Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- referanser
- Gjennomgang Dato 5/1/2017
Krabbe sykdom er en sjelden genetisk lidelse i nervesystemet. Det er en type hjernesykdom kalt leukodystrofi.
Fører til
En feil i GalC Gen forårsaker Krabbe sykdom. Personer med dette gendefektet gjør ikke nok av et stoff (enzym) som kalles galaktocerebroside beta-galaktosidase (galaktosylceramidase).
Kroppen trenger dette enzymet til å lage myelin. Myelin omgiver og beskytter nervefibre. Uten dette enzymet bryter myelin ned, hjerneceller dør, og nerver i hjernen og andre kroppsområder fungerer ikke som de skal.
Krabbe sykdom kan utvikle seg i ulike aldre:
- Krabbe-sykdommen begynner tidlig i de første månedene av livet. De fleste barn med denne sykdomsformen dør før de når alder 2.
- Krabbe-sykdommen starter sent i barndommen eller tidlig ungdomsår.
Krabbe sykdom er arvet, noe som betyr at den går ned gjennom familier. Hvis begge foreldrene har den ubearbeidede kopien av genet knyttet til denne tilstanden, har hver av sine barn en 25% (1 i 4) sjanse for å utvikle sykdommen. Det er en autosomal recessiv lidelse.
Denne tilstanden er svært sjelden. Det er mest vanlig blant folk i skandinavisk nedstigning.
symptomer
Symptomer på tidlig utbrudd Krabbe sykdom er:
- Endrer muskeltonen fra floppy til stiv
- Hørselstap som fører til døvhet
- Unnlatelse av å trives
- Feeding problemer
- Irritabilitet og følsomhet for høye lyder
- Alvorlige anfall (kan begynne i svært tidlig alder)
- Uforklarte feber
- Visjonstap som fører til blindhet
- Oppkast
Ved sen oppstart av Krabbe-sykdommen kan synproblemer først oppstå, etterfulgt av vandringsvansker og stive muskler. Symptomene varierer fra person til person. Andre symptomer kan også oppstå.
Eksamener og tester
Helsesektoren vil utføre en fysisk eksamen og spørre om symptomene.
Tester som kan gjøres inkluderer:
- Blodtest for å lete etter galaktosylceramidase nivåer i hvite blodlegemer
- CSF totalt protein - tester mengden protein i cerebrospinalvæske (CSF)
- Genetisk testing
- MRI av hodet
- Nerve ledningshastighet
- Testing for GalC gendefekt
Behandling
Det er ingen spesifikk behandling for Krabbe sykdom.
Noen mennesker har hatt en benmargstransplantasjon i de tidlige stadiene av sykdommen, men denne behandlingen har risiko.
Støttegrupper
Disse ressursene kan gi mer informasjon om Krabbe sykdom:
- Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
- United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org
Outlook (prognose)
Utfallet er sannsynligvis dårlig. I gjennomsnitt dør spedbarn med tidlig utbrudd av Krabbe sykdom før alderen 2. Folk som utvikler sykdommen i senere alder, har overlevd i voksen alder med nervesystemet sykdom.
Mulige komplikasjoner
Denne sykdommen skader sentralnervesystemet. Det kan forårsake:
- Blindhet
- Døvhet
- Alvorlige problemer med muskeltonen
Sykdommen er vanligvis livstruende.
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring til helsepersonell hvis barnet ditt utvikler symptomer på denne lidelsen. Gå til sykehusets nødrom eller ring ditt lokale nødnummer (for eksempel 911) hvis følgende symptomer oppstår:
- beslag
- Bevisstap
- Unormal oppstilling
Forebygging
Genetisk rådgivning anbefales for personer med en familiehistorie av Krabbe sykdom som vurderer å ha barn.
En blodprøve kan gjøres for å se om du bærer genet for Krabbe sykdom.
Prenatal test (amniocentesis eller chorionic villus prøvetaking) kan gjøres for å teste en utviklende baby for denne tilstanden.
Alternative navn
Globoid celle leukodystrofi; Galaktosylcerebrosidase mangel; Galaktosylceramidase mangel
referanser
Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lysosomale lagringssykdommer. I: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Se AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan og Oski er hematologi og onkologi av barndom og barndom. 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 25 kap.
Kwon JM. Neurodegenerative lidelser i barndommen. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 599.
Zuccoli G, Crowley H, Cecil KM. Arvelige metabolske og neurodegenerative lidelser. I: Coley BD, red. Caffey's Pediatric Diagnostic Imaging. 12. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: kap 33.
Gjennomgang Dato 5/1/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.