Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Forebygging
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgå dato 10/30/2016
Metakromatisk leukodystrofi (MLD) er en genetisk lidelse som påvirker nerver, muskler, andre organer og oppførsel. Det blir sakte over tid.
Fører til
MLD er vanligvis forårsaket av mangel på et viktig enzym som kalles arylsulfatase A (ARSA). Fordi dette enzymet mangler, oppstår kjemikalier som kalles sulfatider i kroppen og ødelegger nervesystemet, nyrene, galleblæren og andre organer. Spesielt beskadiger kjemikaliene de beskyttende kappene som omgir nerveceller.
Sykdommen er gått ned gjennom familier (arvet). Du må få en kopi av det defekte genet fra begge foreldrene dine for å få sykdommen. Foreldre kan hver ha det defekte genet, men har ikke MLD. En person med et defekt gen kalles en "carrier".
Barn som arver bare ett defekt gen fra en forelder vil være en transportør, men vanligvis vil ikke utvikle MLD. Når to bærere har barn, er det en 1 i 4 sjanse for at barnet vil få begge gener og ha MLD.
MLD forekommer hos omtrent 1 av 40 000 mennesker. Det er tre former for sykdommen. Skjemaene er basert på når symptomene begynner:
- Sent infantile MLD symptomer begynner vanligvis i alderen 1 til 2.
- Juvenile MLD symptomer starter vanligvis mellom 4 og 12 år.
- Voksne (og sen-stadium juvenil MLD) symptomer kan oppstå mellom 14 år og voksen alder (over 16 år), men kan begynne så sent som 40-årene eller 50-årene.
symptomer
Symptomer på MLD kan inneholde noen av følgende:
- Unormalt høy eller nedsatt muskelton eller unormale muskelbevegelser, noe som kan føre til problemer med å gå eller hyppige fall
- Behavior problemer, personlighet endringer, irritabilitet
- Redusert mental funksjon
- Vanskelighetsgrad å svelge
- Manglende evne til å utføre normale oppgaver
- inkontinens
- Dårlig skoleprestasjon
- beslag
- Tale vanskeligheter, slurring
Eksamener og tester
Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen, med fokus på nervesystemet symptomer.
Tester som kan gjøres inkluderer:
- Blod eller hudkultur for å lete etter lav arylsulfatase A aktivitet
- Blodtest for å lete etter lav arylsulfatase En enzymnivå
- DNA-testing for ARSA-genet
- MR i hjernen
- Nervebiopsi
- Nervesignalstudier
- Urinanalyse
Behandling
Det finnes ingen kur for MLD. Pleie fokuserer på å behandle symptomene og bevare personens livskvalitet med fysisk og ergoterapi.
Benmargstransplantasjon kan vurderes for infantil MLD.
Forskning studerer måter å erstatte det manglende enzymet (arylsulfatase A).
Støttegrupper
For ytterligere informasjon og ressurser, se:
- United Leukodystrophy Association - www.ulf.org
- MLD Foundation - www.mldfoundation.org
Outlook (prognose)
MLD er en alvorlig sykdom som blir verre over tid. Til slutt mister folk all muskel og mental funksjon. Levetiden varierer, avhengig av hvilken alder tilstanden startet, men sykdomsforløpet går vanligvis mellom 3 og 20 år eller mer.
Personer med denne lidelsen forventes å ha en kortere levetid enn normalt. Jo tidligere alder ved diagnose, desto raskere utvikler sykdommen.
Forebygging
Genetisk rådgivning anbefales hvis du har en slektshistorie av denne lidelsen.
Alternative navn
MLD; Arylsulfatase A-mangel; Leukodystrofi - metakromatisk; ARSA-mangel
Bilder
Sentralnervesystemet og perifert nervesystem
referanser
Kwon JM. Neurodegenerative lidelser i barndommen. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 599.
Pastorer GM. Lysosomale lagringssykdommer. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF, eds. Swaimans Pediatriske Neurologi. 5. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2012: kap. 36.
Gjennomgå dato 10/30/2016
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også gjennomgått av David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.