Innhold
En karyotype er ganske bokstavelig et fotografi av kromosomene som finnes i en celle. En lege kan bestille en karyotype under svangerskapet for å undersøke for vanlige medfødte mangler. Den brukes også noen ganger for å bekrefte en leukemidiagnose. Mindre vanlig brukes en karyotype for å screene foreldre før de blir gravid hvis de har risiko for overføre en genetisk lidelse til babyen deres. Avhengig av testens mål, kan prosedyren innebære en blodprøve, aspirasjon av benmarg eller slike vanlige prenatale prosedyrer som fostervannsprøve eller kororisk villusprøvetaking.Grunnleggende om genetikk
Kromosomer er de trådlignende strukturene i cellekjernen som vi arver fra foreldrene våre, og som bærer vår genetiske informasjon i form av gener. Gener styrer syntesen av proteiner i kroppene våre, som bestemmer hvordan vi ser ut og fungerer.
Alle mennesker har vanligvis 46 kromosomer, hvorav 23 vi arver fra henholdsvis våre mødre og fedre. De første 22 parene kalles autosomer, som bestemmer våre unike biologiske og fysiologiske egenskaper. Det 23. paret består av kjønnskromosomer (kjent som X eller Y), som angir om vi er kvinner eller menn.
Enhver feil i genetisk koding kan påvirke utviklingen og måten kroppen vår fungerer på. I noen tilfeller kan det gi oss en økt risiko for en sykdom eller en fysisk eller intellektuell mangel. En karyotype tillater leger å oppdage disse feilene.
Kromosomfeil oppstår når en celle deler seg under fosterutviklingen. Enhver deling som forekommer i reproduktive organer kalles meiose. Enhver deling som forekommer utenfor reproduksjonsorganene kalles mitose.
Hva en Karyotype kan vise
En karyotype karakteriserer kromosomer basert på størrelse, form og antall for å identifisere både numeriske og strukturelle feil. Mens numeriske abnormiteter er de der du enten har for få eller for mange kromosomer, kan strukturelle abnormiteter omfatte et bredt spekter av kromosomfeil, inkludert:
- Slettinger, der en del av et kromosom mangler
- Translokasjoner, der et kromosom ikke er der det skal være
- Inversjoner, hvor en del av et kromosom snudde i motsatt retning
- Kopier, hvor en del av et kromosom ved et uhell kopieres
Numeriske abnormiteter
Noen mennesker er født med enten et ekstra eller manglende kromosom. Hvis det er mer enn to kromosomer der det bare skal være to, kalles dette en trisomi. Hvis det mangler eller ødelagt kromosom, er det en monosomi.
Blant noen av de numeriske abnormitetene som en karyotype kan oppdage, er:
- Downs syndrom (trisomi 21), der et ekstra kromosom 21 forårsaker særegne ansiktsegenskaper og intellektuelle funksjonshemninger.
- Edward syndrom (trisomi 18), der det ekstra kromosomet 18 oversettes til høy dødsrisiko før den første bursdagen.
- Patau syndrom (trisomi 13), der et ekstra kromosom 18 øker sannsynligheten for hjerteproblemer, intellektuell funksjonshemning og død før det første året.
- Turners syndrom (monosomi X), hvor et manglende eller skadet X-kromosom hos jenter oversettes til kortere høyde, intellektuell funksjonshemning og økt risiko for hjerteproblemer.
- Klinefelter syndrom (XXY syndrom), der et ekstra X-kromosom hos gutter kan forårsake infertilitet, lærevansker og underutviklede kjønnsorganer.
Strukturelle abnormiteter
Strukturelle abnormiteter blir ikke så ofte sett på eller identifisert som trisomier eller monosomier, men de kan være like alvorlige.
- Charcot-Marie-Tooth sykdom, forårsaket av en duplisering av kromosom 17, som fører til redusert muskelstørrelse, muskelsvakhet og motoriske og balansevansker.
- Inversjon av kromosom 9, assosiert med intellektuell funksjonshemming, misdannelse i ansiktet og hodeskallen, infertilitet og tilbakevendende graviditetstap.
- Cri-du-Chat syndrom, der sletting av kromosom 5 forårsaker forsinket utvikling, liten hodestørrelse, nedsatt læring og særegne ansiktsegenskaper.
- Philadelphia-kromosom, forårsaket av gjensidig translokasjon av kromosomer 9 og 22, noe som resulterer i høy risiko for kronisk myeloid leukemi.
- Williams syndrom, der translokasjon av kromosom 7 forårsaker intellektuell funksjonshemming, hjerteproblemer, særegne ansiktsegenskaper og utadvendte, engasjerende personligheter.
Uttrykket av strukturelle kromosomavvik er stort. For eksempel er omtrent 3% av tilfellene av Downs syndrom forårsaket av en translokasjon på kromosom 21. Ikke alle kromosomale abnormiteter medfører sykdom. Noen kan faktisk være gunstige.
Et slikt eksempel er sigdcellesykdom (SCD) forårsaket av en defekt på kromosom 11. Mens arving av to av disse kromosomene vil føre til SCD, kan det å ha bare en beskytte deg mot malaria. Det antas at andre feil gir beskyttelse mot HIV, og stimulerer produksjonen av bredt nøytraliserende HIV-antistoffer (BnAbs) i en sjelden delmengde av infiserte mennesker.
Indikasjoner
Når de brukes til prenatal screening, blir karyotyper vanligvis utført i første trimester og igjen i andre trimester. Standardpanelet tester for 19 forskjellige medfødte sykdommer, inkludert Downs syndrom og cystisk fibrose.
Karyotyper blir noen ganger brukt til screening av forhåndskonsept under spesifikke forhold, nemlig:
- For par med en felles forfedrehistorie av en genetisk sykdom
- Når en partner har en genetisk sykdom
- Når en partner er kjent for å ha en autosomal resessiv mutasjon (en som bare kan forårsake sykdom hvis begge partnere bidrar med den samme mutasjonen)
Karyotyping brukes ikke til rutinemessig screening av forhåndskonsept, men heller for par hvis risiko anses som høy. Eksempler inkluderer jødiske par Ashkanzi som har høy risiko for Tay-Sachs sykdom eller afroamerikanske par med en familiehistorie av sigdcellesykdom.
Par som enten ikke er i stand til å bli gravid eller få tilbakevendende spontanabort, kan også gjennomgå foreldrekaryotyping hvis alle andre årsaker er utforsket og ekskludert.
Til slutt kan en karyotype brukes til å bekrefte kronisk myeloid leukemi i forbindelse med andre tester. (Tilstedeværelsen av Philadelphia-kromosomet alene kan ikke bekrefte kreftdiagnosen.)
Hvordan de utføres
En karyotype kan teoretisk utføres på hvilken som helst kroppsvæske eller vev, men i klinisk praksis oppnås prøver på fire måter:
- Fostervannsprøve innebærer innsetting av en nål i underlivet for å oppnå en liten mengde fostervann fra livmoren; det utføres med veiledning av en ultralyd for å unngå skade på fosteret. Prosedyren utføres mellom uke 15 og 20 av svangerskapet. Selv om det er relativt trygt, er fostervannsprøve forbundet med en-til-200 risiko for spontanabort.
- Chorionic villus sampling (CVS) bruker også en buknål for å trekke ut en prøve av celler fra vev i morkaken. Vanligvis utført mellom uke 10 og 13 i svangerskapet, har CVS en en-til-100 risiko for abort.
- Flebotomi er det medisinske begrepet for blodtrekk. Blodprøven blir vanligvis hentet fra en blodåre i armen din, som deretter utsettes for ammoniakkklorid for å isolere leukocytter (hvite blodlegemer) for karyotyping. Smerter, hevelse og infeksjon på injeksjonsstedet er mulig.
- Benmargsaspirasjon kan brukes til å støtte diagnosen kronisk myeloid leukemi. Det utføres vanligvis ved å stikke en nål i midten av hoftebenet og gjøres under lokalbedøvelse på et legekontor. Smerter, blødninger og infeksjoner er blant de mulige bivirkningene.
Eksempelevaluering
Etter at prøven er samlet, blir den analysert i et laboratorium av en spesialist kjent som en cytogenetiker. Prosessen begynner med å dyrke de oppsamlede cellene i et næringsberiket medium. Å gjøre det hjelper med å finne det stadium av mitose der kromosomene er mest å skille mellom.
Cellene blir deretter plassert på et lysbilde, farget med et fluorescerende fargestoff og plassert under linsen til et elektronmikroskop. Cytogenetikeren tar deretter mikrofotografier av kromosomene og ordner bildene på nytt som et puslespill for å matche de 22 parene med autosomale kromosomer og to par kjønnskromosomer.
Når bildene er riktig plassert, blir de evaluert for å avgjøre om noen kromosomer mangler eller er lagt til. Farging kan også bidra til å avdekke strukturelle abnormiteter, enten fordi båndmønstrene på kromosomene ikke samsvarer eller mangler, eller fordi lengden på en kromosomal "arm" er lengre eller kortere enn en annen.
Resultater
Eventuelle abnormiteter vil bli oppført på en karyotype-rapport av det involverte kromosomet og karakteristikkene av abnormiteten. Disse funnene vil bli ledsaget av "mulige", "sannsynlige" eller "definitive" tolkninger. Noen tilstander kan definitivt diagnostiseres med en karyotype; andre kan ikke.
Resultatene fra en prenatal karyotype tar mellom 10 og 14 dager. Andre er vanligvis klare innen tre til syv dager. Mens legen din vanligvis vil vurdere resultatene med deg, kan en genetisk rådgiver være tilgjengelig for å hjelpe deg med å forstå bedre hva resultatene betyr og ikke betyr. Dette er spesielt viktig hvis en medfødt lidelse oppdages eller screening av forhåndskonsept avslører en økt risiko for en arvelig sykdom hvis du har en baby.
- Dele
- Vend
- E-post
- Tekst