Innhold
- Fører til
- symptomer
- Eksamener og tester
- Behandling
- Støttegrupper
- Mulige komplikasjoner
- Når skal du kontakte en medisinsk faglig
- Forebygging
- Bilder
- referanser
- Gjennomgang Dato 01/10/2018
Noonan syndrom er en sykdom som kan overføres gjennom familier (arvet). Det får mange deler av kroppen til å utvikle seg unormalt.
Fører til
Noonan syndrom er knyttet til mangler i flere gener. Generelt blir visse proteiner involvert i vekst og utvikling overaktive som følge av disse genendringene.
Noonan syndrom er en autosomal dominerende tilstand. Dette betyr at bare en forelder må passere ned det ikke-arbeidende genet for at barnet skal ha syndromet. Noen tilfeller kan imidlertid ikke arves.
symptomer
Symptomene inkluderer:
- Forsinket pubertet
- Skrå eller brede øyne
- Hørselstap (varierer)
- Lavt sett eller unormalt formede ører
- Mild intellektuell funksjonshemning (kun i omtrent 25% av tilfellene)
- Sagging øyelokk (ptosis)
- Kortvokst
- Liten penis
- Undescended testikler
- Uvanlig brystform (oftest en nedsunket bryst kalt pectus excavatum)
- Webbed og kort utseende hals
Eksamener og tester
Helsepersonell vil utføre en fysisk eksamen. Dette kan vise tegn på hjerteproblemer som spedbarnet hadde fra fødselen. Disse kan inkludere pulmonal stenose og atriell septal defekt.
Testene avhenger av symptomene, men kan omfatte:
- Antall blodplater
- Blodproppsfaktor test
- EKG, bryst røntgen eller ekkokardiogram
- Hørselstester
- Veksthormonnivåer
Genetisk testing kan bidra til å diagnostisere dette syndromet.
Behandling
Det er ingen spesifikk behandling. Leverandøren din vil foreslå behandling for å lindre eller håndtere symptomer. Veksthormon har blitt brukt til å behandle kort høyde hos noen mennesker med Noonan syndrom.
Støttegrupper
Noonan Syndrome Foundation er et sted hvor folk som håndterer denne tilstanden, kan finne informasjon og ressurser.
Mulige komplikasjoner
Komplikasjoner kan omfatte:
- Unormal blødning eller blåmerker
- Buildup av væske i kroppens vev (lymfødem, cystisk hygrom)
- Manglende trivsel hos spedbarn
- Leukemi og andre kreftformer
- Lav selvtillit
- Ufruktbarhet hos menn hvis begge testene er uendret
- Problemer med hjertets struktur
- Kort høyde
- Sosiale problemer på grunn av fysiske symptomer
Når skal du kontakte en medisinsk faglig
Denne tilstanden kan bli funnet under tidlig spedbarnseksamen. En genetiker er ofte nødvendig for å diagnostisere Noonan syndrom.
Forebygging
Par med familiehistorie om Noonan syndrom vil kanskje vurdere genetisk rådgivning før de har barn.
Bilder
Pectus excavatum
referanser
Ali O, Donohoue PA. Hypofunksjon av testikler. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 583.
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normal og avvigende vekst hos barn. I: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams lærebok om endokrinologi. 13. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 24.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetiske forstyrrelser og dysmorfe tilstander. I: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli og Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. utg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 1.
Gjennomgang Dato 01/10/2018
Oppdatert av: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, assisterende professor i medisinsk genetikk, Universitetet i Alabama i Birmingham, Birmingham, AL. Gjennomgang levert av VeriMed Healthcare Network. Også vurdert av David Zieve, MD, MHA, medisinsk direktør, Brenda Conaway, redaksjonell direktør og A.D.A.M. Redaksjonelt lag.