-gravid person.
Genetisk testing kan også utføres på fostervann oppnådd ved fostervannsprøve. Fostervannsprøve kan brukes til å utføre en karyotype, som viser for genetiske lidelser som Downs syndrom, cystisk fibrose og nevralrørsdefekter som ryggmargsbrokk. Bivirkninger kan omfatte kramper, lokalisert smerte på punkteringsstedet og utilsiktet perforering av blæren. Fostervannsprøve medfører en-til-400 risiko for spontanabort.
I motsetning til dette kan prøver oppnådd ved chorionic villus sampling (CVS) resultere i graviditetstap i en av hver 100 prosedyrer. CVS kan brukes til å skjerme for de samme medfødte forholdene, med unntak av nevralrørsdefekter. Det anbefales ikke for kvinner med en aktiv infeksjon, som venter tvillinger, eller som blant annet opplever vaginal blødning. Bivirkninger kan omfatte flekker, kramper eller infeksjon.
Hensyn
Utover den fysiske risikoen ved testing, forblir etikere bekymret for den følelsesmessige effekten av å lære at du kanskje eller ikke kan utvikle en alvorlig sykdom år eller tiår fra nå. Usikkerheten kan forårsake stress om fremtiden din og / eller din evne til å skaffe deg helse- eller livsforsikring når det er nødvendig.
Det arbeides for å løse noen av disse bekymringene. I 2009 ble genetisk informasjon om ikke-diskriminering (GINA) vedtatt av den amerikanske kongressen, og forbød diskriminering i helseforsikring eller ansettelse basert på resultatene av en gentest. Til tross for forsøk på å utvide beskyttelsen, gjelder ikke GINA selskaper med mindre enn 15 ansatte eller forhindrer diskriminerende praksis blant livsforsikringsleverandører.
Hvis du vurderer en valgfri test, er det viktig å møte en utdannet genetisk rådgiver for å forstå fordelene, risikoen og begrensningene ved testing. Dette inkluderer din "rett til ikke å vite" hvis det er avdekket utilsiktede funn.
I noen tilfeller kan det å vite at du har en genetisk disposisjon for en sykdom som brystkreft, hjelpe deg med å ta viktige beslutninger om helsen din. Andre ganger er det ikke noe du vil møte om du vet om en sykdom som kan eller ikke kan utvikle seg, og som det kanskje ikke er noen behandling for. Det er ikke noe galt eller riktig svar i begge henseender; det er bare personlig valg.
Før testen
En genetisk test krever ikke mye forberedelse fra din side. Det eneste unntaket kan være prenatale tester, som noen ganger krever mat og / eller væskebegrensninger.
Timing
Avhengig av formålet med undersøkelsen kan det ta så lite som noen få minutter å utføre en genetisk test.
Med unntak av direkte-til-forbruker-forfedresett, vil de fleste genetiske tester involvere et visst nivå av rådgivning før test. Selv om legen din bestiller testen som en del av en pågående undersøkelse, kan du forvente å bruke ikke mindre enn 15 minutter på laboratoriet eller klinikken (ikke inkludert ventetiden).
Prenatale tester kan ta alt fra 30 til 90 minutter å utføre, avhengig av om fostervannsprøve, transabdominal CVS eller transcervikal CVS er bestilt.
Biopsier kan ta lengre tid, spesielt de som involverer benmarg eller tykktarmen. Selv om prosedyren bare kan ta 10 til 30 minutter å utføre, kan forberedelse og restitusjonstid tillegges ytterligere en time hvis et intravenøst (IV) beroligende middel brukes.
plassering
Genetiske prøver kan fås på legekontor, klinikk, sykehus eller et uavhengig laboratorium. Prenatal screening utføres som en in-office prosedyre. Noen biopsier, som aspirasjon av fin nål, kan gjøres på et legekontor; andre utføres poliklinisk på et sykehus eller klinikk.
Den faktiske testingen av prøvene blir utført i et laboratorium som er sertifisert i henhold til Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) fra 1988. I dag er det mer enn 500 CLIA-sertifiserte genetiske laboratorier i USA.
Hva skal jeg ha på meg
Hvis det er nødvendig med blodtrekk, må du bruke korte ermer eller en topp med ermer som lett kan rulles opp. For screening før prenatal eller biopsi kan du bli bedt om å kle av seg helt eller delvis. La i så fall verdisaker være hjemme. En sykehuskjole vil bli gitt om nødvendig.
Mat og Drikke
Generelt er det ingen mat- eller drikkebegrensninger for en genetisk test. Å spise, drikke eller ta medisiner vil ikke påvirke resultatet av testen.
Selv om det ikke er noen matrestriksjoner for prenatal DNA-screening, bør væsker unngås før fostervannsprøve, slik at blæren er tom og mindre sannsynlig å bli perforert. Derimot kan det hende du trenger en full blære for en CVS og blir bedt om å drikke ekstra væske.
Mat og drikkebegrensninger kan også gjelde visse biopsiprosedyrer, spesielt de som involverer mage-tarmkanalen eller krever sedering. Snakk med legen din for å sikre at du følger de aktuelle kostholdsretningslinjene.
Du må også informere legen din om du tar antikoagulantia (blodfortynnende middel) eller aspirin før en biopsi, da dette kan fremme blødning. Som regel er det viktig å gi legen din råd om medisiner du kan ta, foreskrevet eller ikke-forskrevet, før medisinsk test eller undersøkelse.
Hva skal man ta med
Sørg for å ta med ID og helseforsikringskort til avtalen din. Hvis prosedyren innebærer sedering av noe slag, kan du enten organisere en biltjeneste eller ta med en venn for å kjøre deg hjem etter avtalen.
Kostnads- og helseforsikring
Kostnaden for en gentest kan variere enormt, alt fra under $ 100 til godt over $ 2000, avhengig av testens mål og kompleksitet. Dette inkluderer ikke de ekstra kostnadene for å skaffe væske eller vevsprøve når prenatal screening eller vevsbiopsi er indikert.
De fleste genetiske tester krever forhåndsgodkjenning. Noen, som screening av nyfødte og BRCA-testene som brukes til å undersøke for brystkreft, er klassifisert som essensielle helsemessige fordeler (EHB) i henhold til loven om rimelig omsorg, noe som betyr at forsikringsselskapet ditt er pålagt å dekke kostnadene ved testen og genetisk rådgivning gratis .
I det store og hele er genetiske tester godkjent hvis testen bidrar til å forhindre sykdomsprogresjon eller forbedre behandlingsresultatene. Når det er sagt, kan kopiering og samforsikring ofte være uoverkommelige. Hvis en genetisk test er godkjent av forsikringsselskapet, må du snakke med dem om eventuelle utgifter du sannsynligvis vil pådra deg.
Hvis du er uforsikret eller underforsikret, kan du spørre om laboratoriet tilbyr et månedlig betalingsalternativ eller et pasienthjelpsprogram med en trinnvis prisstruktur for familier med lav inntekt.
Prøver fra forfedre direkte til forbruker er priset mellom $ 50 og $ 200, og de er ikke dekket av forsikring. Valgfrie tester, som faderskapstester, dekkes vanligvis aldri av helseforsikring, selv om det er pålagt av en domstol.
Andre hensyn
Noen vil foretrekke å betale ut av lommen hvis de frykter at et positivt testresultat kan påvirke deres evne til å få forsikring. Mens helseforsikring generelt ikke er et problem, kan du ringe statsadvokatens kontor for å forstå lovene om helsepersonell i staten din, så vel som lovene i Federal Health Insurance Portability Accountability Act (HIPAA) fra 1996.
Dette inkluderer bruk av hjemmegenetiske sett der produsenter en gang vil selge dataene dine (vanligvis samlet uten ditt navn) til biomedisinske og farmasøytiske firmaer.
Hvis din medisinske konfidensialitet er brutt av en eller annen grunn, kan du sende inn en HIPAA personvernklage til Office of Civil Rights ved US Department of Health and Human Services.
Under testen
Testopplevelsen din vil avhenge av typen genetisk testing du har gjort, men det er noen aspekter som gjelder over hele linja.
Pre-Test
Etter at du har signert med ID og helseforsikringskort, vil du gjennomgå en form for rådgivning før test. Rådgivningen kan variere ut fra målene med prosedyren.
For diagnostiske formål, for eksempel å bekrefte en langvarig sykdom (som Crohns sykdom) eller å utvide undersøkelsen av en kjent sykdom (som kreft), kan førveiledning være begrenset til å forstå testens mål og begrensninger.
For screening eller prediktive formål, for eksempel å identifisere en fødselsdefekt, evaluere din predisposisjon for kreft, eller estimere sjansen din for å være en sykdomsbærergenetisk rådgivning, vil du fokusere på å hjelpe deg med å forstå verdien og ulempene ved genetisk testing.
Uansett er målet med genetisk rådgivning å sikre at du er i stand til å gi det som kalles informert samtykke. Dette er definert som å gi tillatelse, uten tvang eller innflytelse, basert på full forståelse av fordelene og risikoen ved en prosedyre.
Målet med rådgivning er å sikre at du forstår:
- Formålet med testen
- Type og art av tilstanden som undersøkes
- Testens nøyaktighet og begrensninger
- Andre testalternativer du kan velge
- Alternativene som er tilgjengelige for deg hvis en lidelse er identifisert
- Avgjørelser du kanskje må ta basert på resultatene
- Tilgjengeligheten av rådgivning og støttetjenester
- Din rett til å nekte en test
- Din "rett til ikke å vite" om forhold utenfor rammen av etterforskningen
En styresertifisert genetisk rådgiver vil da lede deg gjennom testen og gi deg råd om når resultatene kan forventes. Husk å stille så mange spørsmål som nødvendig, spesielt hvis du kan bli utsatt for en vanskelig situasjon, som for eksempel avslutning av svangerskapet.
Gjennom testingen
Når veiledningen er fullført, vil prøven fås for testing. Prøven er oppnådd på følgende måter:
- En buccal smear utføres ved å gni bomull langs innsiden av kinnet. Pinnen plasseres deretter i et forseglet plastrør og sendes til laboratoriet.
- En blodtrekk utføres av phlebotomist ved å stikke en nål i en blodåre og trekke 1 til 3 milliliter blod ut i et prøverør.
- En spyttprøve oppnås ganske enkelt ved å la deg spytte i en steril beholder
- Nyfødt screening, kalt en Guthrie-test, innebærer en hælprik for å få noen få dråper blod. Dråpene plasseres på et blodflekkort og sendes til laboratoriet.
- Fostervannsprøve innebærer innsetting av en tynn, hul nål gjennom bukveggen og inn i livmoren for å samle en liten mengde fostervann.
- CVS innebærer innsetting av et kateter enten gjennom livmorhalsen eller bukveggen for å få en vevsprøve fra morkaken.
- Fin nål aspirasjon (FNA) og kjernenål aspirasjon (CNA) utføres ved å stikke en nål gjennom huden i en solid svulst eller beinmarg.
Mens kirurgisk biopsi, ved hjelp av åpen eller laparoskopisk kirurgi, kan brukes til å oppnå vanskelig tilgjengelig vev, vil det nesten aldri utføres utelukkende for å skaffe en genetisk prøve. Vevsprøver kan også oppnås som et supplement til andre direkte diagnostiske prosedyrer, for eksempel en koloskopi eller endoskopi.
Etter-test
I de fleste tilfeller vil du kunne komme hjem når genetisk prøve er oppnådd. Hvis sedasjon ble brukt (for eksempel ved koloskopi eller benmargsbiopsi), må du være i bedring til medisinsk personale godkjenner løslatelse, vanligvis innen en time. I så fall må noen kjøre deg hjem.
Etter testen
Enhver prosedyre som involverer en nål medfører risiko for infeksjon, smerte, blåmerker og blødninger. Ring legen din hvis du får høy feber eller opplever rødhet, hevelse eller drenering fra biopsistedet. Dette kan være tegn på en infeksjon, som krever rask behandling.
Hvis sedasjon ble brukt, kan du oppleve kortvarig svimmelhet, tretthet, kvalme eller oppkast når du kommer hjem. Symptomene har en tendens til å være milde og forsvinner vanligvis i løpet av en dag. Du kan redusere risikoen for kvalme og oppkast ved å drikke rikelig med vann. Hvis symptomene vedvarer, eller du får en unormalt redusert hjertefrekvens (bradykardi), må du umiddelbart kontakte legen din.
På laboratoriet
Avhengig av testens mål, kan prøven gjennomgå en av flere prosesser for å isolere genet som undersøkes. En slik prosess, polymerasekjedereaksjon (PCR), brukes til å "amplifisere" antall DNA-tråder i en blodprøve fra noen få tusen til mange millioner.
Prøven gjennomgår deretter en prosess kalt DNA-sekvensering for å identifisere den nøyaktige ATCG-kodingen i DNA. Resultatet kjøres gjennom en datamaskin for å sammenligne sekvensen med den for det menneskelige genomreferansen.
Det blir deretter generert en rapport som viser alle varianter, både normale og unormale, hvis informasjon kan kreve tolkning av en ekspert kjent som genetiker.
Tolke resultatene
Avhengig av test- og testanlegget som brukes, kan det ta alt fra en til fire uker å få testresultatene. Kommersielle laboratorier har en tendens til å være raskere enn institusjonelle laboratorier eller forskningslaboratorier.
Hvis testen ble utført for diagnostiske formål, vil resultatene generelt bli vurdert med deg av legen som bestilte testen. Et slikt eksempel er en HIV-spesialist som bestiller genotyping for å bestemme hvilke medisiner som vil være mest effektive basert på genotypen til viruset ditt.
Hvis testen brukes i prediktive eller screeningformål, kan en genetisk rådgiver være tilgjengelig for å forklare hva resultatene betyr og ikke betyr.
For det meste vil enkeltgen-tester levere et positivt, negativt eller tvetydig resultat. Per definisjon:
- Et positivt resultat indikerer at en "skadelig mutasjon" (også kjent som en "patogen mutasjon") ble funnet. En skadelig mutasjon er en der risikoen for en sykdom økes, men ikke nødvendigvis sikker.
- Et negativt resultat betyr at ingen genmutasjon ble funnet.
- Et tvetydig resultat, ofte beskrevet som en "variasjon av usikker signifikant" (VUS), beskriver en mutasjon med ukjent innvirkning. Mens mange slike mutasjoner er ufarlige, kan noen faktisk være gunstige.
Følge opp
Genetiske testresultater kan enten fungere som et endepunkt, som muliggjør en endelig diagnose- og behandlingsplan, eller et utgangspunkt som krever nærmere undersøkelse eller overvåking av helsen din.
Blant noen av scenariene du kan møte:
- Eventuelle avvik funnet under screening av nyfødte krever ytterligere testing og / eller kontinuerlig overvåking av barnets helse for å proaktivt identifisere symptomer.
- Avvik funnet under prenatal screening kan kreve forebyggende behandlinger for å minimere virkningen av sykdommen og / eller innspill fra medisinske eksperter for å hjelpe deg med å bestemme om du vil fortsette graviditeten eller ikke.
- Eventuelle avvik funnet i screeningtester for bærere kan kreve innspill fra både en genetiker (for å fastslå oddsen babyen din vil ha en fødselsskade) og en fertilitetsspesialist (for å utforske alternative unnfangelsesmåter).
- Eventuelle avvik funnet i en prediktiv test krever innspill fra den aktuelle spesialisten for å utforske videre testing eller behandlingsalternativer. Dette kan omfatte forebyggende prosedyrer, for eksempel profylaktisk mastektomi, for å unngå en sykdom hvis genetikken din og andre risikofaktorer gir deg en eksepsjonell høy risiko.
Et ord fra veldig bra
Mens genetisk testing kan være til fordel for helse og velvære for mange individer, kan det komplisere andres liv. Når det brukes til valgfrie, screening eller prediktive formål, bør det bare påbegynnes når du fullt ut forstår fordelene og ulempene ved testing.
Etter å ha mottatt et positivt resultat, kan noen mennesker kreve støtte fra psykologer og andre for å hjelpe dem med å arbeide gjennom kompliserte beslutninger eller usikkerhet de måtte møte. For dette formål vil de fleste genetiske spesialister samarbeide med fagpersoner innen mental helse som er dyktige i å hjelpe mennesker med å takle slike situasjoner.