Leksikon

Mucopolysaccharidose type I

Posted on
Forfatter: Laura McKinney
Opprettelsesdato: 1 April 2021
Oppdater Dato: 17 November 2024
Anonim
Mucopolysaccharide Storage Disease Type I: Hurler, Hurler-Scheie, and Scheie syndromes
Video: Mucopolysaccharide Storage Disease Type I: Hurler, Hurler-Scheie, and Scheie syndromes

Innhold

Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) er en sjelden sykdom hvor kroppen mangler eller ikke har nok av et enzym som trengs for å bryte ned lange kjeder av sukkermolekyler. Disse molekylkjedene kalles glykosaminoglykaner (tidligere kalt mucopolysakkarider). Som et resultat oppbygger molekylene i ulike deler av kroppen og forårsaker ulike helseproblemer.


Tilstanden tilhører en gruppe sykdommer kalt mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS I er den vanligste.

Det finnes flere andre typer MPS, inkludert:

  • MPS II (Hunters syndrom)
  • MPS III (Sanfilippo syndrom)
  • MPS IV (Morquio syndrom)

Fører til

MPS I er arvet, noe som betyr at foreldrene dine må overføre sykdommen til deg. Hvis begge foreldrene har en ubearbeidet kopi av genet knyttet til denne tilstanden, har hver av sine barn en 25% (1 i 4) sjanse for å utvikle sykdommen.

Folk med MPS Jeg lager ikke et enzym som kalles lysosomal alfa-L-iduronidase. Dette enzymet bidrar til å bryte ned lange kjeder av sukkermolekyler kalt glykosaminoglykaner. Disse molekylene finnes i hele kroppen, ofte i slim og i væske rundt leddene.

Uten enzymet, oppbygger glykosaminoglykaner og skader organer, inkludert hjertet. Symptomene kan variere fra mild til alvorlig. Den milde formen kalles nedsatt MPS I, og den alvorlige formen kalles alvorlig MPS I.


symptomer

Symptomer på MPS Jeg opptrer oftest mellom 3 og 8 år. Barn med alvorlig MPS utvikler symptomer tidligere enn de med mindre alvorlig form.

Noen av symptomene er:

  • Unormale bein i ryggraden
  • Claw hånd
  • Skyte hornhinner
  • Døvhet
  • Stoppet vekst
  • Hjerteventilproblemer
  • Felles sykdom, inkludert stivhet
  • Intellektuell funksjonshemming som blir verre over tid i alvorlig MPS I
  • Tykke, grove ansiktsfunksjoner med lav nesebro

Eksamener og tester

I enkelte land blir babyer testet for MPS I som en del av de nyfødte screeningtestene.

Andre tester som kan gjøres avhengig av symptomer, inkluderer:

  • EKG
  • Genetisk testing for endringer i alfa-L-iduronidase-genet (IDUA) -genet
  • Urinprøver for ekstra mukopolysakkarider
  • Røntgen av ryggraden

Behandling

Enzymutskiftingstrening kan anbefales. Legemidlet, kalt laronidase (Aldurazyme), gis gjennom en ven (IV, intravenøst). Det erstatter det manglende enzymet. Snakk med barnets leverandør for mer informasjon.


Benmargstransplantasjon har blitt prøvd. Behandlingen har hatt blandede resultater.

Andre behandlinger avhenger av de organene som er berørt.

Støttegrupper

Disse ressursene kan gi mer informasjon om MPS I:

  • National MPS Society - mpssociety.org
  • Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
  • NIHs genetiske og sjeldne sykdomsinformasjonssenter - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Outlook (prognose)

Barn med alvorlig MPS jeg pleier ikke å gjøre det bra. Deres helseproblemer forverres over tid, noe som resulterer i døden etter 10 år.

Barn med nedsatt (mildere) MPS Jeg har færre helseproblemer, med mange ledende, ganske normale liv i voksen alder.

Når skal du kontakte en medisinsk faglig

Ring leverandøren din hvis:

  • Du har en familiehistorie av MPS I og vurderer å ha barn
  • Barnet ditt begynner å vise symptomer på MPS I

Forebygging

Eksperter anbefaler genetisk rådgivning og testing for par med en familiehistorie av MPS jeg som vurderer å ha barn. Prenatal testing er tilgjengelig.

Alternative navn

Alfa-L-iduronatmangel; Mucopolysaccharidose type I; Alvorlig MPS I; Svekket MPS I; MPS I H; MPS I S; Hurlers syndrom; Scheie syndrom; Hurler-Scheie syndrom; MPS 1 H / S; Lysosomal lagringssykdom - mucopolysaccharidose type I

Bilder


  • Lav nesebro

referanser

Pyeritz RE. Arvelige sykdommer i bindevev. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 88.

Wraith JE. Mucopolysaccharidoses. I: Rimoin D, Korf B, eds. Emery og Rimoins prinsipper og praksis for medisinsk genetikk. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: kapittel 102.

Gjennomgang Dato 5/1/2017

Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.