Innhold
Syklisk nøytropeni er en arvelig tilstand der nøytrofiltallet (hvite blodlegemer som bekjemper bakterieinfeksjoner) blir alvorlig lavt (vanligvis mindre enn 500 celler / ml) i en syklus på omtrent hver 21. dag. Det presenterer vanligvis det første leveåret. Syklusene reduseres med alderen, og det kan forsvinne hos noen voksne pasienter.Symptomer
Når antall nøytrofiler er normal, er det ingen symptomer. Symptomer ligger vanligvis bak nøytropeni (lavt nøytrofiltall), noe som betyr at antall nøytrofiler allerede har vært ekstremt lavt i et par dager før symptomutviklingen. I motsetning til andre medfødte former for nøytropeni (alvorlig medfødt nøytropeni, Shwachman Diamond Syndrome, etc.), blir ikke fødselsskader sett. Symptomer inkluderer:
- Aftusår (sår i munnen)
- Halsbetennelse (faryngitt)
- Tannkjøttbetennelse (gingivitt)
- Hudinfeksjoner
- Feber
Hvem er i fare?
Syklisk nøytropeni er en medfødt mening som betyr at personen er født med tilstanden. Det overføres i familier på en autosomal dominerende måte, noe som betyr at bare en av foreldrene må påvirkes for å gi det videre til barna sine. Ikke alle familiemedlemmer kan bli påvirket på samme måte, og noen kan, men noen har kanskje ingen symptomer.
Diagnose
Syklisk nøytropeni kan være utfordrende å diagnostisere, da alvorlig nøytropeni bare varer 3 til 6 dager i løpet av hver syklus. Mellom disse syklusene er antall nøytrofile normale. Gjentatte orale infeksjoner og feber hver 21. til 28. dag bør vekke mistanke om syklisk nøytropeni. For å fange syklusen med alvorlig nøytropeni, utføres fullstendig blodtelling (CBC) 2 til 3 ganger per uke i 6 til 8 uker.
I tillegg til alvorlig nøytropeni, kan det være en reduksjon i umodne røde blodlegemer (retikulocytopeni) og / eller blodplater (trombocytopeni). Monocyttallet (en annen type hvite blodlegemer) øker ofte i løpet av alvorlig nøytropeni.
Hvis det er mistanke om syklisk nøytropeni basert på serie blodtall, bør genetisk testing sendes for å lete etter mutasjoner i ELANE-genet (på kromosom 19). 90 - 100% av pasientene med syklisk nøytropeni har en ELANE-mutasjon. Mutasjoner i ELANE-genet har vært assosiert med syklisk nøytropeni og alvorlig medfødt nøytropeni. Gitt klinisk presentasjon og bekreftende genetisk testing, er ikke benmargsbiopsi nødvendig, men utføres ofte under opparbeidelsen av nøytropeni.
Behandlinger
Selv om syklisk nøytropeni regnes som en godartet tilstand, har dødsfall sekundært til alvorlige infeksjoner skjedd. Behandlingen er rettet mot å forebygge og / eller behandle infeksjoner.
- Granulocyttkolonistimulerende faktor (G-CSF, også kalt filgrastim): G-CSF stimulerer benmargen til å produsere flere nøytrofiler. Den brukes til å forhindre at nøytrofiltallet faller under 500 celler / ml. G-CSF har vist seg å redusere alvorlighetsgraden av nøytropeni og redusere antall infeksjoner. G-CSF administreres subkutant (like under huden) hver 1-2 dager. Noen pasienter kan være i stand til å avbryte G-CSF som voksen fordi noen ganger blir nøytropeni mildere med alderen.
- Forebyggende tannpleie: Fordi mange av infeksjonene oppstår i munnen, er det viktig å opprettholde god munnhygiene. Antibakterielle munnvann kan anbefales.
- Evaluering for feber: Fordi pasienter med syklisk nøytropeni kan utvikle alvorlige bakterieinfeksjoner, er det viktig at episoder med feber vurderes nøye. Noen ganger vil episodene kreve sykehusinnleggelse med intravenøs (IV) antibiotika til alvorlig infeksjon kan utelukkes.