Leksikon

Neurodegenerasjon med hjernejernsakkumulering (NBIA)

Posted on
Forfatter: Laura McKinney
Opprettelsesdato: 1 April 2021
Oppdater Dato: 17 November 2024
Anonim
Neurodegenerasjon med hjernejernsakkumulering (NBIA) - Leksikon
Neurodegenerasjon med hjernejernsakkumulering (NBIA) - Leksikon

Innhold

Neurodegenerasjon med hjernejernsakkumulering (NBIA) er en gruppe svært sjeldne nervesystemet. De blir sendt ned gjennom familier (arvet). NBIA innebærer bevegelsesproblemer, demens og andre symptomer på nervesystemet.


Fører til

Symptomer på NBIA begynner i barndommen eller voksenlivet.

Det er 10 typer NBIA. Hver type er forårsaket av en annen gendefekt. Den vanligste gendefekten forårsaker lidelsen kalt PKAN (pantothenat kinaseassosiert neurodegenerasjon).

Folk med alle former for NBIA har en opphopning av jern i de basale ganglia. Dette er et område dypt inne i hjernen. Det hjelper kontrollbevegelsen.

symptomer

NBIA forårsaker hovedsakelig bevegelsesproblemer. Andre symptomer kan omfatte:

  • demens
  • Vanskeligheter å snakke
  • Vanskelighetsgrad å svelge
  • Muskelproblemer som stivhet eller ufrivillig muskelkontraksjoner (dystoni)
  • beslag
  • tremor
  • Visjonstap, for eksempel fra retinitis pigmentosa
  • Svakhet
  • Skriftlige bevegelser
  • Tå går

Eksamener og tester

Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen og spørre om symptomer og medisinsk historie.


Genetiske tester kan se etter det defekte genet som forårsaker sykdommen. Disse testene er imidlertid ikke allment tilgjengelige.

Tester som en MR-skanning kan bidra til å utelukke andre bevegelsesforstyrrelser og sykdommer. MR-en viser vanligvis jernavsetninger i basalganglia, og kalles "tigernes øye" på grunn av måten innskuddene ser ut i skanningen. Dette tegnet antyder en diagnose av PKAN.

Behandling

Det er ingen spesifikk behandling for NBIA. Legemidler som binder jern kan bidra til å bremse sykdommen. Behandling er hovedsakelig fokusert på å kontrollere symptomene.

Støttegrupper

Følgende ressurser kan gi mer informasjon om NBIA:

  • Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slagtilfeller - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurodegeneration-Brain-Iron-Accumulation-Information-Page
  • NBIA Disorders Association - www.nbiadisorders.org
  • NIH Genetic and Rare Diseases Informasjonssenter - rarediseases.info.nih.gov/diseases/12570/beta-propeller-protein-associated-neurodegeneration

Outlook (prognose)

NBIA blir verre og skader nerver over tid. Det fører til mangel på bevegelse, og ofte død ved tidlig voksen alder.


Mulige komplikasjoner

Medisin som brukes til å behandle symptomer kan forårsake komplikasjoner. Å være i stand til å bevege seg fra sykdommen kan føre til:

  • Blodpropp
  • Åndedrettsinfeksjoner
  • Hudbrudd

Når skal du kontakte en medisinsk faglig

Ring leverandøren din hvis barnet ditt utvikler seg:

  • Økt stivhet i armene eller bena
  • Økende problemer på skolen
  • Uvanlige bevegelser

Forebygging

Genetisk rådgivning kan bli anbefalt for familier som er rammet av denne sykdommen. Det er ingen kjent måte å forhindre det på.

Alternative navn

Hallervorden-Spatz sykdom; Pantothenate kinase-assosiert neurodegenerasjon; PKAN; NBIA

referanser

Gregory A, Hayflick S. Neurodegenerasjon med hjernejernsakkumuleringsforstyrrelser oversikt. I: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988. Oppdatert 24. april 2014. Tilgang 5. september 2018.

Jankovic J. Parkinson sykdom og andre bevegelsesforstyrrelser. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 96.

NBIA Disorders Association. Oversikt over NBIA lidelser. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Tilgang til 5. september 2018.

Gjennomgå dato 7/29/2018

Oppdatert av: Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, Delta Neurolog og Assistent Professor i klinisk neurologi, Stony Brook University School of Medicine, Stony Brook, NY. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.