Hva er Huntingtons sykdom?

Innhold

• Huntingtons sykdomssymptomer
• Fører til
• Diagnose
• Behandling
• Mestring
• Prognose

Huntingtons sykdom (HD) er en progressiv nevrodegenerativ sykdom som overføres genetisk fra foreldre til barn. Klassiske symptomer inkluderer ukontrollerbare bevegelser i ansiktet, bagasjerommet, armer og ben, samt problemer med å tenke klart og humørsvingninger, som angst, depresjon og irritabilitet. Mens Huntingtons sykdom ikke kan helbredes eller reduseres, kan visse symptomer håndteres med medisiner.

Huntingtons sykdomssymptomer

Så mange som 250 000 mennesker i USA har eller vil utvikle Huntingtons sykdom. Symptomer begynner vanligvis mellom 30 og 50 år, selv om ung HD er rettet mot personer før 20 år.

Symptomene på Huntingtons sykdom blir sakte verre over tid og har en tendens til å variere basert på sykdomsstadiet:

Tidlig stadie

Tidlige symptomer på HD inkluderer:

• Vanskeligheter med å lære nye ting eller ta beslutninger
• Problemer med kjøring
• Irritabilitet, humørsvingninger
• Ufrivillig bevegelse eller rykninger
• Koordineringsutfordringer
• Kortsiktige hukommelsesproblemer

Middle Stage

Etter hvert som Huntingtons sykdom utvikler seg til midtstadiet, har personen problemer med å svelge, snakke, gå, minne og konsentrere seg om oppgaver. Vekttap og underernæring er vanlig.

De klassiske vridningsbevegelsene (chorea) av HD kan bli veldig markante og forstyrre den daglige funksjonen betydelig.

Personen kan også utvikle obsessiv atferd.

Sent på scenen HD

Sent stadium av Huntingtons sykdom symptomer består av manglende evne til å gå eller snakke. Full pleie fra en omsorgsperson er nødvendig.

I stedet for chorea kan en person ha stivhet, bremset bevegelse (kalt bradykinesia) og dystoni. Mennesker som har HD-sen HD har høy risiko for kvelning.

Lungebetennelse er den vanligste dødsårsaken knyttet til Huntingtons sykdom.

Fører til

Med Huntingtons sykdom skaper et defekt gen (kalt HTT-genet) et mutant protein som fører til at nerveceller dør i hjernen til en person.

Nesten alle tilfeller av HD er arvelige, og sykdommen arves i et autosomalt dominerende mønster. Dette betyr at hvis din far eller mor har HD, har du 50% sjanse for å få HD-genet.

Hvis du arver det defekte eller endrede HTT-genet, vil du mest sannsynlig utvikle Huntingtons sykdom. Men hvis du ikke gjør det, bør ikke HD utvikle seg. Unntaket er sjeldne tilfeller der a de novo mutasjon forekommer i HD-genet. I disse tilfellene kan sykdommen ikke spores til noen andre i familien.

Forstå hvordan genetiske lidelser arves

Diagnose

Diagnosen av Huntingtons sykdom begynner med en medisinsk historie og bekreftes med en blodprøve for å lete etter HTT-genet.

Medisinsk historie

I tillegg til å spørre om mulige symptomer på Huntingtons sykdom, vil legen din ha en detaljert familiehistorie. Noen ganger er det nødvendig med gamle medisinske journaler eller obduksjonsrapporter for å fullføre dette.

Genetisk blodprøve

Hvis du opplever symptomer på HD eller har et familiemedlem med sykdommen, kan legen din bestille en genetisk test for å lete etter HTT-genet.

Før du gjennomgår testen, er det viktig å snakke med en genetisk rådgiver - noen som kan hjelpe deg med å forstå de potensielle testresultatene. For eksempel, hvis testen er positiv, kan rådgiveren din forklare hva det betyr for deg og (hvis du har barn) barnas fremtidige helse.

Genetisk testing for Huntingtons sykdom

Behandling

Det finnes ingen kur mot Huntingtons sykdom, men medisiner og ikke-farmakologiske terapier kan brukes til å lette visse symptomer og forbedre en persons livskvalitet.

Medisiner

Symptomene på ufrivillige bevegelser kan behandles med Xenazine(tetrabenazin), det eneste medikamentet som er godkjent av U.S. Food and Drug Administration for Huntingtons sykdom.

Selv om det er effektivt, er Xenazin assosiert med potensielle bivirkninger, for eksempel:

• Rastløshet (akatisi)
• Depresjon
• Svimmelhet
• Utmattelse
• Parkinsonisme (bevegelsesegenskaper sett i Parkinsons sykdom)

Andre medisiner kan også brukes til å behandle HDs kognitive, atferdsmessige og emosjonelle symptomer. For eksempel kan benzodiazepiner brukes til å behandle angst og chorea i HD, mens atypiske antipsykotika som Zyprexa (olanzapin) kan brukes til å behandle chorea ledsaget av psykose, aggresjon eller impulsivitet.

Rehabiliteringsterapier

Trening gjennom formelle metoder som fysioterapi og ergoterapi, og uformelle som fotturer og daglige gjøremål - kan bidra til å lindre symptomene. Å se en ernæringsfysiolog for å forhindre underernæring er også nyttig, som det er å se en tale- og språkterapeut for svelgeproblemer.

Utfyllende terapier

Komplementære terapier som kan være gunstige for mennesker med Huntingtons sykdom inkluderer musikkterapi, dans og å spille videospill.

Behandlingsalternativer for Huntingtons sykdom

Mestring

Det er uten tvil mange unike utfordringer å leve med eller ta vare på noen med Huntingtons sykdom. Å bruke visse strategier kan hjelpe deg eller din kjære å navigere deg fremover.

Finne støtte

Det er normalt å ha mange bekymringer hvis du eller din kjære har blitt diagnostisert med eller testet positivt for Huntingtons sykdom. Å vite at det er mange ressurser og støttenettverk tilgjengelig, kan være nyttig når du lærer hva du kan forvente og hvordan du skal takle det.

En utmerket ressurs er Huntingtons Disease Society of America. Foruten pedagogiske verktøy, koordinerer denne organisasjonen støttegrupper over hele landet, både online og personlig. Disse er ikke bare for personer med Huntingtons, men også for omsorgspersoner, familiemedlemmer eller personer som er i fare for sykdommen.

Leve ditt beste

Å vedta sunne livsstilsvaner kan forbedre livskvaliteten, funksjonen, verdigheten og komforten til en person som lever med Huntingtons sykdom.

Noen av disse sunne vanene inkluderer:

• Setter en hverdagsrutine
• Bruk signaler og ledetekster, som en telefonalarm, for å signalisere når en oppgave (for eksempel å ta medisiner) må fullføres
• Minimere stress
• Trener daglig
• Å drive med morsomme hobbyer som å lytte til musikk eller spille brettspill
• Unngå alkohol og røyking

Behandle psykiske helsesymptomer

Sammenlignet med fysiske symptomer, som chorea, kan de psykiatriske symptomene forbundet med Huntingtons sykdom, som depresjon og angst, være like - om ikke vanskeligere - å takle og håndtere.

Rask behandling av psykiatriske symptomer er viktig og kan omfatte en kombinasjon av medisiner og psykoterapi. Dessverre er selvmord vanlig hos mennesker med Huntington.

Hvis du har selvmordstanker, kan du kontakte National Suicide Prevention Lifeline på1-800-273-8255 å snakke med en utdannet rådgiver. Ring 911 hvis du eller en kjær er i umiddelbar fare.

Prognose

Prognosen for Huntingtons sykdom er dårlig på dette tidspunktet. Gjennomsnittlig forventet levealder etter diagnose varierer fra 10 til 20 år.

Et ord fra veldig bra

Huntingtons sykdom er en uhelbredelig, dødelig tilstand. Til tross for plagsomme symptomer, vær rolig å vite at du (eller din kjære, hvis du er en omsorgsperson) fremdeles kan finne glede og mening - kanskje gjennom støttenettverk, åndelig vekst eller gjennom din daglige tilnærming til livet.

• Dele
• Vend
• E-post
• Tekst