Type V glykogen lagringssykdom

Posted on
Forfatter: Laura McKinney
Opprettelsesdato: 7 April 2021
Oppdater Dato: 20 November 2024
Anonim
McArdle’s (Glycogen Storage Disease Type 5) lecture for USMLE
Video: McArdle’s (Glycogen Storage Disease Type 5) lecture for USMLE

Innhold

Type V glykogen lagringssykdom (GSD V) er en sjelden arvelig tilstand der kroppen ikke kan bryte ned glykogen. Glykogen er en viktig energikilde som lagres i alle vev, spesielt i muskler og lever.


GSD V kalles også McArdle sykdom.

Fører til

GSD V er forårsaket av en feil i genet som gjør et enzym kalt glykogen fosforylase. Som et resultat kan kroppen ikke bryte ned glykogen i musklene.

GSD V er en autosomal resessiv genetisk lidelse. Dette betyr at du må motta en kopi av det ikke-arbeidende genet fra begge foreldrene. En person som mottar et ikke-fungerende gen fra bare en forelder utvikler vanligvis ikke dette syndromet. En familiehistorie av GSD V øker risikoen.

symptomer

Symptomer starter vanligvis i tidlig barndom. Men det kan være vanskelig å skille disse symptomene fra normal barndom. Diagnose kan ikke forekomme før en person er over 20 eller 30 år gammel.

  • Burgund-farget urin (myoglobinuri)
  • Utmattelse
  • Treningsintoleranse, dårlig utholdenhet
  • Muskel kramper
  • Muskelsmerte
  • Muskelstivhet
  • Muskel svakhet

Eksamener og tester

Følgende tester kan utføres:


  • Elektromyografi (EMG)
  • Genetisk testing
  • Melkesyre i blod
  • MR
  • Muskelbiopsi
  • Myoglobin i urinen
  • Plasma ammoniakk
  • Serum kreatinkinase

Behandling

Det er ingen spesifikk behandling.

Helseleverandøren kan foreslå følgende for å holde seg aktiv og sunn og forhindre symptomer:

  • Vær oppmerksom på dine fysiske begrensninger.
  • Før du trener, varme opp forsiktig.
  • Unngå å trene for hardt eller for lenge.
  • Spis nok protein.

Spør leverandøren din om det er en god ide å spise litt sukker før du trener. Dette kan bidra til å forhindre muskelsymptomer.

Hvis du trenger kirurgi, spør leverandøren din om det er greit for deg å ha generell anestesi.

Støttegrupper

Følgende grupper kan gi mer informasjon og ressurser:

  • Forening for glykogen lagringssykdom - www.agsdus.org
  • Nasjonal organisasjon for sjeldne sykdomsforstyrrelser - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Outlook (prognose)

Folk med GSD V kan leve et normalt liv ved å administrere sitt kosthold og fysiske aktivitet.


Mulige komplikasjoner

Øvelse kan forårsake muskel smerte, eller til og med en sammenbrudd av skjelettmuskulaturen (rhabdomyolyse). Denne tilstanden er forbundet med burgunderfarget urin og en risiko for nyresvikt, hvis den er alvorlig.

Når skal du kontakte en medisinsk faglig

Kontakt leverandøren din hvis du har hatt repeterte episoder av ømme eller trange muskler etter trening, spesielt hvis du også har burgunder eller rosa urin.

Vurder genetisk rådgivning hvis du har en familiehistorie av GSD V.

Alternative navn

Myofosforylase mangel; Muskelglykogen fosforylase mangel; PYGM-mangel

referanser

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glycogen lagringssykdommer i muskler. I: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuskulære lidelser i barndom, barndom og ungdom. 2. utg. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: kap 39.

Kishnani PS, Chen Y-T. Defekter i metabolisme av karbohydrater. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 87.

Weinstein DA. Glykogen lagringssykdommer. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 207.

Gjennomgå dato 10/26/2017

Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.