Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- referanser
- Gjennomgå dato 2/19/2018
Cleidokraniell dysostose er en lidelse som involverer unormal utvikling av bein i skallen og kragen (kravebenet) området. Betingelsen går ned gjennom familier (arvet).
Fører til
Cleidokraniell dysostose skyldes et unormalt gen. Det går gjennom familier som et autosomalt dominerende trekk. Det betyr at du bare trenger å få det unormale genet fra en forelder for at du skal arve sykdommen.
Cleidokraniell dysostose er en medfødt tilstand, noe som betyr at den er til stede fra før fødselen. Tilstanden påvirker jenter og gutter likt.
symptomer
Personer med cleidocranial dysostose har et kjeve og panneområde som stikker ut. Midt i nesen (nesebroen) er bred.
Kragebenene kan være mangler eller unormalt utviklet. Dette skyver skuldrene sammen foran kroppen.
Primær tenner faller ikke ut på forventet tidspunkt. Voksen tenner kan utvikle seg senere enn normalt, og et ekstra sett med voksne tenner vokser inn. Dette fører til at de normale tennene blir skøyne.
Betingelsen påvirker ikke en persons intelligens.
Andre symptomer kan inkludere:
- Evne til å berøre skuldrene sammen foran kroppen
- Forsinket lukning av fontaneller ("myke flekker")
- Løse ledd
- Fremtredende panne (frontal bossing)
- Korte underarmer
- Korte fingre
Eksamener og tester
Det er ofte en familiehistorie av cleidocranial dysostose. Røntgenstråler er oftest tatt og kan vise:
- Undervekst av kragebenet
- Undervekst av skulderbladet
- Forsinkelse av området foran bekkenbenet for å lukke
Behandling
Det er ingen spesifikk behandling for beinproblemer. En muntlig kirurg bør overvåke tennene regelmessig. En otologist bør sjekke for hørselsproblemer.
Outlook (prognose)
Bein symptomene forårsaker få problemer i de fleste tilfeller. Passende tannpleie er viktig.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner inkluderer tannproblemer og skulderforskjeller.
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring til helsepersonell hvis du har en familiehistorie av cleidocranial dysostose og planlegger å få barn. Ring også hvis du har et barn med lignende symptomer.
Forebygging
Genetisk rådgivning er hensiktsmessig dersom en person med en familie eller personlig historie med cleidocranial dysostose planlegger å ha barn.
referanser
Sild JA. Skjelett dysplasi I: Sild JA, red. Tachdjians pediatriske ortopedi. 5. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: kap. 40.
Horton WA, Hecht JT. Lidelser som involverer transkripsjonsfaktorer. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 698.
Lissauer T, Carroll W. Muskuloskeletale lidelser. I: Lissauer T, Carroll W, eds. Illustrert lærebok av pediatrik. 5. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 28.
Gjennomgå dato 2/19/2018
Oppdatert av: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinisk professor i pediatrik, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.