Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 8/6/2017
Charcot-Marie-Tooth sykdom er en gruppe lidelser som går ned gjennom familier som påvirker nerver utenfor hjernen og ryggraden. Disse kalles perifere nerver.
Fører til
Charcot-Marie-Tooth er en av de vanligste nerverelaterte sykdommene som går ned gjennom familier (arvet). Endringer i minst 40 gener forårsaker ulike former for denne sykdommen.
Sykdommen fører til skade eller ødeleggelse på dekket (myelinskjede) rundt nervefibrene.
symptomer
Sener som stimulerer bevegelse (kalt motorens nerver) påvirkes mest. Nerver i beina påvirkes først og hardest.
Symptomene begynner ofte mellom mid-childhood og tidlig voksenliv. De kan omfatte:
- Fotdeformitet (veldig høy bue til føtter)
- Fotdråpe (manglende evne til å holde foten horisontal)
- Tap av underbenet muskel, som fører til mager kalver
- Nummenhet i fot eller ben
- "Slapping" gang (føttene slår gulvet hardt når man går)
- Svakhet i hofter, ben eller føtter
Senere kan lignende symptomer vises i armer og hender. Disse kan inkludere en klo-lignende hånd.
Eksamener og tester
En fysisk eksamen kan vise:
- Vanskelighetsgrad å løfte opp foten og gjøre tårebevegelser (fotfall)
- Mangel på strekkreflekser i bena
- Tap av muskelkontroll og atrofi (krymping av musklene) i fot eller ben
- Tykkede nervebunter under benets hud
Nerve ledningsprøver blir ofte gjort for å identifisere ulike former for sykdommen. En nervebiopsi kan bekrefte diagnosen.
Genetisk testing er også tilgjengelig for de fleste former for sykdommen.
Behandling
Det er ingen kjent kur. Ortopedisk kirurgi eller utstyr (for eksempel armbånd eller ortopediske sko) kan gjøre det lettere å gå.
Fysisk og ergoterapi kan bidra til å opprettholde muskelstyrken og forbedre uavhengig funksjon.
Outlook (prognose)
Charcot-Marie-Tooth sykdom blir stadig verre. Noen deler av kroppen kan bli følelsesløs, og smerter kan variere fra mild til alvorlig. Til slutt kan sykdommen føre til funksjonshemning.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner kan omfatte:
- Progressiv manglende evne til å gå
- Progressiv svakhet
- Skade på kroppsdeler som har nedsatt følelse
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring til helsepersonell hvis det er pågående svakhet eller nedsatt følelse i føttene eller bena.
Forebygging
Genetisk rådgivning og testing anbefales hvis det er en sterk familiehistorie av uorden.
Alternative navn
Progressiv nevropatisk (peroneal) muskelatrofi; Arvelig peroneal nerve dysfunksjon; Neuropati - peroneal (arvelig); Arvelig motor og sensorisk nevropati
Bilder
Sentralnervesystemet og perifert nervesystem
referanser
Katirji B. Forstyrrelser i perifere nerver. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap. 107.
Sarnat HB. Arvelig motorisk sensorisk nevropati. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 613.
Gjennomgå dato 8/6/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.