Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- Bilder
- referanser
- Gjennomgang Dato 4/14/2017
Incontinentia pigmenti (IP) er en sjelden hudtilstand som går ned gjennom familier. Det påvirker hud, hår, øyne, tenner og nervesystem.
Fører til
IP er forårsaket av en X-koblet dominant genetisk defekt som oppstår på et gen kjent som IKBKG.
Fordi gendefekten oppstår på X-kromosomet, er tilstanden oftest sett hos kvinner. Når det skjer hos menn, er det vanligvis dødelig.
symptomer
Med hudsymptomene er det 4 stadier. Spedbarn med IP er født med strekende, blærende områder. I fase 2, når områdene heler, blir de til grove støt. I trinn 3 går bumpene bort, men legger seg bak mørk hud, kalt hyperpigmentering. Etter flere år går huden tilbake til normal. I fase 4 kan det være områder med lysere farget hud (hypopigmentering) som er tynnere.
IP er knyttet til problemer med sentralnervesystemet, inkludert:
- Forsinket utvikling
- Tap av bevegelse (lammelse)
- Intellektuell funksjonshemming
- Muskelspasmer
- beslag
Personer med IP kan også ha unormale tenner, håravfall og synproblemer.
Eksamener og tester
Helsesektoren vil utføre en fysisk eksamen, se på øynene og teste muskelbevegelsen.
Det kan være uvanlige mønstre og blærer på huden, så vel som beinabnormaliteter. En øyeeksamen kan avsløre katarakt, strabismus (kryssede øyne) eller andre problemer.
For å bekrefte diagnosen kan disse testene gjøres:
- Blodprøver
- Hudbiopsi
- CT eller MR-skanning av hjernen
Behandling
Det er ingen spesifikk behandling for IP. Behandlingen er rettet mot de individuelle symptomene. For eksempel kan det være behov for briller for å forbedre synet. Medisin kan bli foreskrevet for å hjelpe til med å kontrollere anfall eller muskelspasmer.
Støttegrupper
Disse ressursene kan gi mer informasjon om IP:
- Incontinentia Pigmenti International Foundation - www.ipif.org
- Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti
Outlook (prognose)
Hvor godt en person gjør, avhenger av alvorlighetsgraden av sentralnervesystemet involvering og øyeproblemer.
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring til helsepersonell hvis:
- Du har en familiehistorie av IP og vurderer å ha barn
- Barnet ditt har symptomer på denne lidelsen
Forebygging
Genetisk rådgivning kan være nyttig for de med en familiehistorie av IP som vurderer å ha barn.
Alternative navn
Bloch-Sulzberger syndrom; Bloch-Siemens syndrom
Bilder
Incontinentia pigmenti på beinet
Incontinentia pigmenti på beinet
referanser
Islam MP, Roach ES. Neurokutane syndromer. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradleys neurologi i klinisk praksis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 100.
James WD, Berger TG, Elston DM. Genodermatoser og medfødte anomalier. James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Andrews 'sykdommer i huden: klinisk dermatologi. 12. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 27.
Gjennomgang Dato 4/14/2017
Oppdatert av: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologisk sykdom, Atlanta, GA. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.