Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 10/26/2017
Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er en sjelden lidelse der vekstene kalles polypper i tarmene. En person med PJS har stor risiko for å utvikle visse kreftformer.
Fører til
Det er ukjent hvor mange mennesker er berørt av PJS. National Institutes of Health estimerer imidlertid at det rammer rundt 1 av 25 000 til 300 000 fødsler.
PJS er forårsaket av en mutasjon i et gen som kalles STK11 / LKB1. Det finnes to typer PJS:
- Familial PJS er arvet gjennom familier som en autosomal dominerende egenskap. Det betyr at hvis en av foreldrene dine har denne typen PJS, har du 50% sjanse til å arve genet og ha sykdommen.
- Spontan PJS er ikke sendt ned gjennom familier. Genmutasjonen skjer alene.
symptomer
Symptomer på PJS er:
- Brune eller blåaktig-grå flekker på leppene, tannkjøttet, innersiden av munnen og huden
- Klumpete fingre eller tær
- Kramper i mageområdet
- Mørke fregner på og rundt leppene til et barn
- Blod i avføringen som kan ses med blotte øyne (noen ganger)
- Oppkast
Eksamener og tester
Polypene utvikler seg hovedsakelig i tynntarmen, men også i tyktarmen (kolon). En kolonoskopisk undersøkelse vil vise kolonepolypper. Tynntarmen vurderes på to måter. Den ene er en barium røntgen (liten tarmserie). Den andre er en kapselendoskopi, hvor et lite kamera svelges og tar så mange bilder som det beveger seg gjennom tynntarmen.
Ekstra eksamener kan vise:
- Del av tarmen brettet inn på seg selv (intussusception)
- Godartede (ikke-cancerøse) svulster i øret
Laboratorietester kan omfatte:
- Fullstendig blodtelling - kan avsløre anemi
- Genetisk testing
- Krakk guaiac, å se etter blod i avføring
- Total jernbindende kapasitet (TIBC) - kan knyttes til jernmangelanemi
Behandling
Det kan være nødvendig med kirurgi for å fjerne polypper som forårsaker langsiktige problemer. Jerntilskudd bidrar til å motvirke blodtap.
Personer med denne tilstanden bør overvåkes av en helsepersonell og kontrolleres regelmessig for kreftfremkallende endringer.
Støttegrupper
Følgende ressurser kan gi mer informasjon om PJS:
- Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
- NIH / NLM Genetikk Hjem Referanse - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome
Outlook (prognose)
Det kan være stor risiko for at disse polypene blir kreftfremkallende. Noen studier forbinder PJS med kreft i mage-tarmkanalen, lunger, bryst, uterus og eggstokkene.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner kan omfatte:
- tarminvaginasjon
- Polyps som fører til kreft
- Ovariecyster
- En type ovarie svulster kalt sex ledd svulster
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring for en avtale med leverandøren din hvis du eller barnet ditt har symptomer på denne tilstanden. Alvorlige magesmerter kan være et tegn på en nødsituasjon som intussusception.
Forebygging
Genetisk rådgivning anbefales hvis du planlegger å få barn og har en familiehistorie av denne tilstanden.
Alternative navn
PJS
Bilder
Fordøyelsessystemet organer
referanser
Donoghue LJ. Tumorer i fordøyelseskanalen. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 345.
McGarrity TJ, Amos Cl, Baker MJ. Peutz-Jeghers syndrom. I: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Oppdatert 14. juli 2016. Tilgang 27. desember 2017.
Gjennomgå dato 10/26/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.