Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Outlook (prognose)
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Alternative navn
- referanser
- Gjennomgå dato 10/26/2017
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) refererer til en gruppe sjeldne lidelser i nervecellene. NCL er sendt ned gjennom familier (arvet).
Dette er de tre hovedtyper av NCL:
- Voksne (Kufs eller Parry sykdom)
- Juvenile (Batten sykdom)
- Sent infantil (Jansky-Bielschowsky sykdom)
Fører til
NCL innebærer oppbygging av et unormalt materiale som kalles lipofuscin i hjernen. NCL antas å være forårsaket av problemer med hjernens evne til å fjerne og resirkulere proteiner.
Lipofuscinoses er arvet som autosomale recessive egenskaper. Dette betyr at hver foreldre passerer på en ikke-fungerende kopi av genet for barnet til å utvikle tilstanden.
Bare en voksen subtype av NCL er arvet som autosomal dominerende egenskap.
symptomer
Symptomer på NCL inkluderer:
- Unormalt økt muskelton eller spasme
- Blindhet eller synproblemer
- demens
- Mangel på muskel koordinering
- Intellektuell funksjonshemming
- Bevegelsesforstyrrelse
- Tap av tale
- beslag
- Ustabil gange
Eksamener og tester
Uorden kan ses ved fødselen, men det er vanligvis diagnostisert mye senere i barndommen.
Testene inkluderer:
- Autofluorescens (en lett teknikk)
- EEG (måler elektrisk aktivitet i hjernen)
- Elektronmikroskopi av en hudbiopsi
- Electroretinogram (en øyetest)
- Genetisk testing
- MR eller CT skanning av hjernen
- Vevbiopsi
Behandling
Det er ingen kur mot NCL lidelser. Behandlingen er avhengig av type NCL og omfanget av symptomer. Din helsepersonell kan foreskrive muskelavslappende midler for å kontrollere irritabilitet og søvnforstyrrelser. Legemidler kan også bli foreskrevet for å kontrollere anfall og angst. En person med NCL kan trenge livslang hjelp og omsorg.
Støttegrupper
Følgende ressurser kan gi mer informasjon om NCL:
- Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
- Batten Disease Support and Research Association - bdsra.org
Outlook (prognose)
Jo yngre personen er når sykdommen oppstår, desto større er risikoen for uførhet og tidlig død. De som utvikler sykdommen tidlig kan ha synsproblemer som utvikler seg til blindhet og problemer med mental funksjon som blir verre. Hvis sykdommen starter i det første år av livet, er døden etter 10 år sannsynlig.
Hvis sykdommen oppstår i voksen alder, vil symptomene bli mildere, uten synstap og normal levetid.
Mulige komplikasjoner
Disse komplikasjonene kan forekomme:
- Visjonssvikt eller blindhet (med sykdommens tidligstart)
- Psykisk svekkelse, alt fra alvorlige utviklingsforsinkelser ved fødsel til demens senere i livet
- Stive muskler (på grunn av alvorlige problemer med nerver som styrer muskeltonen)
Personen kan bli helt avhengig av andre for hjelp med daglige aktiviteter.
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Ring leverandøren din hvis barnet ditt viser symptomer på blindhet eller intellektuell funksjonshemning.
Forebygging
Genetisk rådgivning anbefales hvis familien din har en kjent historie av NCL. Prenatal test, eller en test kalt preimplantation genetisk diagnose (PGD), kan være tilgjengelig, avhengig av den spesifikke typen sykdom. I PGD testes et embryo for abnormiteter før det blir implantert i kvinnens livmor.
Alternative navn
Lipofuscinoses; Batten sykdom; Jansky-Bielschowsky; Kufs sykdom; Spielmeyer-Vogt; Haltia-Santavuori sykdom; Hagberg-Santavuori sykdom
referanser
Elitt CM, Volpe JJ. Degenerative sykdommer hos nyfødte. I: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe's Neurology of the Newborn. 6. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 29.
Glykys J, Sims KB. Nevron-seroid lipofuskinose lidelser. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al., Eds. Swaimans Pediatriske Neurologi: Prinsipper og praksis. 6. utg. Elsevier; 2017: kap 48.
Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Lysosomale lagringssykdommer. I: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Se AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan og Oski er hematologi og onkologi av barndom og barndom. 8. utg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 25 kap.
Kwon JM. Neurodegenerative forstyrrelser i barndommen: neuronal ceroid lipofuscinoses. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 599.
Gjennomgå dato 10/26/2017
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.